Zakrzepica – badanie genetyczne

Badanie genetyczne w kierunku zakrzepicy – wygodne wykonanie, szybki wynik

To badanie pozwoli Ci szybko poznać swoje ryzyko zachorowania na zakrzepicę wynikające z uwarunkowania genetycznego. Jego celem jest zbadanie genotypu pod kątem mutacji Leiden w genie czynnika V oraz mutacji w genie czynnika II (protrombiny). Mutacje w tych genach zwiększają kilkukrotnie ryzyko powstania zakrzepicy.

Wykonanie badania pozwoli Ci zastosować odpowiednią profilaktykę i w razie potrzeby rozpocząć wczesne leczenie.

Główne zalety wykonania testu na zakrzepicę:

• proste i wygodne badanie bez wychodzenia z domu
• wynik w ciągu 2 tygodni
• bezpieczeństwo i poufność danych
• gwarancja najwyższych standardów jakości badania- usługa realizowana przez Laboratorium Nucleagena, posiadające kilkunastoletnie doświadczenie w badaniach genetycznych, certyfikaty jakości QCMD i INSTAND.

Dla kogo jest badanie genetyczne predyspozycji do zakrzepicy?

W grupie zwiększonego ryzyka są osoby, które:

• przyjmują doustną antykoncepcję,
• są w ciąży bądź planują ciążę,
• mają obciążający wywiad rodzinny (występowanie zakrzepicy w rodzinie), np. powtarzające się epizody zakrzepicy u bliskiego krewnego przed 50 r.ż.,
• przeszły epizod zakrzepicy, cierpią na żylaki lub prowadzą siedzący tryb życia.

Osoby znajdujące się w grupie ryzyka powinny przeprowadzić badanie genetyczne.

Pobranie materiału do badania genetycznego

Badanie wykonywane jest z próbki śliny pobranej jako wymaz z błony śluzowej policzka. Należy zapoznać się z załączoną instrukcją do zestawu pobraniowego i dokładnie wykonać każdy opisany w niej punkt. Wynik badania jest zależny przede wszystkim od jakości i ilości DNA w pobranym materiale. Stosowanie się do zaleceń załączonej instrukcji powinno zapewnić poprawny wynik.

Zobacz, jak wygląda instrukcja w zakładce Dodatkowe informacje.

Dlaczego warto wykonać badanie na zakrzepicę?

• Poznasz swoje predyspozycje genetyczne do trombofili i zakrzepicy
• Łatwo pobierzesz próbkę do badania
• Badanie możesz wykonać wygodnie w domu
• Po 2 tygodniach otrzymasz wyniki dotyczące mutacji Leiden w genie czynnika V oraz mutacji w genie czynnika II (protrombiny), które predysponują do trombofili oraz zakrzepicy

Gwarantujemy pewność uzyskania poprawnego wyniku (czułość testu wynosi 99%).

Standard obsługi pacjenta

Badanie jest wykonywane w Laboratorium Nucleagena, które spełnia międzynarodowe standardy obsługi pacjenta, potwierdzone uzyskanymi certyfikatami QCMD i INSTAND. Nucleagena posiada kilkunastoletnie doświadczenie oraz przeprowadza rokrocznie ponad 5 tysięcy badań genetycznych. Kupując to badanie, otrzymujesz gwarancję najwyższej obsługi oraz profesjonalizmu.

Jak przeciwdziałać zakrzepicy?

Jednym ze sposobów profilaktyki zakrzepicy jest wykonanie badań genetycznych określających predyspozycje w kierunku trombofilii wrodzonej, i predyspozycje do zachorowania na zakrzepicę związaną z trombofilią. Wiedząc o wystąpieniu predyspozycji genetycznej, możesz podjąć bardziej świadome decyzje o zakresie profilaktyki i wdrożyć odpowiednie działania zmniejszające ryzyko zachorowania.

Znajomość niebezpieczeństw widniejących w naszym DNA pozwala nam zastosować dopasowane środki zapobiegania, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania w przyszłości.

Badanie nie diagnozuje, ale wskazuje, czy występują mutacje w obrębie badanych genów, które odpowiadają za podwyższone ryzyko wystąpienia choroby. Najczęstszymi przyczynami trombofili wrodzonej są mutacje w genach: czynnik II - F2 mutacja: G20210A (g.21538G>A c.*97G>A), czynnik V- typu Leiden - F5 mutacja: R506Q (c.1601G>A, p.Arg534Gln) zwiększają to ryzyko 2−5-krotnie.

Sprawdź swoje predyspozycje w kierunku zakrzepicy!

Informacje na temat badania

Cele i ograniczenia badania

Celem badania jest znalezienie zmian genetycznych mogących odpowiadać za wystąpienie określonej choroby. Nieznalezienie zmiany genetycznej nie oznacza, że choroba nie może wystąpić. W każdej sytuacji wykonania badania wymagana jest interpretacja wyniku przez specjalistę genetyki klinicznej.

Każde badanie genetyczne ma swoje ograniczenia, z tego też powodu może się zdarzyć, że pomimo prawidłowo przeprowadzonej analizy genetycznej, nie wszystkie zmiany genetyczne zostaną wykryte. Możliwe jest również, że zmiana genetyczna odpowiedzialna za daną chorobę znajduje się w innym niż przebadane geny.

Interpretacja wyniku badania genetycznego zależy od aktualnej wiedzy medycznej, jak również od szeregu uwarunkowań środowiskowych i rodzinnych. Niepełna informacja medyczna dotycząca pacjenta lub jego rodziny, w tym inne niż deklarowane pokrewieństwo pomiędzy członkami badanej rodziny, może spowodować, że otrzymane wyniki badań będą niewłaściwie zinterpretowane.

Dalsze decyzje lekarskie odnośnie planowanej terapii, tudzież metod zapobiegania chorobie, powinny być oparte o całościową ocenę sytuacji zdrowotnej pacjenta, a uzyskane wyniki badania genetycznego powinny stanowić jedynie jeden z czynników wspierających proces decyzyjny.

Pobranie materiału

Analiza genetyczna wykonywana jest na podstawie wymazu policzkowego. Jej wyniki są zależne przede wszystkim od jakości i ilości DNA w pobranym materiale. Należy ściśle przestrzegać zasad pobierania i stosować się do instrukcji dołączonych do zestawu pobraniowego.

Niezależnie od przestrzegania standardów laboratoryjnych, wyizolowany materiał może nie być w wystarczającej ilości lub ulec degradacji (zniszczeniu), co uniemożliwi przeprowadzenie zleconej analizy genetycznej. W takim przypadku może zajść potrzeba ponownego pobrania materiału (wymazu z błony śluzowej wewnętrznej strony policzka).

UWAGA: Wynik badania trafia bezpośrednio na wskazany przez pacjenta adres. Nie wiąże się z konsultacją lekarską w Centrach Medicover i jego interpretacją. W przypadku wyniku świadczącego o predyspozycji do rozwoju trombofilii wynik należy skonsultować z lekarzem prowadzącym.

Jak pobrać materiał do badania genetycznego

• Ogólne Warunki Umowy "Badania Genetyczne" Nr 2/2018