Mediclub

Biotynidaza

 

Biotynidaza
Biotynidaza
+
Cena
Cena dla członków Mediclub Mediclub

Zamawiaj prosto i wygodnie

1

Zamówione badanie możesz zrealizować spokojnie w ciagu 3 miesięcy od dnia zamówienia.

2

Po złożeniu zamówienia możesz bez obaw zmienić placówkę w której zostanie przeprowadzone badanie.

3

Nie musisz wcześniej umawiać badania, wystarczy, że przyjdziesz i podasz w recepcji nr zamówienia.

Opis produktuarrow

Niedobór biotynidazy to genetycznie uwarunkowana wrodzona wada metabolizmu biotyny. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Biotyna w pokarmie występuje w postaci kompleksów z białkami. W jelicie cienkim następuje proteolityczny rozkład nośników biotyny przy udziale enzymu - biotynidazy. Biotyna jest niezbędna do przebiegu różnych procesów przemiany materii min. w metabolizmie białek i tłuszczów, bierze również udział we wchłanianiu witaminy C, współdziała w przemianie aminokwasów i węglowodanów, uczestniczy z witaminą K w syntezie protrombiny i wpływa na właściwe funkcjonowanie skóry i włosów. Objawami niedoboru biotyny są: zaburzenia równowagi, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, drgawki, niedowłady kończyn, hipotonia (osłabienie siły mięśni), zaniki nerwów wzrokowych, zaburzenia widzenia, niedosłuch, zaburzenia oddychania, łysienie/nadmierne wypadanie włosów, zapalenie łojotokowe skóry, łuszczycowe zmiany skóry, wysuszenie i przebarwienia skóry i błon śluzowych. Choroba może objawić się w kilku pierwszych miesiącach życia noworodka ale może również wystąpić w późniejszym okresie życia. Oznaczenie biotynidazy w surowicy krwi jest przydatne w diagnozowaniu niedoboru enzymu.

Medistore Badania Biotynidaza