Mediclub

Analiza wybranej mutacji genu ACVR1- diagnostyka postępującej fibrodyzplazji kostniejącej

 

Analiza wybranej mutacji genu ACVR1- diagnostyka postępującej fibrodyzplazji kostniejącej
Analiza wybranej mutacji genu ACVR1- diagnostyka postępującej fibrodyzplazji kostniejącej
+
Cena
Cena dla członków Mediclub Mediclub

Zamawiaj prosto i wygodnie

1

Zamówione badanie możesz zrealizować spokojnie w ciagu 3 miesięcy od dnia zamówienia.

2

Po złożeniu zamówienia możesz bez obaw zmienić placówkę w której zostanie przeprowadzone badanie.

3

Nie musisz wcześniej umawiać badania, wystarczy, że przyjdziesz i podasz w recepcji nr zamówienia.

Opis badaniaarrow

Badanie to jest związane z analizą wybranej mutacji genu ACVR-1 oraz diagnostyką fibrodyzplazji kostniejącej. Fibrodysplazja kostniejąca jest chorobą genetyczną. U choryh występuje mutacja, na skutek której jeden z aminokwasów budujących białko arginina, zostaje zastąpiony przez histydynę, powodując powstanie kodonu STOP (ARG206HIS). Mutacja ta zmienia kształt receptora, który może przerwać wiązanie inhibitora białka, takiego jak FKBP12 lub zakłócać inne mechanizmy kontrolujące aktywację. W rezultacie receptor może być stale aktywowany (aktywacja konstytutywna), nawet przy nieobecności ligandów. Konstytucyjna aktywacja receptora powoduje nadmierny wzrost kości i chrząstki oraz połączenie stawów, co prowadzi do objawów przedmiotowych i podmiotowych fibrodyzplazji kostniejącej. Tkanka mięśniowa i tkanka łączna, (ścięgna i więzadła) są stopniowo zastępowań przez kości, tworząc kości poza szkieletem (kości pozakręgowe lub heterotopowe), które ograniczają ruch.

Medistore Badania genetyczne Analiza wybranej mutacji genu ACVR1- diagnostyka postępującej fibrodyzplazji kostniejącej