Fertiscan Poronienia

Na czym polega badanie?

Fertiscan Poronienia to specjalistyczne badanie genetyczne, które ocenia, czy u kobiety występują predyspozycje genetyczne zwiększające ryzyko poronień. Za pomocą połączenia metod NGS (sekwencjonowania nowej generacji) oraz qPCR, test analizuje 14 genów mających kluczowe znaczenie dla:

• prawidłowej implantacji zarodka,
• regulacji krzepliwości w łożysku,
• tolerancji immunologicznej ciąży,
• stabilności materiału genetycznego zarodka,
• utrzymania wczesnej ciąży i prawidłowej produkcji hCG.

Badanie wykonuje się z prostego wymazu z policzka — bez igieł, bólu i wizyty w punkcie pobrań.

Uzyskany wynik pomaga lekarzowi:

• określić potencjalną przyczynę poronienia,
• zaplanować dalszą diagnostykę,
• wdrożyć leczenie (np. heparyna, aspiryna, immunomodulacja, dobrana terapia hormonalna),
• podjąć świadome decyzje przy planowaniu kolejnej ciąży lub procedury IVF/ICSI

Jest bezpieczne, nieinwazyjne i wykonywane na nowoczesnym sprzęcie genetycznym, co zapewnia wysoką dokładność analizy. Wyniki przygotowuje doświadczony zespół diagnostów genetycznych.

 

Kiedy wykonać badanie?

Można je wykonać:

• po poronieniu,
• po ciąży biochemicznej,
• po 2 lub więcej poronieniach,
• po braku implantacji mimo prawidłowych zarodków,
• przed kolejną ciążą,
• przed procedurą IVF/ICSI,
• gdy wyniki innych badań (hormonalnych, immunologicznych, trombofilii) są prawidłowe, a przyczyna nie jest znana.

Szczególnie polecane jest, gdy:

• wystąpiły nawracające poronienia (dwukrotne lub więcej),
• ciąża zatrzymała się bardzo wcześnie (tzw. puste jajo płodowe),
• pojawiają się ciąże biochemiczne,
• zarodki dobrej jakości nie implantują się w procedurze IVF,
• w rodzinie występowały straty ciąż lub choroby o podłożu genetycznym,
• para przygotowuje się do kolejnej procedury IVF i chce zmniejszyć ryzyko niepowodzeń.

Badanie warto wykonać również, gdy:

• chcesz zrozumieć, czy Twoja strata mogła mieć podłoże genetyczne,
• planujesz kolejną ciążę i chcesz minimalizować ryzyko,
• masz poczucie braku odpowiedzi po dotychczasowej diagnostyce,
• chcesz wykluczyć genetyczne przeszkody jeszcze przed rozpoczęciem leczenia.

 

Co bada Fertiscan Poronienia?

Badanie analizuje 14 genów, które mogą odgrywać kluczową rolę w poronieniach i wczesnych stratach ciąż.

• Geny związane z krzepliwością w łożysku

Nieprawidłowości mogą prowadzić do mikrozakrzepów w łożysku i zaburzeń przepływu krwi, co zwiększa ryzyko zatrzymania rozwoju ciąży. (np. ANXA5)

• Geny regulujące tolerancję immunologiczną zarodka

Zaburzenia w tych genach mogą powodować, że organizm kobiety traktuje zarodek jak „obce” komórki i nie pozwala na jego prawidłowy rozwój. (np. HLA-G, C4BPA, FOXP3, CD46)

• Geny wpływające na stabilność materiału genetycznego zarodka

Mutacje te mogą zwiększać ryzyko nieprawidłowości chromosomowych i bardzo wczesnych poronień. (np. CEP250, SYCP3)

• Geny związane z implantacją i funkcją łożyska

Nieprawidłowości mogą prowadzić do braku implantacji lub bardzo wczesnej utraty ciąży. (np. PROKR1, OSBPL5, WNT6)

• Geny odpowiedzialne za utrzymanie wczesnej ciąży

Wpływają na funkcję ciałka żółtego i produkcję hormonów (np. hCG), które są kluczowe w pierwszych tygodniach. (np. CGB)

 

Dlaczego warto zrobić?

Fertiscan Poronienia dostarcza konkretnych i praktycznych informacji o genetycznych przyczynach poronienia, których nie pokazują standardowe badania takie jak hormony, USG, immunologia czy trombofilia. Pozwala ocenić, czy przyczyna straty ciąży może mieć podłoże genetyczne, co znacząco skraca drogę diagnostyczną i ułatwia planowanie kolejnych kroków.

Badanie jest:

• KOMPLEKSOWE – obejmuje analizę 14 kluczowych genów związanych z implantacją, tolerancją immunologiczną zarodka, krzepliwością w łożysku oraz utrzymaniem wczesnej ciąży. To jeden z najdokładniejszych testów oceniających genetyczne ryzyko poronień u kobiety.

• SKUTECZNE – wykrywa predyspozycje genetyczne, które mogą prowadzić do poronień, ciąż biochemicznych, braku implantacji lub zatrzymania rozwoju ciąży na bardzo wczesnym etapie.

• NIEINWAZYJNE I PROSTE – do wykonania badania wystarczy wymaz z policzka pobrany w domu, bez igieł, bólu i wizyty w placówce. Komfortowe i całkowicie bezpieczne.

• POMOCNE W DOBORZE LECZENIA – wynik badania pozwala lekarzowi dobrać skuteczniejsze leczenie (np. heparyna, aspiryna, immunomodulacja, terapia hormonalna) oraz określić, jak zmniejszyć ryzyko kolejnych strat ciąży.

• PRZYDATNE PRZED KOLEJNĄ CIĄŻĄ I PRZED IVF – pozwala ocenić ryzyko powtórzenia się poronienia i wdrożyć profilaktykę jeszcze przed zajściem w ciążę lub przed procedurą wspomaganego rozrodu.

• WAŻNE W PRZYPADKACH NAWRACAJĄCYCH LUB NIEWYJAŚNIONYCH STRAT CIĄŻ – kiedy wszystkie dotychczasowe badania są prawidłowe, Fertiscan może ujawnić subtelne czynniki genetyczne, których nie da się wykryć w innych testach.

 

Czym wyróżnia się Fertiscan Poronienia?

• Analiza 14 kluczowych genów związanych z poronieniami
Badanie obejmuje najważniejsze geny odpowiedzialne za implantację, tolerancję immunologiczną, krzepliwość w łożysku, stabilność materiału genetycznego zarodka i utrzymanie wczesnej ciąży — czyli te obszary, które najczęściej odpowiadają za wczesne straty.

• Zaawansowana technologia – połączenie NGS i qPCR
Dzięki wykorzystaniu dwóch metod:
– NGS (wysoka czułość i możliwość wykrycia szerokiego spektrum mutacji),
– qPCR (precyzyjne potwierdzenie zmian),
badanie wyróżnia się wysoką wiarygodnością i dokładnością.

• Badanie wykonujesz w pełni w domu
Wystarczy prosty wymaz z policzka — szybki, bezbolesny i niewymagający wizyty w placówce. Próbkę można pobrać od razu po otrzymaniu zestawu.

• Wartościowe po poronieniu, przed kolejną ciążą i przed IVF
Wynik badania dostarcza wiedzy, która pomaga zminimalizować ryzyko kolejnych strat ciąży i dobrać najskuteczniejszy plan leczenia lub przygotowania do procedury IVF/ICSI.

• Pomocne przy niewyjaśnionych poronieniach
Kiedy wszystkie dotychczasowe badania są prawidłowe — hormony, USG, trombofilia, immunologia — Fertiscan Poronienia pozwala wykryć subtelne, ale kluczowe predyspozycje genetyczne, których nie da się ocenić w żaden inny sposób.

• Możliwość konsultacji wyniku z lekarzem genetykiem
Jeśli analiza wykaże zmiany genetyczne wymagające interpretacji, pacjentka może skorzystać z rozmowy z lekarzem, który wyjaśni znaczenie wykrytych mutacji i zaproponuje odpowiednie kroki diagnostyczne lub terapeutyczne.

 

Co zawiera cena badania?

Cena badania Fertiscan Poronienia obejmuje wszystko, czego potrzebujesz, aby wygodnie i bezpiecznie wykonać analizę genetyczną w domu — bez dodatkowych kosztów i bez wizyty w placówce.

• Analizę 14 genów związanych z ryzykiem poronienia, ciąży biochemicznej, brakiem implantacji i utrzymaniem wczesnej ciąży.

• Zestaw do pobrania wymazu z policzka wraz z czytelną instrukcją krok po kroku — próbkę pobierasz samodzielnie w domu, w mniej niż minutę.

• Przesyłkę kurierską zwrotną do laboratorium testDNA — koszt odesłania próbki jest już wliczony w cenę badania.

• Wynik online w bezpiecznym Panelu Pacjenta — dostępny w formie elektronicznej, gotowy do pobrania i przekazania lekarzowi.

• Możliwość konsultacji wyniku z lekarzem genetykiem, jeśli badanie wykaże zmiany wymagające interpretacji lub dalszych zaleceń.

• Materiały ułatwiające interpretację raportu, dzięki którym łatwiej zrozumiesz znaczenie wykrytych zmian i możliwe kierunki dalszej diagnostyki lub leczenia.

Przygotowanie do badania
• Nie trzeba być na czczo - możesz jeść i pić normalnie.
• Na 30 minut przed pobraniem nie należy jeść, pić, żuć gumy ani palić - to zapewnia czystość próbki.
• Wymaz z policzka pobiera się łatwo, szybko i bezboleśnie.
• Jeśli w jamie ustnej występują afty, opryszczka, świeże podrażnienia lub rana po zabiegu stomatologicznym - zaczekaj, aż się wygoją.
• Zapoznaj się z zakładką „Przeciwwskazania”.

Badanie krok po kroku

1. Zamów test online.

Po zakupie otrzymasz zestaw do pobrania wymazu z policzka — zwykle wysyłamy go tego samego lub następnego dnia roboczego.

2. Pobierz próbkę w domu.

Pobranie próbki trwa mniej niż minutę. Za pomocą dołączonych wymazówek pocierasz wewnętrzną stronę policzka, aby pobrać kilka komórek nabłonka — zgodnie z instrukcją.

3. Odeślij próbkę do laboratorium.

Umieść wymazówkę w papierowym etui, włóż ją do koperty razem z formularzem i odeślij 
zwrotna przesyłka kurierska jest już w cenie badania.

4. Próbka trafia do laboratorium testDNA.

Analiza wykonywana jest w specjalistycznej pracowni genetycznej testDNA, w której przeprowadzane są badania związane z diagnostyką przyczyn poronień i predyspozycji genetycznych.

5. Odbierz wynik online.

Wynik będzie dostępny w Twoim Panelu Pacjenta — zazwyczaj w ciągu do 25 dni roboczych od momentu dostarczenia próbki do laboratorium.

6. Skorzystaj z konsultacji, jeśli będzie potrzebna.

Jeżeli badanie wykaże zmiany genetyczne, możesz umówić się na rozmowę z lekarzem genetykiem, który omówi wynik i przedstawi dalsze zalecenia.

Czas na realizację badania od zakupu wynosi 3 tygodnie.

Przeciwwskazania

Fertiscan Poronienia jest badaniem nieinwazyjnym, wykonywanym z wymazu z policzka, i może je zrobić niemal każda pacjentka. Istnieją jednak sytuacje, w których nie zaleca się pobrania próbki lub warto odczekać, aby wynik był wiarygodny.

Badania nie można wykonać w następujących przypadkach:
• występują aktywne stany zapalne w jamie ustnej
(afty, owrzodzenia, silne podrażnienia, opryszczka w fazie aktywnej),

• pacjentka przeszła świeży zabieg stomatologiczny
(ekstrakcja, szycie, rozległe borowanie) — należy poczekać do zagojenia śluzówki,

• występują trudności, które uniemożliwiają prawidłowe pobranie wymazu
(np. silny szczękościsk, świeży uraz w jamie ustnej).

 

W niektórych sytuacjach zalecane jest odczekanie przed pobraniem próbki:
• minimum 30 minut po jedzeniu, piciu, żuciu gumy, paleniu papierosów lub stosowaniu płynu do płukania ust,

• kilka dni po zakończeniu antybiotykoterapii doustnej lub miejscowej w obrębie jamy ustnej,

• do ustąpienia infekcji, stanów zapalnych lub opryszczki.

 

Kiedy potrzebna jest konsultacja przed badaniem?

Skontaktuj się z nami przed pobraniem próbki, jeśli:

• przeszłaś przeszczep narządu, szpiku lub komórek macierzystych,
• masz mozaicyzm chromosomalny,
• chorujesz na schorzenia, które mogą wpływać na strukturę DNA w komórkach nabłonka jamy ustnej (rzadkie przypadki — omawiane indywidualnie).

Dodatkowe informacje dotyczące pobrania:

• wymaz nie powinien być pobierany bezpośrednio po alkoholu lub bardzo intensywnych potrawach,
• jeśli pacjentka regularnie pali — zalecana jest co najmniej 30-minutowa przerwa,
• przyjmowanie leków hormonalnych nie wpływa na wynik badania.