Twój koszyk jest pusty. Dodaj produkty i rozpocznij zakupy.
Wygląda na to, że JavaScript jest wyłączony w twojej przeglądarce. Musisz mieć uruchomioną obsługę JavaScript w przeglądarce, żeby korzystać z tej witryny.
Produkt został dodany do koszyka
Rezerwujemy dla Ciebie wizytę. Prosimy o cierpliwość.
Twoja wizyta została zarezerwowana
Wystąpił błąd podczas rezerwacji wizyty. Prosimy spróbować ponownie po odświeżeniu strony.
Zamówione badanie możesz zrealizować spokojnie w ciagu 3 miesięcy od dnia zamówienia.
Po złożeniu zamówienia możesz bez obaw zmienić placówkę w której zostanie przeprowadzone badanie.
Nie musisz wcześniej umawiać badania, wystarczy, że przyjdziesz i podasz w recepcji nr zamówienia.
Gen PMP22 - gen kodujący białko pmp22, znajdujące się w osłonce mielinowej nerwów obwodowych. Dodatkowa kopia genu PMP22 spowodowana jest duplikacją materiału genetycznego na chromosomie 17. Jest to najczęstsza przyczyna choroby Charcota-Marie-Tootha typu 1A (CMT1A). Dodatkowy gen prowadzi do nadprodukcji i nagromadzenia białka pmp22. Dochodzi do uszkodzenia osłonki mielinowej nerwów, a w rezultacie do utraty czucia oraz zaniku mięśni kończyn obwodowych. Z kolei utrata jednej kopii genu PMP22 jest najczęstszą przyczyną polineuropatii dziedzicznej ze skłonnością do porażeń z ucisku (HNPP). Mutacja ta skutkuje zmniejszeniem wydzielania białka pmp22, przez co nerwy trudniej regenerują się po długotrwałym ucisku. Klinicznie manifestuje sie to drętwieniem, mrowieniem i utratą prawidłowej funkcji mięśni, zazwyczaj w kończynach górnych i dolnych. Analiza liczby kopii genu PMP22 pozwala wykryć dodatkową kopię lub utratę genu.
Strona korzysta z plików cookie w celu realizacji usług zgodnie z Regulaminem serwisu. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do cookie w Twojej przeglądarce lub konfiguracji usługi (Polityka cookies).
