Fosfofruktokinaza*
- Opis badania
PFK fosfofruktokinaza
PFK fosfofruktokinaza - enzym biorący udział w procesie glikolizy czyli przemianie energetycznej glukozy w komórkach organizmu. Choroba Taruiego (glikogenoza typu VII) to genetycznie uwarunkowany niedobór PFK w mięśniach i erytrocytach. Objawy kliniczne choroby to bóle mięśni, nietolerancja wysiłku, niedokrwistość hemolityczna i mioglobinuria.