Hemochromatoza

Hemochromatoza

Hemochromatoza to jedna z najczęściej występujących jednostek chorobowych o uwarunkowaniu genetycznym. Jest to chorobą metaboliczną powodującą wzmożone wchłanianie żelaza z dostarczonego pokarmu. Kumulacja żelaza następuje głównie w wątrobie, sercu, trzustce, stawach, narządach płciowych i gruczołach dokrewnych.

Co zyskujesz wykonując to badanie?

Badanie umożliwia ustalenie mutacji w obrębie genu warunkującego nosicielstwo lub wystąpienie choroby. Hemochromatozę trudno zdiagnozować ze względu na jej utajony i długotrwały rozwój. Wczesna diagnostyka pozwala na podjęcie odpowiednich kroków zapobiegających jej rozwojowi. Wykrycie predyspozycji daje szansę leczenia stosunkowo prostymi i od dawna znanymi metodami. W takim przypadku choroba nie powoduje skrócenia życia pacjentów.

Pełna nazwa badania: Diagnostyka predyspozycji genetycznych do hemochromatozy w genie HFE: C282Y/p.Cys282Tyr, H63D/p.His63Asp, S65C/p.Ser65Cys, E168X/p.Glu168X, Q283P/p.Gln283Pro.

W zestawie otrzymujesz:

• Zestaw niezbędny do pobrania materiału;
• Instrukcję pobrania materiału;
• Protokół pobrania materiału dla laboratorium.
Kurier zwrotny gratis!

Hemochromatoza to jedna z najczęściej występujących jednostek chorobowych o uwarunkowaniu genetycznym. Jest to chorobą metaboliczną powodującą wzmożone wchłanianie żelaza z dostarczonego pokarmu. Kumulacja żelaza następuje głównie w wątrobie, sercu, trzustce, stawach, narządach płciowych i gruczołach dokrewnych.

Co zyskujesz wykonując to badanie?

Badanie umożliwia ustalenie mutacji w obrębie genu warunkującego nosicielstwo lub wystąpienie choroby. Hemochromatozę trudno zdiagnozować ze względu na jej utajony i długotrwały rozwój. Wczesna diagnostyka pozwala na podjęcie odpowiednich kroków zapobiegających jej rozwojowi. Wykrycie predyspozycji daje szansę leczenia stosunkowo prostymi i od dawna znanymi metodami. W takim przypadku choroba nie powoduje skrócenia życia pacjentów.

Wskazania do wykonania badania:

• kliniczne podejrzenie hemochromatozy,
• chorzy dotknięci przewlekłą chorobą wątroby, kardiomiopatią lub nietypowym zapaleniem stawów,
• osoby cierpiące z powodu wcześnie ujawniającej się impotencji,
• kobiety z zaburzeniami miesiączkowania, przedwczesną menopauzą,
• określenie rodzinnego obciążenia genetycznego,
• osoby skarżące się na bóle stawów i przemęczenie.

Co mogę zrobić, jeżeli test wykryje mutacje w genie?

Przede wszystkim należy skonsultować się z lekarzem, który dokładnie określi, co taki wynik oznacza i zleci odpowiednie badania lub leki. Najważniejsze jest poddawanie się regularnym badaniom profilaktycznym, skierowanym głównie na wczesne wykrycie zmian. Konieczne jest również przebadanie najbliższych krewnych, aby ich uchronić od groźnej choroby.

Najważniejszym wyznacznikiem prognostycznym u osób dotkniętych hemochromatozą jest rozwój marskości wątroby.

Odbiór wyników drogą elektroniczną

Aby odebrać wyniki badań drogą elektroniczną niezbędne jest podanie numeru komórkowego Pacjenta w odpowiednim polu w Zleceniu Badania.

Dzięki temu Pacjent otrzyma możliwość odbioru wyników przez portal Synevo Online dostępny na stronie: wyniki.synevo.pl.

Po ukazaniu się wyników na Platformie Synevo Online Pacjent na wskazany numer telefonu komórkowego otrzyma SMS-em indywidualny kod dostępu.

W celu zalogowania się do Synevo Online należy wejść na stronę wyniki.synevo.pl i wprowadzić swój numer PESEL oraz jednorazowy kod dostępu otrzymany SMS-em.

Odbiór wyników w formie papierowej

W sytuacji, gdy Pacjent nie poda numeru telefonu komórkowego w Zleceniu Badania, wynik będzie wysłany w wersji papierowej za pośrednictwem Poczty Polskiej na adres wskazany w Zleceniu Badania.

• Regulamin Świadczenia Usług Jednorazowych 3/2021
• Informacja o wystawianiu faktur