Zakres testu genetycznego
Test wykrywa 8 najczęściej występujących mutacji w genach BRCA1 i BRCA2:
- BRCA1 - 6 mutacji (c.181T>G / p.(Cys61Gly), c.68_69delAG / p.(Glu23Valfs*17) (185delAG), c.2563C>T / p.(Gln855*) (Gln855Ter), c.3700_3704delGTAAA / p.(Val1234Glnfs*8) (3819del5), c.4034delA / p.(Glu1346Lysfs*20) (4153delA) i c.5266dupC / p.(Gln1756Profs*74) (5382insC))
- BRCA2 - 2 mutacje (c.7757G>A / p.(Trp2586*) (7985G>A), c.9371A>T / p.(Asn3124Ile) (9599A>T)).
Zestaw do pobrania materiału do badania jest wysyłany za pośrednictwem Poczty Polskiej.
Pacjentka samodzielnie pobiera materiał do badania genetycznego – jest to wymaz z błony śluzowej policzka. W tym celu należy uważnie przeczytać instrukcje dołączone w zestawie i zgodnie z nimi przygotować się do pobrania materiału. Jest to bardzo ważne. Wynik badania jest zależny przede wszystkim od jakości i ilości DNA w pobranym materiale.
UWAGA: Wynik badania trafia bezpośrednio na wskazany przez Pacjentkę adres. Nie wiąże się z konsultacją lekarską w Centrach Medicover i jego interpretacją. W przypadku wyniku wskazującego na podwyższone ryzyko rozwoju nowotworu należy skonsultować się z ginekologiem lub onkologiem.
Czas oczekiwania na wynik badania to 3 tygodnie.
Wynik badania jest wysyłany listem poleconym za pośrednictwem Poczty Polskiej.
Cele i ograniczenia badania
Celem badania jest znalezienie zmian genetycznych mogących odpowiadać za wystąpienie określonej choroby. Nieznalezienie zmiany genetycznej nie oznacza, że choroba nie może wystąpić.
Każde badanie genetyczne ma swoje ograniczenia, z tego też powodu może się zdarzyć, że pomimo prawidłowo przeprowadzonej analizy genetycznej, nie wszystkie zmiany genetyczne zostaną wykryte. Możliwe jest również, że zmiana genetyczna odpowiedzialna za daną chorobę znajduje się w innym niż przebadane geny.
Interpretacja wyniku badania genetycznego zależy od aktualnej wiedzy medycznej, jak również
od szeregu uwarunkowań środowiskowych i rodzinnych. Niepełna informacja medyczna dotycząca pacjenta lub jego rodziny, w tym inne niż deklarowane pokrewieństwo pomiędzy członkami badanej rodziny, może spowodować, że otrzymane wyniki badań będą niewłaściwie zinterpretowane.
Pacjentka może mieć mutację i być obarczona skłonnością do nowotworów nawet w przypadku ujemnego wywiadu rodzinnego. Prawidłowy wynik badania nie wyklucza występowania rzadszej mutacji BRCA1/2.
Dalsze decyzje lekarskie odnośnie planowanej terapii, tudzież metod zapobiegania chorobie, powinny być oparte o całościową ocenę sytuacji zdrowotnej pacjentki, a uzyskane wyniki badania genetycznego powinny stanowić tylko jeden z czynników wspierających proces decyzyjny.
Pobranie materiału
Analiza genetyczna wykonywana jest na podstawie wymazu z policzka. Jej wyniki są zależne przede wszystkim od jakości i ilości DNA w pobranym materiale. Należy ściśle przestrzegać zasad pobierania i stosować się do instrukcji dołączonych do zestawu pobraniowego. Niezależnie od przestrzegania standardów laboratoryjnych, wyizolowany materiał może nie być
w wystarczającej ilości lub ulec degradacji (zniszczeniu), co uniemożliwi przeprowadzenie zleconej analizy genetycznej. W takim przypadku może zajść potrzeba ponownego pobrania materiału (wymazu z błony śluzowej wewnętrznej strony policzka).
UWAGA: Wynik badania trafia bezpośrednio na wskazany przez Pacjentkę adres. Nie wiąże się z konsultacją lekarską w Centrach Medicover i jego interpretacją. W przypadku wyniku wskazującego na podwyższone ryzyko rozwoju nowotworu należy skonsultować się z ginekologiem lub onkologiem.
Czas oczekiwania na wynik badania to 3 tygodnie.
Wynik badania jest wysyłany listem poleconym za pośrednictwem Poczty Polskiej.
Badanie genetyczne nie diagnozuje, ale wskazuje, czy występują mutacje, w obrębie badanych genów, które odpowiadają za podwyższone ryzyko wystąpienia choroby.
