Mediclub

Analiza pełnej sekwencji kodującej genu ACVR1- diagnostyka postępującej fibrodyzplazji kostniejącej

 

Analiza pełnej sekwencji kodującej genu ACVR1- diagnostyka postępującej fibrodyzplazji kostniejącej
Analiza pełnej sekwencji kodującej genu ACVR1- diagnostyka postępującej fibrodyzplazji kostniejącej
+
Cena
Cena dla członków Mediclub Mediclub

Zamawiaj prosto i wygodnie

1

Zamówione badanie możesz zrealizować spokojnie w ciagu 3 miesięcy od dnia zamówienia.

2

Po złożeniu zamówienia możesz bez obaw zmienić placówkę w której zostanie przeprowadzone badanie.

3

Nie musisz wcześniej umawiać badania, wystarczy, że przyjdziesz i podasz w recepcji nr zamówienia.

Opis badaniaarrow

"Badanie to jest związane z analizą pełnej sekwencji kodującej genu ACVR1 oraz diagnostyką postępującej fibrodyzplazji kostniejącej. Fibrodysplazja kostniejaca jest chorobą genetyczną. U chorych występuje mutacja, na skutek której jeden z aminokwasów budujących białko arginina, zostaje zastąpiony przez histydynę, powodując powstanie kodonu STOP (ARG206HIS). Mutacja ta zmienia kształt receptora, który może przerwać wiązanie inhibitora białka, takiego jak FKBP12 lub zakłócać inne mechanizmy kontrolujące aktywację. W rezultacie receptor może być stale aktywowany (aktywacja konstytutywna), nawet przy nieobecności ligandów. Konstytucyjna aktywacja receptora powoduje nadmierny wzrost kości i chrząstki oraz połączenie stawów, co prowadzi do objawów przedmiotowych i podmiotowych fibrodyzplazji kostniejącej. Tkanka mięśniowa i tkanka łączna, (ścięgna i więzadła) są stopniowo zastępowan przez kości, tworząc kości poza szkieletem (kości pozakręgowe lub heterotopowe), które ograniczają ruch. "

Medistore Badania genetyczne Analiza pełnej sekwencji kodującej genu ACVR1- diagnostyka postępującej fibrodyzplazji kostniejącej