Rak piersi i jajnika - Badanie genetyczne

Teraz badanie predyspozycji genetycznych w kierunku raka piersi i jajnika możesz wykonać bez wychodzenia z domu.

Dlaczego powinnaś wykonać badanie genetyczne w kierunku raka piersi i jajnika?

Rak piersi

• Rak piersi to najczęściej występujący nowotwór u kobiet w Polsce, z jednym z najwyższych wskaźników umieralności
• Do wyleczenia raka piersi konieczna może być mastektomia, czyli usunięcie piersi
• W grupie szczególnego ryzyka są kobiety, których matka, babcia, córka, ciotka lub siostra, (krewni I i II stopnia) chorowały na ten nowotwór
• Co roku dowiaduje się o nim aż 17 tys. Polek

Rak jajnika

• Najczęściej rozwija się w organizmie kobiety niezauważony lub daje niecharakterystyczne objawy, a wykryty w późnym stadium rozwoju zmniejsza prawdopodobieństwo wyleczenia
• Często ma podłoże genetyczne, jeśli kobieta jest nosicielką mutacji, ryzyko zachorowania znacznie wzrasta
• Jest to nowotwór o niskiej wyleczalności, przez co wiele chorych umiera

Jednym ze sposobów profilaktyki raka piersi i jajnika jest wykonanie badań stwierdzających lub wykluczających mutacje genów BRCA 1 i BRCA2. Badanie genetyczne wskazuje, czy występują mutacje, w obrębie badanych genów, które odpowiadają za podwyższone ryzyko wystąpienia choroby. Pacjentka z takimi informacjami może wprowadzić w życie dopasowaną profilaktykę oraz zalecany kalendarz badań przesiewowych.

Jeśli w twojej rodzinie wystąpił rak piersi lub rak jajnika, wykonaj badanie genetyczne.

Dlaczego akurat rak piersi i jajnika są badane w tym teście?

Nowotwory jajnika i piersi o podłożu genetycznym powodowane są przez mutacje tych samych genów BRCA1 i BRCA2. Z tego względu badając te geny otrzymujemy informacje dotyczące obydwu chorób.

Rak piersi lub jajnika – profilaktyka

Co zyskujesz, wykonując badanie genetyczne predyspozycji do raka piersi jajnika?

• Szybko otrzymujesz wynik, który może pomóc w zapobieganiu chorobie
• Próbkę śliny do badania pobierasz łatwo i szybko, dzięki załączonej instrukcji
• Badanie wykonuje się raz, a jego wynik jest ważny przez całe życie i może stanowić cenne źródło informacji o zdrowiu pacjenta
• Dostawa i odbiór próbki, jak i wysłanie wyniku, jest bezpłatne!
• Zestaw do samodzielnego pobrania próbki śliny w ciągu 5 dni roboczych

Badanie genetyczne daje pacjentowi świadomość zagrożenia

Mając świadomość obciążenia genetycznego, można wcześniej podjąć odpowiednie działania zmniejszające ryzyko rozwoju nowotworu, prowadzące do wczesnego jego rozpoznania oraz umożliwiające jego szybkie i właściwe leczenie.

Test wykrywa 8 najczęściej występujących mutacji w populacji polskiej. Nosicielki mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 są szczególnie narażone na zachorowanie na te nowotwory.

Ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielek zmutowanych genów BRCA wrasta do 80%, a na raka jajnika do 40%.

Kto powinien wykonać badanie predyspozycji genetycznych w kierunku raka piersi i jajnika?

• Osoby, u których w rodzinie wystąpiły przypadki nowotworów złośliwych, szczególnie jeśli występował rak piersi lub jajnika
• Gdy wykryto u krewnego mutację genu BRCA1 lub BRCA2, szczególnie jeśli planujemy macierzyństwo lub już mamy potomstwo, któremu mogliśmy przekazać wadliwe geny
• Osoby palące papierosy

Pobranie materiału genetycznego do badania predyspozycji w kierunku raka piersi i jajnika

Test wykrywa 8 najczęściej występujących mutacji w genach BRCA1 i BRCA2:

BRCA1 - 6 mutacji (c.181T>G / p.(Cys61Gly), c.68_69delAG / p.(Glu23Valfs*17) (185delAG), c.2563C>T / p.(Gln855*) (Gln855Ter), c.3700_3704delGTAAA / p.(Val1234Glnfs*8) (3819del5), c.4034delA / p.(Glu1346Lysfs*20) (4153delA) i c.5266dupC / p.(Gln1756Profs*74) (5382insC))

BRCA2 - 2 mutacje (c.7757G>A / p.(Trp2586*) (7985G>A), c.9371A>T / p.(Asn3124Ile) (9599A>T)).

Zestaw do pobrania materiału do badania jest wysyłany za pośrednictwem Poczty Polskiej.

Analiza genetyczna wykonywana jest na podstawie wymazu z policzka. Jej wyniki są zależne przede wszystkim od jakości i ilości DNA w pobranym materiale. Należy ściśle przestrzegać zasad pobierania i stosować się do instrukcji dołączonych do zestawu pobraniowego. Pacjentka samodzielnie pobiera materiał do badania genetycznego. Niezależnie od przestrzegania standardów laboratoryjnych, wyizolowany materiał może nie być w wystarczającej ilości lub ulec degradacji (zniszczeniu), co uniemożliwi przeprowadzenie zleconej analizy genetycznej. W takim przypadku może zajść potrzeba ponownego pobrania materiału (wymazu z błony śluzowej wewnętrznej strony policzka).

UWAGA: Wynik badania trafia bezpośrednio na wskazany przez Pacjentkę adres. Nie wiąże się z konsultacją lekarską w Centrach Medicover i jego interpretacją. W przypadku wyniku wskazującego na podwyższone ryzyko rozwoju nowotworu należy skonsultować się z ginekologiem lub onkologiem.

Cele i ograniczenia badania

Celem badania jest znalezienie zmian genetycznych mogących odpowiadać za wystąpienie określonej choroby. Nieznalezienie mutacji genetycznej nie oznacza, że choroba nigdy nie wystąpi. Czynnikami zwiększającymi zagrożenie nowotworem są: nieprawidłowa waga, niezdrowa dieta, brak aktywności fizycznej, palenie papierosów i inne.

Każde badanie genetyczne ma swoje ograniczenia, z tego powodu możliwe jest, że zmiana genetyczna odpowiedzialna za daną chorobę znajduje się w innym niż przebadane geny.

Interpretacja wyniku badania genetycznego zależy od aktualnej wiedzy medycznej, jak również od szeregu uwarunkowań środowiskowych i rodzinnych. Niepełna informacja medyczna dotycząca pacjenta lub jego rodziny, w tym inne niż deklarowane pokrewieństwo pomiędzy członkami badanej rodziny, może spowodować, że otrzymane wyniki badań będą niewłaściwie zinterpretowane. Dlatego należy skonsultować wynik z lekarzem. Prawidłowy wynik badania nie wyklucza występowania rzadszej mutacji BRCA1/2.

Dalsze decyzje lekarskie odnośnie planowanej terapii, tudzież metod zapobiegania chorobie, powinny być oparte o całościową ocenę sytuacji zdrowotnej pacjentki, a uzyskane wyniki badania genetycznego powinny stanowić tylko jeden z czynników wspierających proces decyzyjny.

• Ogólne Warunki Umowy "Badania Genetyczne" Nr 4/2018