Mediclub

Analiza pełnej sekwencji kodującej genu SOD1 - I etap diagnostyki stwardnienia bocznego zanikowego

 

Analiza pełnej sekwencji kodującej genu SOD1 - I etap diagnostyki stwardnienia bocznego zanikowego
Analiza pełnej sekwencji kodującej genu SOD1 - I etap diagnostyki stwardnienia bocznego zanikowego
+
Cena
Cena dla członków Mediclub Mediclub

Zamawiaj prosto i wygodnie

1

Zamówione badanie możesz zrealizować spokojnie w ciagu 3 miesięcy od dnia zamówienia.

2

Po złożeniu zamówienia możesz bez obaw zmienić placówkę w której zostanie przeprowadzone badanie.

3

Nie musisz wcześniej umawiać badania, wystarczy, że przyjdziesz i podasz w recepcji nr zamówienia.

Opis badaniaarrow

Badanie to jest związane z analizą pełnej sekwencji kodującej genu SOD1 oraz diagnostyką stwardnienia bocznego zanikowego. Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną atakującą neurony ruchowe, które są wyspecjalizowanymi komórkami nerwowymi kontrolującymi ruchy mięśni. Stwierdzono, że co najmniej 200 mutacji w genie SOD1 powoduje stwardnienie zanikowe boczne (ALS), schorzenie charakteryzujące się postępującym osłabieniem mięśni, utratą masy mięśniowej i niemożnością kontrolowania ruchu. Większość z tych mutacji zmienia jeden z bloków budulcowych białka (aminokwasów) w enzymie dysmutazy ponadtlenkowej. ALS jest spowodowane śmiercią (atrofią) komórek nerwowych, które kontrolują ruchy mięśni (neurony ruchowe). Pod wpływem mutacji w fenie SOD1 zmieniony enzym może powodować wzrost szkodliwych rodników ponadtlenkowych, zwiększoną produkcję innych typów toksycznych rodników, zwiększoną śmierć komórek lub gromadzenie się grudek (agregatów) nieprawidłowo sfałdowanej dysmutazy ponadtlenkowej, które mogą być toksyczne dla komórek.

Medistore Badania Badania krwi Analiza pełnej sekwencji kodującej genu SOD1 - I etap diagnostyki stwardnienia bocznego zanikowego