VERAgene Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT)

Badanie pozwala wykryć około 2000 mutacji genowych odpowiedzialnych za wystąpienie wielu chorób, w tym chorób metabolicznych takich jak mukowiscydoza i fenyloketonuria.

VERAgene wykonuje się na podstawie próbki krwi matki oraz wymazu policzkowego biologicznego ojca. Próbka krwi zawiera pozakomórkowe DNA zarówno matki, jak i płodu. DNA podlega wyizolowaniu i analizie wraz z próbką DNA ojca pod kątem potencjalnych mutacji genetycznych przy użyciu sekwencjonowania następnej generacji. Złożone algorytmy bioinformatyczne służą do obliczania prawdopodobieństwa wystąpienia choroby monogenowej u płodu.

Badanie jest bezpieczne – jego wykonanie nie wiąże się z ryzykiem dla ciężarnej ani płodu. Jest odpowiednie dla ciąż pojedynczych i bliźniaczych, a także w przypadku zespołu znikającego bliźniaka.

Test VERAgene stanowi uzupełnienie badań przesiewowych I trymestru ciąży, w tym USG, które powinny zostać wykonane zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Wykonanie badania można rozważyć po konsultacji z lekarzem prowadzącym ciążę lub położną.

Wyniki badania są przesyłane lekarzowi, który następnie przekazuje informacje rodzicom i udziela im niezbędnego wsparcia. W większości przypadków wynik badania jest negatywny, co oznacza bardzo wysokie prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka.

Kiedy wykonać badanie VERAgene?

Badanie VERAgene można wykonać już od 9. tygodnia ciąży.

Test można rozważyć jako element rozszerzonej diagnostyki prenatalnej w celu oceny ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u płodu.

Może być wykonany jako uzupełnienie badań przesiewowych I trymestru ciąży, takich jak test PAPP-A oraz badanie USG.

Badanie można wykonać również wtedy, gdy przyszli rodzice chcą uzyskać bardziej szczegółową informację na temat ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u dziecka.

Co diagnozuje VERAgene?

Badanie pozwala wykryć wiele zaburzeń genetycznych, w tym aneuploidie, mikrodelecje oraz choroby monogenowe.

Aneuploidie

• Zespół Downa (trisomia 21)

• Zespół Edwardsa (trisomia 18)

• Zespół Patau (trisomia 13)

• Zespół Turnera (monosomia X)

• Zespół Klinefeltera (XXY)

• Zespół Jacobsa

Aneuploidie dotyczą zmiany liczby chromosomów w komórkach płodu. W przypadku trisomii komórki płodu otrzymują dodatkowy chromosom, czyli trzecią kopię. W przypadku monosomii komórki mają tylko jedną kopię chromosomu.

Mikrodelecje

• Zespół DiGeorge’a

• Zespół Smith-Magens

• Zespół Wolfa-Hirschhorna

• Zespół delecji 1p36

• Zespół Prader-Willi i Angelmana (15q11.2-q13)

• Zespół kociego krzyku Cri du Chat (delecja 5p)

Mikrodelecje to niewielkie ubytki w DNA, które występują z podobną częstością u kobiet w różnym wieku. Ich wielkość może wynosić zaledwie około 2,5 Mpz, jednak mogą powodować poważne choroby.

Test VERAgene wykrywa wady już od 0,5 Mpz. Przykładem takiej choroby jest delecja 22q11.2, czyli zespół DiGeorge’a. Wada ta występuje średnio raz na 1000 urodzonych dzieci i jest drugą co do częstości po zespole Downa. Wczesne rozpoznanie umożliwia odpowiednie zaplanowanie terapii.

Choroby monogenowe

• mukowiscydoza

• pląsawica-akantocytoza

• fenyloketonuria

• niedokrwistość sierpowata

• artrogrypoza, opóźnienie umysłowe i napady drgawkowe

Jak przygotować się do badania VERAgene?

Przygotowanie do badania może się różnić w zależności od placówki wykonującej badanie.

Ważne informacje dotyczące przygotowania:

• badanie można wykonać od 9. tygodnia ciąży,

• nie jest wymagane skierowanie od lekarza,

• kobieta nie musi być na czczo,

• mężczyzna (biologiczny ojciec) na 2 godziny przed pobraniem wymazu z policzka nie powinien jeść, pić, palić, myć zębów ani żuć gumy,

• na badanie należy zgłosić się z dowodem osobistym lub innym dokumentem potwierdzającym tożsamość.

Czynniki mogące zaburzyć wynik

Niektóre schorzenia i przebyte zabiegi medyczne mogą uniemożliwić skuteczne wykonanie nieinwazyjnego badania prenatalnego takiego jak VERAgene:

- Mozaicyzm (mozaikowatość) łożyska, matki lub płodu.

- Przeszczep narządu u kobiety ciężarnej.

- Transfuzja krwi u matki w ciągu ostatnich 12 miesięcy.

- Bliskie pokrewieństwo biologicznych rodziców dziecka.

- Translokacja zrównoważona u któregoś z rodziców.

- Brak możliwości pobrania materiału DNA od biologicznego ojca, ponieważ test wymaga analizy DNA obojga rodziców.

Te sytuacje mogą powodować obecność dodatkowego DNA w krwi matki lub inne zaburzenia analizy genetycznej, co uniemożliwia prawidłową interpretację wyniku.

Jak postępować w przypadku nieprawidłowego wyniku?

W przypadku nieprawidłowych wyników zaleca się konsultację z lekarzem w celu ich dokładnego omówienia. Specjalista oceni sytuację kliniczną, może zlecić dodatkowe badania i zaproponować dalsze postępowanie.

W przypadku otrzymania wyniku wysokiego ryzyka zapewniana jest bezpłatna konsultacja z genetykiem klinicznym oraz psychologiem MindHealth.

W zależności od przyczyny warto umówić wizytę u jednego z następujących specjalistów:

• ginekolog-położnik

• genetyk kliniczny

FAQ - Veragene

Od którego tygodnia ciąży można wykonać badanie VERAgene?

Badanie można wykonać od 9. tygodnia ciąży.

Czy badanie VERAgene jest bezpieczne dla dziecka?

Tak. Badanie jest nieinwazyjne i polega wyłącznie na pobraniu krwi od matki oraz wymazu z policzka biologicznego ojca, dlatego nie stanowi zagrożenia dla płodu.

Czy do badania potrzebne jest skierowanie od lekarza?

Nie. Badanie można wykonać bez skierowania.

Ile czeka się na wynik badania VERAgene?

Wynik badania jest dostępny zwykle po około 7–10 dniach roboczych.

Czy badanie VERAgene zastępuje test PAPP-A?

Badania te różnią się metodą i zakresem diagnostycznym. Test PAPP-A opiera się na analizie markerów biochemicznych oraz badaniu USG, natomiast VERAgene analizuje DNA płodowe obecne we krwi matki i może dostarczyć dodatkowych informacji dotyczących ryzyka chorób monogenowych.