NIFTY Premium

NIFTY Premium to najszerszy pakiet badań prenatalnych, obejmujący pełen zakres NIFTY Pro, badanie nosicielstwa CF & SMA Carrier oraz rozszerzoną analizę chorób monogenowych płodu z wolnokrążącego DNA.

Badanie wykonywane jest z próbki krwi matki i pozwala na kompleksową ocenę ryzyka zaburzeń chromosomowych oraz wybranych chorób jednogenowych już od 10. tygodnia ciąży.

Jest to jedyne w Polsce badanie umożliwiające wykrywanie szerokiego panelu chorób monogenowych bez udziału ojca, wyłącznie na podstawie analizy wolnokrążącego DNA płodu obecnego we krwi matki.

Na czym polega badanie?

NIFTY Premium analizuje:
• wolne DNA płodowe (cffDNA) w kierunku aberracji chromosomowych,
• zmiany liczby kopii (delecje i duplikacje),
• mutacje w genach odpowiedzialnych za choroby monogenowe, w tym mutacje de novo.

Test wykrywa mutacje de novo, których ryzyko może wzrastać wraz z wiekiem obojga rodziców, w szczególności wraz z wiekiem ojca.

Badanie wykonywane jest przy użyciu technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS) i charakteryzuje się bardzo wysoką czułością oraz dokładnością (ponad 99% dla chorób jednogenowych).

Dla kogo jest to badanie?

NIFTY Premium przeznaczony jest dla kobiet:
• od 10. tygodnia ciąży,
• w ciąży pojedynczej,
• w każdym wieku,
• z nieprawidłowym wynikiem badań przesiewowych,
• z podwyższonym ryzykiem wad genetycznych,
• w przypadku zaawansowanego wieku ojca dziecka,
• po procedurze in vitro,
• które oczekują możliwie najszerszej analizy genetycznej dostępnej w badaniach nieinwazyjnych,
• które chcą ocenić ryzyko chorób jednogenowych bez konieczności badania ojca,
• które chcą uzyskać maksymalnie szeroką informację genetyczną z jednej próbki krwi.

Jak przebiega realizacja badania?

1. Złożenie zamówienia i opłata

Po opłaceniu zamówienia rozpoczynamy organizację wizyty.

2. Pobranie krwi – gwarancja do 72 godzin

Gwarantujemy realizację pobrania krwi w ciągu maksymalnie 72 godzin od momentu zaksięgowania płatności.

3. Wizyta wykwalifikowanej pielęgniarki w domu pacjentki

Podczas wizyty:
• weryfikowana jest tożsamość pacjentki,
• przekazywana jest dokumentacja do podpisu,
• pobierana jest próbka krwi żylnej,
• materiał zostaje zabezpieczony w certyfikowanym zestawie.

Cała procedura trwa zwykle 15–20 minut.

4. Transport do laboratorium

Próbka przekazywana jest do specjalistycznego laboratorium genetycznego.

Czas oczekiwania na wynik

W ramach pakietu NIFTY Premium raporty przekazywane są etapowo:
• Zakres NIFTY Pro (trisomie, aneuploidie, CNV, płeć) – standardowo około 5 dni roboczych, maksymalnie do 10 dni roboczych.
• Raport dotyczący chorób monogenowych – do 22 dni roboczych.
• Raport CF & SMA Carrier – przekazywany w osobnym dokumencie.

Najważniejsze zalety NIFTY Premium

• Najszerszy zakres badania prenatalnego dostępny nieinwazyjnie
• Wykrywanie ponad 200 chorób monogenowych z krwi matki
• Wykrywanie mutacji de novo bez udziału ojca
• Pełen zakres NIFTY Pro
• CF & SMA Carrier w pakiecie
• Bardzo wysoka czułość i dokładność
• Możliwość określenia płci od 10. tygodnia ciąży
• Jedna próbka krwi
• Pobranie w domu pacjentki
• Gwarantowana realizacja do 72 godzin
• Raport główny w 5–10 dni roboczych

Ważna informacja medyczna

NIFTY Premium jest badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym.

Wynik wysokiego ryzyka wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym.

Badanie nie wykrywa wszystkich możliwych wad genetycznych i rozwojowych. W przypadku wykrycia nieprawidłowości zalecana jest konsultacja genetyczna, która jest dostępna bezpłatnie w pakiecie NIFTY.

1. Najczęstsze trisomie autosomalne

• Trisomia 21 – Zespół Downa
• Trisomia 18 – Zespół Edwardsa
• Trisomia 13 – Zespół Pataua

2. Rzadkie trisomie

• Trisomia 9
• Trisomia 16
• Trisomia 22

3. Aneuploidie chromosomów płciowych

• XO (Zespół Turnera)
• XXX
• XXY (Zespół Klinefeltera)
• XYY (Zespół Jacobsa)

4. 92 zespoły delecji i duplikacji od 3Mb

Analiza mikrodelecji i mikroduplikacji zgodnie z zakresem NIFTY Pro (pełna lista zespołów dostępna w dokumentacji medycznej).

5. Wszystkie pozostałe aneuploidie autosomalne oraz delecje/duplikacje

W przypadku wyboru przypadkowych rozpoznań obejmuje zmiany większe niż 5 milionów par zasad (5 Mb).

6. Choroby monogenowe

• Panel obejmuje 218 najczęstszych autosomalnych chorób monogenowych.
• Wykrywa mutacje de novo bez konieczności badania ojca.
• Zakres obejmuje m.in. choroby neurorozwojowe, zespoły dysmorficzne, choroby kostne, zaburzenia metaboliczne, genetyczne zespoły padaczkowe, zespoły sercowo-naczyniowe i wiele innych jednostek klinicznych.
• To najszerszy panel w dostępnych badaniach tego typu.

7. Informacja o płci dziecka

Możliwość określenia płci płodu od 10. tygodnia ciąży (na życzenie pacjentki).

8. CF & SMA Carrier – w pakiecie

Dodatkowo wykonywany jest przesiewowy test na nosicielstwo:
• mukowiscydozy (CF),
• rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Wynik badania nosicielstwa przekazywany jest w osobnym raporcie.