Mukowiscydoza – co to za choroba?

Mukowiscydoza może występować zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Według szacunkowych danych, rokrocznie w Polsce rodzi się ok. 150 dzieci chorych na mukowiscydozę. Choroba jest nieuleczalna, ma charakter przewlekły, postępujący a leczona jest przede wszystkim objawowo. Od wielu lat trwają intensywne badania nad stworzeniem nowoczesnej, skutecznej metody leczenia mukowiscydozy, przedłużającej życie chorych i ułatwiającej ich codzienne funkcjonowanie.

mukowiscydoza
Spis treści:

  1. Mukowiscydoza co to
  2. Mukowiscydoza objawy
  3. Jakie są pierwsze objawy mukowiscydozy?
  4. Co powoduje mukowiscydoza?
  5. Mukowiscydoza diagnoza
  6. Czy mukowiscydoza jest zakaźna?
  7. Mukowiscydoza u noworodków
  8. Mukowiscydoza leczenie
  9. Czy można wyleczyć mukowiscydozę?
  10. Mukowiscydoza powikłania
  11. Czy mukowiscydoza jest dziedziczna?
  12. Mukowiscydoza a aktywność fizyczna

Mukowiscydoza co to

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, ang. cystic fibrosis, CF) to wieloukładowa choroba o podłożu genetycznym.

Mukowiscydoza charakteryzuje się:

  • przewlekłą obturacyjną chorobą oskrzelowo-płucną, 
  • niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, 
  • podwyższonym stężeniem elektrolitów w pocie (tzw. „słony pot”). 

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną populacji kaukaskiej, występuje również u Latynosów i osób pochodzenia afroamerykańskiego. 

Za powstanie choroby odpowiada mutacja genu CFTR, odpowiedzialnego za białko, tworzące tzw. kanał chlorkowy w błonie komórkowej. Mukowiscydoza – jako choroba genetyczna, autosomalna recesywna – ujawnia się tylko w przypadku osób, u których zmutowane się obydwa allele genu CFTR.

Mukowiscydoza objawy

Triada głównych objawów mukowiscydozy obejmuje postępujące zaburzenia układu oddechowego, układu pokarmowego i występowanie tzw. „słonego potu”, czyli wysokiego stężenia sodu i chloru w pocie. Jednym z głównych objawów choroby jest wzmożona produkcja śluzu i jego zaleganie m.in. w narządach układu oddechowego i pokarmowego. Organizm chorego nie nadąża z usuwaniem śluzu a wydzielina, zalegająca m.in. w płucach i oskrzelach, może znacznie utrudniać oddychanie i być przyczyną nawracających zakażeń bakteryjnych.

Objawy mukowiscydozy mogą pojawić się w różnych okresach życia i mieć charakter postępujący – od przewlekłych zakażeń dróg oddechowych aż do niewydolności płucnej.

Objawy mukowiscydozy w układzie oddechowym

  • przewlekły kaszel i obecność śluzowej wydzieliny,
  • problemy z prawidłowym oddychaniem, tzw. „świszczący oddech”, duszności,
  • przewlekłe zapalenie dróg oddechowych – płuc, oskrzelików, zatok przynosowych,
  • krwioplucie z dróg oddechowych,
  • możliwa obecność polipów nosa,
  • obturacja oskrzeli,
  • przewlekła choroba oskrzelowo-płucna, będąca skutkiem nawracających stanów zapalnych.

Objawy mukowiscydozy w układzie pokarmowym

  • upośledzenie czynności wydzielniczych trzustki,
  • występowanie obfitych stolców tłuszczowych (tzw. biegunka tłuszczowa),
  • objawy niedożywienia, niska masa ciała,
  • niedrożność smółkowa u noworodków,
  • wypadanie śluzówki odbytu,
  • kamica żółciowa,
  • powiększenie wątroby, marskość wątroby (rzadki objaw).

Mukowiscydoza objawy dodatkowe

  • niepłodność (azoospermia lub aspermia) u ponad 90% chorych mężczyzn,
  • przepukliny pachwinowe u mężczyzn,
  • tzw. palce pałeczkowate,
  • zwiększone ryzyko wystąpienia cukrzycy typu 1 i 2.

Jakie są pierwsze objawy mukowiscydozy?

Mukowiscydoza może być zdiagnozowana w różnym wieku. W przypadku dzieci pierwszymi objawami choroby mogą być przewlekłe infekcje dróg oddechowych, biegunki tłuszczowe i ogólne zaburzenia rozwoju (opóźniony rozwój fizyczny, obniżona masa ciała). U ok. 15% noworodków, dotkniętych chorobą, występuje tzw. niedrożność smółkowa.

Powracające zakażenia dróg oddechowych, obecność wydzieliny śluzowej w plwocinach, połączone z dolegliwościami układu pokarmowego (tłuszczowe stolce) to jedne z pierwszych, niepokojących objawów u dorosłych, mogące wskazywać na obecność mukowiscydozy. W przypadku nastolatków i dorosłych jednym z pierwszych objawów choroby jest też przewlekły, uporczywy kaszel. Z czasem kaszel staje się napadowy i wilgotny, w plwocinach pojawia się śluz. Chory może mieć także objawy przypominające astmę - napadowe duszności, świszczący oddech.

mukowiscydoza_dorośli
Zauważyłeś nietypowe objawy, jak powyższe? Zapisz się do pulmonologa

Co powoduje mukowiscydoza?

Defekt genu CFTR powoduje zaburzenie działania białka, odpowiedzialnego za regulację wydzielania chlorków i wody. Skutkiem zaburzenia jest upośledzenie działania narządów posiadających gruczoły wydzielania zewnętrznego (układy: oddechowy, pokarmowy, rozrodczy). Efektem dysfunkcji białka CFTR jest zaleganie śluzu w gruczołach zewnątrzwydzielniczych. Śluz ma lepką, gęstą konsystencję a jego zaleganie wiąże się ze zwiększonym ryzykiem powstawania zakażeń bakteryjnych. Płuca, oskrzela, trzustka i jelita to narządy najbardziej zagrożone przewlekłymi powikłaniami, będącymi skutkiem mukowiscydozy.

Mukowiscydoza diagnoza

Diagnoza mukowiscydozy może nasuwać trudności, zwłaszcza w przypadku osób dorosłych. Choroba daje często niejednoznaczne objawy (może przypominać m.in. astmę) a w niektórych przypadkach przez długi okres może pozostać niezdiagnozowana lub zdiagnozowana błędnie.

Mukowiscydozę podejrzewa się w przypadku:

  • dodatniego badania przesiewowego (noworodki), 
  • obecności jednego lub więcej objawów klinicznych, 
  • obciążenia genetycznego (choroba występuje u innego członka rodziny).

Najczęściej występujące objawy kliniczne, będące podstawą do dalszej diagnostyki to:

  • przewlekłe choroby układu oddechowego, 
  • objawy niedożywienia 
  • widoczne zaburzenie rozwoju fizycznego (dzieci, nastolatki), 
  • stolce tłuszczowe, 
  • niedrożność jelit. 

Często u osób dorosłych przyczyną rozpoczęcia diagnostyki w kierunku mukowiscydozy jest niemożność zajścia w ciążę.

Po rozpoznaniu wstępnym i podejrzeniu obecności choroby wykonuje się następujące badania:

  • przesiewowe badanie z próbki krwi – wykonywane rutynowo u noworodków w trzeciej dobie życia. Badanie polega on na badaniu kropli krwi i oznaczeniu stężenia immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT).
  • test potowy – badanie potu pod kątem poziomu stężenia chlorków. Charakterystyczna dla mukowiscydozy jest wartość CL powyżej 60 mmol/l, u niemowląt 40 mmol/l w połączeniu z podwyższonym poziomem Na+ i K+. Badanie wykonuje się dwukrotnie. Ze względu na niejednoznaczne wyniki (podwyższony poziom CL może być skutkiem innych chorób), konieczne jest potwierdzenie diagnozy wynikiem dodatkowych badań.
  • badanie genetyczne – wykrycie mutacji w obydwu allelach genu CFTR potwierdza obecność mukowiscydozy.

Czy mukowiscydoza jest zakaźna?

Mukowiscydoza ma podłoże genetyczne i nie jest chorobą zakaźną. Chory nie może zarazić otoczenia. Wręcz przeciwnie, to osoby z najbliższego otoczenia, cierpiące na jakiekolwiek infekcje bakteryjne (lub będące jedynie nosicielami) stanowią zagrożenie dla zdrowia osoby z mukowiscydozą.

Mukowiscydoza u noworodków

W Polsce badania przesiewowe noworodków pod kątem rozpoznania mukowiscydozy wykonuje się od 2009 roku (wcześniej wykonywano badania pilotażowe). Badanie, wykonywane w pierwszych dniach życia (po 2 dobie, zazwyczaj między 3 a 6), polega na analizie tzw. suchej kropli krwi. Analizie podlega poziom immunoreaktywnej trypsyny (IRT). W przypadku dodatniego wyniku, wykonuje się test powtórny. Uzyskanie drugiego wyniku pozytywnego to punkt wyjścia do dalszej diagnozy – wykonania testu potowego i badań genetycznych pod kątem mutacji genu CFTR.

Mukowiscydoza leczenie

Mukowiscydoza jest chorobą przewlekłą, dotykającą wiele narządów i wymagającą intensywnej terapii skojarzonej. Obecnie leczy się jedynie objawy choroby a wielopoziomowa terapia trwa przez całe życie chorego.

Terapia mukowiscydozy skupia się na:

  • leczeniu chorób układu oddechowego i profilaktyce choroby oskrzelowo-płucnej,
  • leczeniu niewydolności trzustki,
  • zapobieganiu powikłań – profilaktyka, higiena otoczenia,
  • leczeniu żywieniowym – stosowanie diety wysokokalorycznej, zapobieganie niedożywieniu,
  • fizjoterapii – techniki drenażowe, regularna aktywność fizyczna.

Obecność choroby wymusza zmianę stylu życia. Najbliższe otoczenie, w którym przebywa chory, musi spełniać wysokie standardy higieniczne, ze względu na wysokie ryzyko zakażenia bakteryjnego. Dla jakości życia chorego kluczowym jest jak najszybsze rozpoznanie choroby (najlepiej w wieku niemowlęcym) i wdrożenie złożonej terapii. Mukowiscydoza wymaga ciągłej terapii, nadzorowanej przez zespół specjalistów.

Czy można wyleczyć mukowiscydozę?

Kilkanaście lat temu mukowiscydozę określano mianem „choroby śmiertelnej” a jedyne, dostępne metody terapeutyczne dotyczyły leczenia objawowego. Obecnie dzięki przyspieszonemu rozwojowi genetyki, rośnie szansa na znalezienie skutecznej metody walki z tą rzadką chorobą.

Nowe, potencjalne sposoby leczenia mukowiscydozy skupiają się wokół poszukiwania metod naprawy defektów białka CFTR. Trwają też badania nad lekiem, który mógłby zmienić właściwości śluzu, zalegającego w układzie oddechowym chorego. Gęsty, lepki śluz, utrudniający oddychanie i powodujący napadowy kaszel, to jeden z najgroźniejszych czynników, znacznie utrudniających funkcjonowanie osób dotkniętych mukowiscydozą.

Kolejną metodą, braną pod uwagę przy opracowaniu skutecznego leczenia, jest terapia komórkami macierzystymi. Szybki rozwój medycyny daje nadzieję na to, że najnowsze metody leczenia mukowiscydozy będą ukierunkowane na walkę z przyczynami powstania choroby.

Mukowiscydoza powikłania

Mukowiscydoza to choroba w znacznym stopniu wpływająca na codzienne życie chorego. Najgroźniejsze konsekwencje dotyczą powikłań związanych z chorobami układu oddechowego, który przez cały czas narażony jest na duże ryzyko infekcji.

Pozostałe powikładnia mukowiscydozy:

  • Chory może cierpieć na przewlekłe zapalenie zatok, oskrzeli, płuc, a zakażenia – pomimo wdrożenia leczenia – mają charakter nawracający. Skutkiem uporczywych infekcji jest postępujące osłabienie wydolności układu oddechowego. Wraz z postępem choroby może pojawić się także odma opłucna, krwioplucie, sinica obwodowa, a w finalnej fazie choroby – pełna niewydolność oddechowa.
  • Poważnymi powikłaniami zagrożony jest też układ pokarmowy. Zależnie od etapu zaawansowania mukowiscydozy, u chorego może pojawić się m.in.: przewlekłe zapalenie trzustki, przewlekła niedrożność jelit, marskość wątroby.
  • Większość mężczyzn, chorujących na mukowiscydozę, zagrożona jest niepłodnością (skutek niedrożnych nasieniowodów). Mukowiscydoza  nie wpływa natomiast na płodność kobiet – zajście w ciążę jest możliwe.

Czy mukowiscydoza jest dziedziczna?

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Chorują osoby, które odziedziczyły po rodzicach dwa allele (odmiany) wadliwego genu. Nieprawidłowy allel znajduje się na ramieniu chromosomu 7. Osoby, które posiadają po jednej kopii uszkodzonego genu, są jedynie nosicielami (nie chorują). Ryzyko urodzenia chorego dziecka przez rodziców, będących nosicielami wadliwego genu, wynosi 25 %.

Warto wiedzieć, że obecnie znane jest ponad 2 tys. mutacji genu CFTR a nosicielami zmutowanych genów może by szacunkowo aż 5% ludzi rasy kaukaskiej.

mukowiscydoza

Mukowiscydoza a aktywność fizyczna

Fizjoterapia to jeden z kluczowych elementów leczenia mukowiscydozy, stosowany już w przypadku zdiagnozowanych niemowląt. Głównym celem tego elementu terapii jest regularne usuwanie śluzu, zalegającego w płucach i oskrzelach chorego. Terapia, obejmująca zazwyczaj kilka technik drenażowych, pozwala na zmniejszenie ryzyka przewlekłych infekcji. Rodzaj ćwiczeń jest dostosowany do: wieku pacjenta, intensywności objawów i obecności ewentualnych powikłań.

Techniki fizjoterapeutyczne w leczeniu mukowiscydozy:

  • technika natężonego wydechu,
  • drenaż autogeniczny,
  • drenaż ułożeniowy,
  • stosowanie maski PEP (technika dodatniego ciśnienia wydechowego),
  • technika zmiennego ciśnienia oskrzelowego (Flutter),
  • inhalacje,
  • trening fizyczny – regularna aktywność fizyczna.

Wydzielinę z płuc chorego należy usuwać codziennie. Systematyczność zabiegów fizjoterapeutycznych w połączeniu z leczeniem farmaceutycznym pozwalają na złagodzenie objawów choroby, zmniejszenie ryzyka powikłań (szczególnie przewlekłych chorób płuc i oskrzeli) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania chorego.

MediStore.com.pl Artykuły o zdrowiu Mukowiscydoza – co to za choroba?