VERACITY Advanced - Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT)

Badanie należy do najdokładniejszych badań wykrywających zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau. Wykrywa więcej wad rozwojowych niż tradycyjne badania przesiewowe w I trymestrze, a ponadto może być wykonane już od 9. tygodnia ciąży (wcześniej niż test PAPP-A i USG I trymestru).

Skuteczność badania VERACITY została potwierdzona zarówno w przypadku ciąż pojedynczych, jak i bliźniaczych, a także ciąż powstałych w wyniku zapłodnienia in vitro.

Badanie polega na pobraniu próbki krwi od kobiety ciężarnej i przeprowadzeniu analizy laboratoryjnej wolnego płodowego DNA.

Kiedy wykonać badanie VERACITY?

Test VERACITY może wykonać każda kobieta w ciąży, która chce uzyskać wiedzę o rozwoju płodu.

Badanie szczególnie zaleca się kobietom:

• po 35. roku życia (wzrasta wtedy ryzyko wystąpienia niektórych wad genetycznych),

• mającym w rodzinie przypadki zaburzeń liczby lub struktury chromosomów,

• u których w poprzednich ciążach występowały wady genetyczne płodu.

VERACITY warto wykonać również w sytuacji, gdy wyniki wcześniej przeprowadzonych badań przesiewowych (np. testu PAPP-A) wykazały podwyższone ryzyko wady genetycznej.

Co diagnozuje VERACITY?

Badanie VERACITY Advanced, to najpełniejszy zakres badania oferowany na rynku. Pozwala na wykrycie następujących zaburzeń:

Trisomie (aneuploidie autosomalne – zaburzenia liczby chromosomów autosomalnych)

• Zespół Downa (trisomia 21)

• Zespół Edwardsa (trisomia 18)

• Zespół Patau (trisomia 13)

Aneuploidie chromosomów płciowych (zaburzenia liczby chromosomów X lub Y)

• Zespół Turnera (monosomia X)

• Zespół potrójnego X (trisomia X)

• Zespół Klinefeltera (XXY)

• Zespół Jacobsa (XYY)

• Zespół XXYY

Mikrodelecje (zmiany w obrębie struktury chromosomów)

• Zespół DiGeorge’a (22q11.2)

• Zespół Smith-Magenis (17p11.2)

• Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)

• Zespół delecji 1p36

• Zespół Prader-Willi i Angelmana (15q11.2-q13)

• Zespół kociego krzyku Cri du Chat (delecja 5p)

Warto wiedzieć:

Mikrodelecje to niewielkie ubytki w DNA, które występują równie często u kobiet w różnym wieku. Ich wielkość wynosi około 2,5 Mpz, ale mogą wywoływać poważne choroby. Test VERAgene wykrywa wady już od 0,5 Mpz, dzięki czemu wyróżnia się bardzo wysoką wiarygodnością wyniku.

Przykładem takiej choroby jest delecja 22q11.2, czyli zespół DiGeorge’a. Ta wada genetyczna jest drugą pod względem częstości występowania po zespole Downa i występuje średnio u 1 na 1000 urodzonych dzieci. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe dla dobrania skutecznej terapii.

Test wykrywa również obecność chromosomu Y, dzięki czemu możliwe jest określenie płci dziecka (na życzenie rodziców).

Jakie są przeciwwskazania do badania VERACITY?

Przeciwwskazaniem do wykonania badania VERACITY są:

• ciąża wielopłodowa wyższego rzędu niż ciąża bliźniacza,

• ryzyko określonej wady genetycznej w teście PAPP-A większe niż 1:100 (według zaleceń konieczne jest wykonanie badania inwazyjnego, np. amniopunkcji),

• stwierdzona mozaikowatość łożyska, matki lub płodu,

• przeszczepienie narządu lub szpiku kostnego u matki,

• transfuzja krwi wykonana u matki w ciągu ostatnich 12 miesięcy,

• bliskie pokrewieństwo rodziców,

• zdiagnozowanie u któregokolwiek z rodziców translokacji zrównoważonej,

• nowotwór złośliwy u matki (obecnie lub w przeszłości).

Jak przygotować się do badania VERACITY?

Badanie nie wymaga szczególnego przygotowania. Nie trzeba być na czczo.

Sposób przygotowania do badania może się różnić w zależności od placówki wykonującej badanie.

Aby przeprowadzić badanie, nie jest wymagane skierowanie od lekarza (w zależności od miejsca realizacji badania mogą obowiązywać inne zasady).

Po zakupie badania należy zgłosić się na pobranie krwi w godzinach pracy punktu pobrań wybranej placówki.

Jak wygląda przebieg badania?

BADANIE W SYNEVO

Wykonanie badania w Domu Lekarskim  Jak kupić i zrealizować badanie ? 1. Wskaż Centrum Medyczne Domu Lekarskiego, w którym chcesz wykonać badanie. 2. Dodaj badanie do koszyka i opłać zamówienie. 3. Na podany w zamówieniu adres e-mail otrzymasz potwierdzenie zakupu. 4. Zgłoś się do wybranego w zamówieniu Centrum Medycznego Domu Lekarskiego w godzinach pracy punktu pobrań. W celu wykonania badania należy okazać dokument tożsamości oraz potwierdzenie zakupu. Wyniki testu oraz dodatkowe informacje 1. Wyniki testu pacjentka otrzymuje drogą mailową na wskazany w dniu pobrania materiału adres mailowy. 2. Wynik dostępny jest zwykle w ciągu 14 dni roboczych. 3. Wyniki testu prenatalnego mogą wskazywać na niskie, średnie lub wysokie ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu. Ważne jest, aby po otrzymaniu wyników skonsultować się z lekarzem prowadzącym ciążę w celu omówienia dalszych kroków.

BADANIE W PRZYCHODNI NASZ LEKARZ

Wykonanie badania w przychodni Nasz Lekarz  Jak kupić i zrealizować badanie ? 1.. Dodaj badanie do koszyka i opłać zamówienie. 2. Na podany w zamówieniu adres e-mail otrzymasz potwierdzenie zakupu. 3. Badanie możesz zrealizować w ciągu 3 miesięcy od jego zakupu (licząc od daty wskazanej w potwierdzeniu zamówienia). 4. W celu umówienie terminu badania zależy zadzwonić na  numer telefonu: 500 900 550.

W zależności od placówki wynik jest dostępny zwykle w ciągu 7–10 dni roboczych lub do 14 dni roboczych.

Jak postępować w przypadku nieprawidłowego wyniku?

W przypadku nieprawidłowych wyników zaleca się konsultację z lekarzem w celu ich dokładnego omówienia. Specjalista oceni stopień zaawansowania, może zlecić dodatkowe badania diagnostyczne oraz zaproponować odpowiednie postępowanie.

W zależności od przyczyny warto umówić wizytę u jednego z następujących specjalistów:

• ginekolog

• genetyk kliniczny

• perinatolog

• psycholog

FAQ - VeraCity Advanced

Od którego tygodnia ciąży można wykonać badanie VERACITY?

Badanie można wykonać już od 9. tygodnia ciąży.

Czy badanie VERACITY jest bezpieczne dla matki i dziecka?

Tak. Badanie polega wyłącznie na pobraniu próbki krwi od kobiety ciężarnej i nie wiąże się z ryzykiem poronienia ani innych powikłań.

Czy do wykonania badania VERACITY potrzebne jest skierowanie?

W wielu placówkach skierowanie nie jest wymagane, jednak w niektórych punktach pobrań może być konieczne skierowanie podpisane przez lekarza.

Jak długo czeka się na wynik badania VERACITY?

Wynik jest dostępny zwykle w ciągu 7–10 dni roboczych, a w zależności od placówki maksymalnie do 14 dni roboczych.

Czy badanie pozwala określić płeć dziecka?

Tak. Test wykrywa obecność chromosomu Y, dzięki czemu możliwe jest określenie płci dziecka na życzenie rodziców.

Test VERAgene jest wyrobem medycznym. Dla bezpieczeństwa używaj go zgodnie z instrukcją lub etykietą. W przypadku wątpliwości skonsultuj się ze specjalistą. Producentem badań prenatalnych VERACITY jest Medicover Genetics.