Mediclub

Analiza liczby kopii genu PMP22 - diagnostyka choroby Charcota-Marie- Tootha typu 1A (CMT1A) oraz polineuropatii dziedzicznej ze skłonnością do porażeń z ucisku (HNPP)

 

Analiza liczby kopii genu PMP22 - diagnostyka choroby Charcota-Marie- Tootha typu 1A (CMT1A) oraz polineuropatii dziedzicznej ze skłonnością do porażeń z ucisku (HNPP)
Analiza liczby kopii genu PMP22 - diagnostyka choroby Charcota-Marie- Tootha typu 1A (CMT1A) oraz polineuropatii dziedzicznej ze skłonnością do porażeń z ucisku (HNPP)
+
Cena
Cena dla członków Mediclub Mediclub

Zamawiaj prosto i wygodnie

1

Zamówione badanie możesz zrealizować spokojnie w ciagu 3 miesięcy od dnia zamówienia.

2

Po złożeniu zamówienia możesz bez obaw zmienić placówkę w której zostanie przeprowadzone badanie.

3

Nie musisz wcześniej umawiać badania, wystarczy, że przyjdziesz i podasz w recepcji nr zamówienia.

Opis badaniaarrow

Gen PMP22

Gen PMP22 - gen kodujący białko pmp22, znajdujące się w osłonce mielinowej nerwów obwodowych. Dodatkowa kopia genu PMP22 spowodowana jest duplikacją materiału genetycznego na chromosomie 17. Jest to najczęstsza przyczyna choroby Charcota-Marie-Tootha typu 1A (CMT1A). Dodatkowy gen prowadzi do nadprodukcji i nagromadzenia białka pmp22. Dochodzi do uszkodzenia osłonki mielinowej nerwów, a w rezultacie do utraty czucia oraz zaniku mięśni kończyn obwodowych. Z kolei utrata jednej kopii genu PMP22 jest najczęstszą przyczyną polineuropatii dziedzicznej ze skłonnością do porażeń z ucisku (HNPP). Mutacja ta skutkuje zmniejszeniem wydzielania białka pmp22, przez co nerwy trudniej regenerują się po długotrwałym ucisku. Klinicznie manifestuje sie to drętwieniem, mrowieniem i utratą prawidłowej funkcji mięśni, zazwyczaj w kończynach górnych i dolnych. Analiza liczby kopii genu PMP22 pozwala wykryć dodatkową kopię lub utratę genu.

Medistore Badania Pakiety diagnostyczne Analiza liczby kopii genu PMP22 - diagnostyka choroby Charcota-Marie- Tootha typu 1A (CMT1A) oraz polineuropatii dziedzicznej ze skłonnością do porażeń z ucisku (HNPP)