NIFTY Pro + CF&SMA Carrier

NIFTY Pro + CF & SMA Carrier to rozszerzony pakiet badań prenatalnych, łączący zaawansowane nieinwazyjne badanie prenatalne NIPT z przesiewowym testem na nosicielstwo wybranych chorób genetycznych.

Pakiet umożliwia ocenę ryzyka zaburzeń chromosomowych u płodu oraz sprawdzenie, czy przyszła mama jest nosicielką wariantów genów odpowiedzialnych za mukowiscydozę i rdzeniowy zanik mięśni.

Badania wykonywane są z jednej próbki krwi matki i są bezpieczne dla mamy i dziecka.

Na czym polega badanie?

Pakiet obejmuje dwa niezależne elementy diagnostyczne:

1. NIFTY Pro – analiza wolnego DNA płodowego (cffDNA) krążącego we krwi matki w kierunku aberracji chromosomowych.

2. CF & SMA Carrier – analiza genetyczna matki w kierunku nosicielstwa określonych wariantów genów związanych z chorobami recesywnymi.

Oba badania wykonywane są przy użyciu technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS).

Dla kogo jest to badanie?

Pakiet NIFTY Pro + CF & SMA Carrier przeznaczony jest dla kobiet:
• od 10. tygodnia ciąży,
• w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej (w zakresie części NIFTY Pro),
• w każdym wieku,
• z nieprawidłowym wynikiem testu PAPP-A,
• z podwyższonym ryzykiem wad genetycznych,
• po procedurze in vitro,
• które chcą uzyskać możliwie najszerszą ocenę ryzyka genetycznego,
• które chcą sprawdzić swoje nosicielstwo najczęstszych chorób recesywnych,
• które planują dalszą diagnostykę partnera w przypadku wykrycia nosicielstwa.

Jak przebiega realizacja badania?

1. Złożenie zamówienia i opłata

Po opłaceniu zamówienia rozpoczynamy organizację wizyty.

2. Pobranie krwi – gwarancja do 72 godzin

Gwarantujemy realizację pobrania krwi w ciągu maksymalnie 72 godzin od momentu zaksięgowania płatności.

3. Wizyta wykwalifikowanej pielęgniarki w domu pacjentki

Podczas wizyty:
• weryfikowana jest tożsamość pacjentki,
• przekazywana jest dokumentacja do podpisu,
• pobierana jest próbka krwi żylnej,
• materiał zostaje zabezpieczony w certyfikowanym zestawie.

Cała procedura trwa zwykle 15–20 minut.

4. Transport do laboratorium

Próbka przekazywana jest do specjalistycznego laboratorium genetycznego.

Czas oczekiwania na wynik

• Standardowy czas realizacji: około 5 dni roboczych
• Maksymalny czas realizacji: do 10 dni roboczych

Wynik NIFTY Pro przekazywany jest w formie szczegółowego raportu prenatalnego.
Wynik CF & SMA Carrier przekazywany jest w osobnym raporcie genetycznym.

Najważniejsze zalety pakietu

• Kompleksowa ocena ryzyka chromosomowego płodu
• Rozszerzona analiza całego genomu
• 92 zespoły delecji i duplikacji od 3 Mpz
• Możliwość określenia płci dziecka od 10. tygodnia ciąży
• Ocena nosicielstwa mukowiscydozy i SMA
• Dwa niezależne raporty genetyczne
• Jedna próbka krwi
• Pobranie w domu pacjentki
• Gwarantowana realizacja do 72 godzin
• Wynik nawet w 5 dni roboczych

Ważna informacja medyczna

NIFTY Pro jest badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym.

Wynik wysokiego ryzyka wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym.

CF & SMA Carrier jest badaniem przesiewowym nosicielstwa. W przypadku wykrycia nosicielstwa zalecana jest konsultacja genetyczna oraz ewentualne badanie partnera.

Zakres badania – część prenatalna (NIFTY Pro)

1. Najczęstsze trisomie autosomalne

• Trisomia 21 – Zespół Downa
• Trisomia 18 – Zespół Edwardsa
• Trisomia 13 – Zespół Pataua

2. Aneuploidie chromosomów płciowych

• Zespół Turnera (45,X)
• Zespół Klinefeltera (47,XXY)
• Trisomia chromosomu X (47,XXX)
• Zespół Jacobsa (47,XYY)

3. Określenie płci dziecka

Możliwość określenia płci płodu od 10. tygodnia ciąży (na życzenie pacjentki).

4. Rzadkie trisomie

• Trisomia 9
• Trisomia 16
• Trisomia 22

5. 92 zespoły delecji i duplikacji (od 3 Mpz)

Analiza klinicznie istotnych mikrodelecji i mikroduplikacji od 3 Mpz.

6. Przypadkowe odkrycia (Incidental Findings)

Wykrywanie zmian genomowych powyżej 5 Mpz.

7. Analiza całego genomu

Możliwość wykrywania wszystkich autosomalnych aneuploidii oraz delecji i duplikacji powyżej 5 Mpz. Rozszerzona analiza dostępna jest na życzenie w cenie testu.

8. Ciąża bliźniacza

Badanie dostępne jest również w przypadku ciąży bliźniaczej w szerokim zakresie analizy.

Zakres badania – część nosicielstwa (CF & SMA Carrier)

CF & SMA Carrier to przesiewowy test na nosicielstwo, który pozwala ocenić, czy matka jest nosicielką wariantów genów odpowiedzialnych za:
• mukowiscydozę (CF – cystic fibrosis)
• rdzeniowy zanik mięśni (SMA – spinal muscular atrophy)

Są to choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko może zachorować wyłącznie wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami patogennych wariantów danego genu.

Test identyfikuje obecność określonych wariantów genetycznych u matki, które mogą zostać przekazane potomstwu. Wynik CF & SMA Carrier przekazywany jest pacjentce w osobnym, niezależnym raporcie genetycznym.