Analiza regionu powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1
Zespół Gilberta jest częstą chorobą genetyczną, należy do grypy żółtaczek wrodzonych o łagodnym przebiegu.
Antykoagulant tocznia DRVVT
Antykoagulant tocznia - badanie przydatne w diagnostyce zespołu antyfosfolipidowego (APS) - nabytej trombofilii występującej u części chorych z chorobą zakrzepowo-zatorową. Badanie wykonywane jest także w celu wyjaśnienia przyczyny otrzymania wydłużonego czasu aPTT.
Badanie genetycznych predyspozycji do rozwoju choroby Alzheimera - 4 geny
Panel obejmuje 4 geny: APOE, APP, PSEN1, PSEN2.
Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej
Genetyczna ocena kariotypu w limfocytach krwi obwodowej
Badanie w kierunku celiaki - HLA-DQ2-DQ8
Wykrywanie alelli HLA-DQ2/DQ8 - diagnostyka skłonności do zachorowania na celiakię (chorobę trzewną)
Białko w moczu
Badanie to ocenia całkowitą ilość białka w moczu, bez dzielenia ich na podtypy i rodzaje, co umożliwia ocenę czynności nerek i jest pomocne w wykryciu ich uszkodzenia
Badania genetyczne
Dlaczego warto wykonać badania genetyczne?
Współczesna medycyna daje możliwość poznania i zbadania ludzkiego DNA. Badania genetyczne mają obecnie szerokie zastosowanie. Wykorzystuje się je m.in. w celu ustalenia predyspozycji do zachorowania na określną chorobę, zanim jeszcze wystąpią objawy, a także do ustalenia statusu nosicielstwa mutacji genetycznych. Dzięki wynikom badań genetycznych, istnieje szansa na wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego, które może spowolnić rozwój choroby lub nawet całkowicie jej zapobiec. Badania genetyczne mogą być przeprowadzane zarówno u dzieci, jak i u osób dorosłych. Dostępne są również specjalne badania prenatalne, pozwalające ocenić ryzyko wystąpienia wad rozwojowych u rozwijającego się płodu. Sprawdź ofertę badań genetycznych w kierunku różnych chorób, np. nowotworów.
Jak wygląda badanie genetyczne?
Badania genetyczne polegają na przeanalizowaniu sekwencji materiału genetycznego, celem wykrycia w nim zmian, które mogą predysponować do rozwoju schorzeń. Materiałem do tego rodzaju badań najczęściej jest krew żylna, ślina lub wymaz z jamy ustnej, z których następnie izolowany jest DNA. Na wynik zwykle oczekuje się kilka tygodni.