Hemofilia — objawy, rodzaje i diagnostyka

Hemofilia to rzadka choroba polegająca na zaburzeniach krzepnięcia krwi. Jej objawy to m.in.  liczne siniaki, wylewy oraz krwotoki wewnętrzne i zewnętrzne. Może mieć postać wrodzoną lub nabytą (o podłożu autoimmunologicznym). U mężczyzn najczęściej rozpoznaje się hemofilię uwarunkowaną genetycznie, podczas gdy kobiety zwykle są nosicielkami mutacji. Dobór odpowiedniej terapii zależy od przyczyny i rodzaju hemofilii. 

Hemofilia jest najczęściej rozpoznawaną skazą krwotoczną, czyli zaburzeniem krzepliwości krwi powodującym pourazowe lub samoistne krwotoki oraz wylewy (wewnętrzne i podskórne). Szacuje się, że częstość występowania hemofilii w Polsce wynosi 1:12 300 osób.  

Czym jest hemofilia?

Hemofilia jest rzadką chorobą krwi, którą ze względu na przyczyny dzielimy na następujące rodzaje: 

• Hemofilia A (ang. haemophilia A – AHA): 

- hemofilia wrodzona — najczęściej występujący typ hemofilii u mężczyzn. Jej przyczyną jest niedobór lub zmniejszona aktywność czynnika krzepnięcia VIII w osoczu, 

- hemofilia nabyta - choroba autoimmunologiczna, której przyczyną jest wytwarzanie autoprzeciwciał upośledzających funkcję czynnika krzepnięcia VIII.  

• Hemofilia B, której przyczyną jest niedobór czynnika krzepnięcia IX, ten rodzaj choroby diagnozowany jest u mężczyzn. 
• Hemofilia C, spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia XI, występuje najrzadziej, niezależnie od płci i daje łagodne objawy, często jest rozpoznawana przypadkowo u osób w wieku dojrzałym, np. podczas zabiegu operacyjnego. 

Przebieg, objawy kliniczne i leczenie choroby zależą od typu hemofilii oraz stopnia upośledzenia funkcji czynnika krzepnięcia.  

Objawy hemofilii

Typowym objawem hemofilii są krwawienia oraz krwotoki zewnętrzne i wewnętrzne do narządów, które mogą wystąpić zarówno po urazie, jak i bez konkretnej przyczyny (tzw. krwawienia samoistne). 

Do najczęstszych symptomów hemofilii należą: 

• krwawienia z nosa, 
• siniaki i wylewy podskórne, 
• krwawienia z przewodu pokarmowego (z żołądka czy dwunastnicy), 
• krwiomocz, 
• krwawienia domięśniowe w obrębie kończyn dolnych czy mięśnia biodrowo-lędźwiowego, 
• krwawienia dostawowe (wylewy do stawów skokowych, kolanowych czy łokciowych). 

Objawem ciężkiej hemofilii zagrażającej życiu są: samoistne krwawienia dostawowe, do narządów wewnętrznych, wylewy śródczaszkowe czy krwotoki z przewodu pokarmowego. Pacjent ze zdiagnozowaną chorobą powinien pozostawać pod stałą opieką poradni hematologicznej.  

Czy hemofilia jest dziedziczna?

Wrodzona hemofilia A i B jest dziedziczną chorobą genetyczną, na którą najczęściej chorują mężczyźni. Kobiety zwykle są nosicielkami wadliwego genu, chorują rzadziej i zazwyczaj choroba ma u nich łagodny przebieg. 

Zdarzają się przypadki rozpoznania hemofilii u dzieci bez obciążonego wywiadu rodzinnego, co oznacza, że do mutacji genetycznej doszło spontanicznie na etapie wczesnej fazy embrionalnej (tzw. mutacja de novo). 

Czy hemofilia to nowotwór?

Z chorobą nowotworową związana jest hemofilia nabyta, która może być zarówno pierwszym, jak i ostatnim objawem zaawansowanego nowotworu. Mogą ją wyzwalać takie nowotwory jak: rak płuca, rak szyjki macicy, rak piersi, rak okrężnicy, rak trzustki, rak żołądka czy czerniak. Najczęściej dotyka osoby starsze powyżej 75. roku życia, u dzieci prawie nie występuje. Chory cierpi na krwawienia podskórne, z przewodu pokarmowego, dróg moczowych, rodnych, z ran po ekstrakcji zębów czy inwazyjnych zabiegach. 

Rozpoznanie hemofilii - jakie badania warto wykonać?

Do rozpoznania hemofilii niezbędne jest wykonanie badań laboratoryjnych, takich jak:

• morfologia krwi,
• określenie liczby płytek krwi,
• czasu protrombinowego (PT),
• czasu trombinowego (TT),
• czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT),
• oraz aktywności czynników krzepnięcia.

Diagnostyka hemofilii może też obejmować badania molekularne w celu poznania mutacji powodującej skazę krwotoczną. Rozpoznanie choroby następuje po przeprowadzeniu dokładnego wywiadu rodzinnego oraz na podstawie badań przesiewowych i potwierdzających.  

Leczenie hemofilii

Leczenie hemofilii prowadzone jest przez ośrodki hematologii, onkologii i hematologii dziecięcej. Podstawę terapii hemofilii wrodzonej stanowią koncentraty czynników krzepnięcia, które podaje się dożylnie profilaktycznie lub doraźnie w momencie wystąpienia objawów. Część pacjentów z hemofilią A kwalifikuje się do terapii desmopresyną, która wpływa na zwiększenie stężenia czynnika VIII we krwi. Nadzieję dla chorych na hemofilię o podłożu genetycznym daje też terapia genowa i badania kliniczne. 

Z kolei leczenie hemofilii nabytej polega na hamowaniu krwawień za pomocą rekombinowanego czynnika VIII, koncentratu aktywowanych czynników protrombiny (APCC), czy też leków immunosupresyjnych, których zadaniem jest redukcja przeciwciał przeciwko czynnikowi VIII. Stosuje się też glikokortykosteroidy z cyklofosfamidem, czy też cyklosporynę. 

Jak długo żyje się z hemofilią?

Obecnie osoby z hemofilią mogą normalnie funkcjonować i prowadzić aktywne życie zawodowe. Istotne znaczenie ma profilaktyka krwawień i systematyczne przyjmowanie leków przepisanych przez hematologa. Odpowiednia farmakoterapia oraz stosowanie się do zaleceń lekarskich znacznie poprawiają jakość życia chorych na hemofilię.