Analiza wybranej indywidualnie mutacji genu PSEN1, APP lub PSEN2 - diagnostyka choroby Alzheimera

Badanie to jest związane z analizą wybranej mutacji w podanych genach oraz diagnostyką choroby Alzheimera. Gen PSEN1 koduje białko o nazwie presenilina 1. Gen PSEN2 koduje białko o nazwie presenilina 2.Gen APP koduje białko zwane białkiem prekursorowym amyloidu.Presenilina 1 i 2 pełnią rolę w przetwarzaniu białka prekursorowego amyloidu, które znajduje się w mózgu i innych tkankach. Presenilina 1 i 2 współdziałając z innymi enzymami prowadzą cięcia białka prekursorowego amyloidu na mniejsze segmenty (peptydy). Dwa z tych fragmentów są nazywane rozpuszczalnym białkiem prekursorowym amyloidu (sAPP) i peptydem beta amyloidu (β). Peptyd amyloidowy prawdopodobnie bierze udział w zdolności neuronów do zmiany i adaptacji w czasie (plastyczność). Inne funkcje sAPP i peptydu β-amyloidu są badane. Kumulacja amyloidu beta związana jest z początkiem choroby Alzheimera.