NIFTY Pro

NIFTY Pro to zaawansowane, nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT), wykonywane z próbki krwi ciężarnej. Umożliwia ocenę ryzyka zaburzeń chromosomowych u płodu już od 10. tygodnia ciąży, bez ingerencji w środowisko wewnątrzmaciczne.
Badanie jest bezpieczne dla mamy i dziecka – wymaga jedynie standardowego pobrania krwi żylnej.

Na czym polega badanie?

NIFTY Pro analizuje wolne DNA płodowe (cffDNA), które naturalnie krąży we krwi matki. Materiał genetyczny poddawany jest analizie przy użyciu technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS), co pozwala na bardzo wysoką precyzję oceny ryzyka aberracji chromosomowych.
Badanie ma charakter przesiewowy i cechuje się wysoką czułością oraz specyficznością, szczególnie w kierunku najczęstszych trisomii.

Dla kogo jest to badanie?

NIFTY Pro przeznaczony jest dla kobiet:
• od 10. tygodnia ciąży,
• w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej,
• w każdym wieku (również poniżej 35 roku życia),
• z nieprawidłowym wynikiem testu PAPP-A,
• z podwyższonym ryzykiem wad genetycznych,
• po procedurze in vitro,
• które chcą ograniczyć konieczność wykonywania badań inwazyjnych (np. amniopunkcji),
• które oczekują możliwie najszerszego zakresu analizy genetycznej płodu,
• które chcą poznać płeć dziecka możliwie wcześnie, już od 10. tygodnia ciąży.

Jak przebiega realizacja badania?

1. Złożenie zamówienia i opłata
   Po opłaceniu zamówienia rozpoczynamy organizację wizyty.

2. Pobranie krwi – gwarancja do 72 godzin
   Gwarantujemy realizację pobrania krwi w ciągu maksymalnie 72 godzin od momentu zaksięgowania płatności. Termin ustalany jest indywidualnie z pacjentką.

3. Wizyta wykwalifikowanej pielęgniarki w domu pacjentki
   Badanie wykonywane jest w miejscu zamieszkania pacjentki przez wykwalifikowaną pielęgniarkę.
   Podczas wizyty:
   • następuje weryfikacja tożsamości pacjentki,
   • przekazywana jest dokumentacja medyczna do podpisu,
   • pobierana jest próbka krwi żylnej (jak do standardowych badań laboratoryjnych),
   • próbka zostaje zabezpieczona w certyfikowanym zestawie NIFTY Pro.
   Cała procedura trwa zwykle 15–20 minut.

4. Transport do laboratorium
   Próbka przekazywana jest do specjalistycznego laboratorium genetycznego w odpowiednio zabezpieczonym opakowaniu transportowym.

Czas oczekiwania na wynik

• Standardowy czas realizacji: około 5 dni roboczych
• Maksymalny czas realizacji: do 10 dni roboczych
Wynik przekazywany jest w formie szczegółowego raportu medycznego.
W przypadku wyniku wskazującego na podwyższone ryzyko zalecana jest konsultacja lekarska oraz ewentualna diagnostyka potwierdzająca (badania inwazyjne). Gwarantujemy konsultację wyniku wysokiego ryzyka z lekarzem genetykiem w cenie testu.

Najważniejsze zalety NIFTY Pro

• Nieinwazyjne i bezpieczne dla matki i dziecka
• Możliwość wykonania od 10. tygodnia ciąży
• Możliwość określenia płci dziecka od 10. tygodnia ciąży
• Bardzo szeroki zakres analizy genetycznej
• 92 zespoły delecji/duplikacji od 3 Mpz
• Analiza całego genomu
• Dostępność w ciąży bliźniaczej
• Pobranie krwi w domu pacjentki
• Gwarantowana realizacja pobrania do 72 godzin
• Wynik nawet w 5 dni roboczych

Ważna informacja medyczna

NIFTY Pro jest badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym.
Wynik wskazujący na wysokie ryzyko wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym, np. amniopunkcją.
Badanie nie wykrywa wszystkich możliwych wad genetycznych i rozwojowych.

1. Najczęstsze trisomie autosomalne
•    Trisomia 21 – Zespół Downa
•    Trisomia 18 – Zespół Edwardsa
•    Trisomia 13 – Zespół Pataua
2. Aneuploidie chromosomów płciowych
•    Zespół Turnera (45,X)
•    Zespół Klinefeltera (47,XXY)
•    Trisomia chromosomu X (47,XXX)
•    Zespół Jacobsa (47,XYY)
3. Określenie płci dziecka
Badanie umożliwia określenie płci płodu na podstawie analizy materiału genetycznego już od 10. tygodnia ciąży.
Informacja o płci przekazywana jest w raporcie z wynikiem badania, o ile pacjentka wyrazi taką wolę.
4. Rzadkie trisomie
•    Trisomia 9
•    Trisomia 16
•    Trisomia 22
5. 92 zespoły delecji i duplikacji (od 3 Mpz)
Badanie obejmuje analizę 92 klinicznie istotnych zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji o wielkości zmian od 3 Mpz (megapar zasad).
Umożliwia wykrywanie niewielkich braków lub nadmiarów materiału genetycznego, które mogą prowadzić do wad wrodzonych, zaburzeń neurorozwojowych, opóźnień rozwoju, zaburzeń metabolicznych i immunologicznych.
6. Przypadkowe odkrycia (Incidental Findings)
Test wykrywa wszystkie przypadkowe zmiany genomowe powyżej 5 Mpz, które mogą mieć znaczenie kliniczne.
7. Analiza całego genomu (Whole Genome Screening)
W ramach NIFTY Pro dostępna jest analiza całego genomu płodu obejmująca:
•    wykrywanie wszystkich autosomalnych aneuploidii,
•    wykrywanie delecji i duplikacji powyżej 5 Mpz.
Rozszerzona analiza dostępna jest na życzenie w cenie testu.
Dla porównania, część testów dostępnych na rynku wykrywa anomalie dopiero od poziomu 7 Mpz.
8. Ciąża bliźniacza
Badanie dostępne jest również w przypadku ciąży bliźniaczej w szerokim zakresie analizy, zgodnie ze specyfiką kliniczną.