Twój koszyk jest pusty. Dodaj produkty i rozpocznij zakupy.
Wygląda na to, że JavaScript jest wyłączony w twojej przeglądarce. Musisz mieć uruchomioną obsługę JavaScript w przeglądarce, żeby korzystać z tej witryny.
Produkt został dodany do koszyka
Rezerwujemy dla Ciebie wizytę. Prosimy o cierpliwość.
Twoja wizyta została zarezerwowana
Wystąpił błąd podczas rezerwacji wizyty. Prosimy spróbować ponownie po odświeżeniu strony.
Zamówione badanie możesz zrealizować spokojnie w ciagu 3 miesięcy od dnia zamówienia.
Po złożeniu zamówienia możesz bez obaw zmienić placówkę w której zostanie przeprowadzone badanie.
Nie musisz wcześniej umawiać badania, wystarczy, że przyjdziesz i podasz w recepcji nr zamówienia.
Badanie to jest związane z analizą pełnej sekwencji kodującej genu SOD1 oraz diagnostyką stwardnienia bocznego zanikowego. Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną atakującą neurony ruchowe, które są wyspecjalizowanymi komórkami nerwowymi kontrolującymi ruchy mięśni. Stwierdzono, że co najmniej 200 mutacji w genie SOD1 powoduje stwardnienie zanikowe boczne (ALS), schorzenie charakteryzujące się postępującym osłabieniem mięśni, utratą masy mięśniowej i niemożnością kontrolowania ruchu. Większość z tych mutacji zmienia jeden z bloków budulcowych białka (aminokwasów) w enzymie dysmutazy ponadtlenkowej. ALS jest spowodowane śmiercią (atrofią) komórek nerwowych, które kontrolują ruchy mięśni (neurony ruchowe). Pod wpływem mutacji w fenie SOD1 zmieniony enzym może powodować wzrost szkodliwych rodników ponadtlenkowych, zwiększoną produkcję innych typów toksycznych rodników, zwiększoną śmierć komórek lub gromadzenie się grudek (agregatów) nieprawidłowo sfałdowanej dysmutazy ponadtlenkowej, które mogą być toksyczne dla komórek.
Strona korzysta z plików cookie w celu realizacji usług zgodnie z Regulaminem serwisu. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do cookie w Twojej przeglądarce lub konfiguracji usługi (Polityka cookies).
