Badania genetyczne – na czym polegają? Rodzaje badań genetycznych 

Badania genetyczne to nie tylko testy na ustalenie ojcostwa. Analiza DNA pozwala wykryć mutacje genetyczne, które mogą mieć ogromny wpływ na zdrowie i funkcjonowanie danej osoby. Testy genetyczne wykonuje się na każdym etapie życia człowieka: przed rozpoczęciem starań o dziecko, w czasie ciąży, czy u dorosłych w przypadku wystąpienia podejrzanych objawów i trudności z postawieniem diagnozy. Świadomość obciążeń genetycznych połączona z profilaktyką to też szansa na powstrzymanie rozwoju nowotworów.  

Nie da się ukryć, że choroby o podłożu genetycznym wpływają na całe życie pacjenta i jego otoczenia. Zaburzają normalne funkcjonowanie, obniżają jakość życia, są przyczyną niepełnosprawności fizycznej i intelektualnej oraz powodują przewlekłe dolegliwości.

Rokowania w takiej sytuacji zależą od rodzaju i stopnia ciężkości wady genetycznej. Tymczasem nie zawsze zmiany w materiale genetycznym są dziedziczone po rodzicach, nosicielach uszkodzonego genu. Czasami mogą tworzyć się przypadkowo i również zwiększać ryzyko wystąpienia chorób o podłożu genetycznym. Dlatego w przypadku pojawienia się niespecyficznych objawów i trudności w postawieniu diagnozy, zawsze warto sprawdzić, czy nie jest to związane z nieprawidłowościami w materiale genetycznym. Tym obszarem badań zajmuje się genetyka.  

Czym jest genetyka?

Genetyka (starogr. genesis, czyli dziedziczenie) jest dziedziną biologii badającą ludzkie DNA, oceniającą cechy dziedziczne organizmów i ich zmienność. Ze względu na przedmiot badania, wyróżnia się różne działy genetyki i nauki z nią powiązane, m.in.: 

• genetyka klasyczna (mendlowska) – bada, jak różne geny wpływają na ludzki fenotyp, czyli cechy organizmu, 
• genetyka populacyjna – gałąź genetyki zajmująca się dziedziczeniem cech w odniesieniu do całej populacji,  
• genetyka molekularna – zajmuje się wyjaśnianiem molekularnych podstaw procesu dziedziczenia, 
• genetyka nowotworów – dział genetyki badający ocenę ryzyka, że dana mutacja spowoduje rozwinięcie się nowotworu, 
• genomika – analizuje sekwencje genomów, czyli kompletną informację genetyczną człowieka czy np. wirusa, 
• antropogenetyka — bada przeszłość człowieka w obszarze narodów i więzów krwi. 

Krótko mówiąc, genetyka poszukuje odpowiedzi na pytania, dlaczego u niektórych organizmów występuje dana cecha, a u innych nie. Natomiast badania genetyczne są niezwykle pomocne w rozpoznaniu choroby genetycznej. Jest to o tyle ważne, że prawidłowo i w porę postawiona diagnoza, pozwala mieć ją „pod kontrolą”. 

Co to są choroby genetyczne? 

Choroby genetyczne to wrodzone grupy chorób spowodowane nieprawidłowościami w materiale genetycznym DNA: w strukturze jednego czy kilku genów, w budowie lub w liczbie chromosomów.  

Wada genetyczna może być: 

• dziedziczona po rodzicach, którzy mogą być nieświadomi nosicielstwa mutacji, ponieważ nie zawsze u nosicieli wadliwego genu dochodzi do zachorowania, natomiast przekazują go dalej swojemu potomstwu, u którego może rozwinąć się choroba o podłożu genetycznym (przykładem jest mukowiscydoza); 
• niedziedziczona, gdy zmiany w materiale genetycznym powstają przypadkowo, np. w momencie zapłodnienia, podczas podziału komórek rozrodczych i na etapie zygoty (np. Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna, która nie jest dziedziczna). 

Świadomość posiadania wady genetycznej, daje szansę na wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego i opieki medycznej. U osób obciążonych genetycznie, u których choroba jeszcze się nie ujawniła, można podjąć działania, by nie dopuścić do pogorszenia jakości życia. Z tego powodu wykonywanie testów genetycznych zawsze ma sens w przeciwieństwie do pokutującego w społeczeństwie podejścia: „Po co, przecież i tak już nic nie zmienię”. Otóż mamy wpływ na jakość życia, a badania genetyczne to możliwość wykrycia mutacji genetycznej na każdym jego etapie. 

Jak wykryć choroby genetyczne?

Współczesna genetyka i badania genetyczne dają nam wiele możliwości wykrycia nieprawidłowości i oceny predyspozycji do chorób o podłożu genetycznym, zanim jeszcze wystąpią objawy. Żeby sprawdzić, czy jest się nosicielem mutacji genetycznej, np. zanim rozpocznie się starania o dziecko lub w przypadku wystąpienia niepokojących objawów, należy udać się do lekarza, który po szczegółowym wywiadzie lekarskim zadecyduje o wyborze testu genetycznego.  

Na czym polega badanie genetyczne?

Badanie genetyczne polega na analizie pobranego materiału genetycznego pod kątem zmian, które mogą predysponować do rozwoju chorób genetycznych. Ze śliny, czy z krwi izoluje się DNA i poddaje analizie następującymi technikami: 

• sekwencjonowania metodą Sangera polegające na wykonaniu wielu kopii określonego fragmentu DNA (gdy na podstawie charakterystycznych objawów istnieje podejrzenie konkretnej mutacji); 
• sekwencjonowania nowej generacji (NGS, ang. next generation sequencing, pozwala na zbadanie wszystkich genów, gdy nie ma jasności co do objawów i choroby o podłożu genetycznym). 

Najczęściej materiał do badania pozyskiwany jest z krwi obwodowej, śliny czy wymazu z jamy ustnej (komórki nabłonka policzka). Natomiast na wynik – w zależności od rodzaju badania – czeka się od kilku dni do dwóch tygodni. Jeśli będzie nieprawidłowy, osoba obciążona genetycznie i jej rodzina powinny pozostawać pod opieką poradni genetycznej. 

Jakie badania genetyczne warto wykonać?

Niegdyś badania genetyczne kojarzyły się tylko z testami na potwierdzenie czy wykluczenie ojcostwa. Obecnie świadomość zastosowań jest znacznie większa. Wykonuje się je w bardzo szerokim zakresie i z różnych powodów, np.: 

• po poronieniach, aby poznać ich przyczynę (zalecane jest badanie kariotypu u par); 
• na każdym etapie starań o dziecko, naturalnych czy podczas leczenia technikami wspomaganego rozrodu (rekomenduje się test CGT, czyli zgodności genetycznej); 
• dla ustalenia przyczyny niepłodności, gdy może mieć podłoże genetyczne (np. gdy wynik badania nasienia jest nieprawidłowy, pomocne są testy genetyczne wykonywane w kierunku zespołu Klinefeltera czy mukowiscydozy)  
• w przypadku dużego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną (genetyczne badania prenatalne); 
• dla rozpoznania alergii i nietolerancji pokarmowej, a co za tym idzie, ustalenia diety zgodnej z DNA (testy nutrigenetyczne); 
• aby ocenić ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe o podłożu dziedzicznym (np. kompleksowy panel genetycznych predyspozycji do rozwoju nowotworów – obejmujący 54 geny). 

Dostępne są również testy, które na podstawie genotypowania wirusów wykrywają choroby, które te wirusy wywołują. Przykładem jest test HCV RNA wykrywający wirusowe zapalenie wątroby typu C. Ocena ilości materiału genetycznego wirusa we krwi, pozwala określić rokowania i ustalić właściwy plan leczenia. 

Jakie testy na wykrycie swoich obciążeń genetycznych?

Dostępność testów genetycznych pozwala na trafną diagnozę schorzeń w przypadku wystąpienia niepokojących objawów. Podejrzenia wrodzonej wady genetycznej można zweryfikować poprzez wykonanie badań genetycznych dla takich chorób, jak np.: 

• badanie w kierunku zakrzepicy (badanie genotypu pod kątem mutacji Leiden w genie czynnika V oraz mutacji w genie czynnika II (protrombiny)); 
• badanie w kierunku mukowiscydozy (świadczy o niej mutacja genu CFTR);  
• badanie w kierunku celiakii (test polega na wykrywaniu alelli HLA-DQ2/DQ8); 
• badanie w kierunku niektórych typów cukrzycy (np. mutacja w obrębie genu HNF1-α); 
• badanie w kierunku zespołu Gilberta (oznaczenie polimorfizmu genów w regionie promotorowym UGT1A1); 
• badanie w kierunku hemochromatozy (badanie mutacji genu HFE). 

Nowotwór a genetyka 

Badania genetyczne w kierunku predyspozycji do nowotworów złośliwych wykonuje się tylko raz i można to zrobić na każdym etapie życia. Osoba z wykrytą mutacją z racji dużego ryzyka zachorowania powinna być świadoma potrzeby wykonywania częstszych badań przesiewowych i kontrolnych. Czujność onkologiczna pozwala na wczesne wykrycie zmian nowotworowych i daje szansę na wyleczenie. 

Badania genetyczne w kierunku wybranych nowotworów:

• Test BRCA1/BRCA2 – mutacje w tych genach są odpowiedzialne za rozwój raka piersi i raka jajnika.  
• Analiza sekwencji kodującej genów MLH1, MSH2, MLH3, MSH6 i PMS2  pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Lyncha i powiązane z nim zwiększone ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, raka endometrium czy nowotwory przewodu pokarmowego.  
• Badanie pod kątem mutacji w genach BRCA1, BRCA2, NBS1, HOXB13 i CHEK2, które powodują, że ryzyko zachorowania na raka gruczołu krokowego jest znacznie podwyższone.  
• Nieinwazyjne badanie genetyczne nowej generacji (NeoThetis) jest pomocne w ustalaniu planu najskuteczniejszej terapii nowotworu złośliwego dla danego pacjenta, 
• Test HPV DNA wykonywany za pomocą genotypowania wirusa HPV, pozwala na wykrycie onkogennych typów odpowiedzialnych za rozwój raka szyjki macicy, raka sromu, raka pochwy, prącia czy krtani. 

Co ważne, jeśli testy genetyczne wykażą wysokie ryzyko rozwinięcia się nowotworu złośliwego (np. raka piersi czy raka jajnika), to o tym, czy zachorujemy, czy nie, decyduje nie tylko czynnik genetyczny, ale też środowiskowy. O ile na ten pierwszy nie mamy wpływu, o tyle czynniki środowiskowe związane ze stylem życia jesteśmy w stanie zmodyfikować, by nie dopuścić do rozwinięcia się procesów chorobowych. Tak więc świadomość zdrowotna, profilaktyka i testy DNA mają tu ogromne znaczenie.