Badania genetyczne

Czym są badania genetyczne?

Badania genetyczne polegają na przeanalizowaniu sekwencji materiału genetycznego, celem wykrycia w nim zmian, które mogą predysponować do rozwoju schorzeń. Materiałem do tego rodzaju badań najczęściej jest krew żylna, ślina lub wymaz z jamy ustnej, z których następnie izolowany jest DNA. Wyniki badań zwykle otrzymuje się w ciągu kilku tygodni, do odebrania w punkcie pobrań.

Jak wyglądają badania genetyczne?

Pacjent pobiera próbkę materiału genetycznego, na przykład krwi, śliny lub tkanki i dostarcza go do wybranego laboratorium. Następnie specjaliści w laboratorium analizują DNA pod kątem określonych cech genetycznych. W przypadku diagnozy choroby genetycznej lub predyspozycji do niej można podjąć odpowiednie działania profilaktyczne   bądź leczenie już na wczesnym etapie.

Badania genetyczne mogą także pomóc potwierdzić ojcostwo. Wszelkie informacje genetyczne są traktowane jako poufne i chronione przez przepisy prawa.

Jakie choroby wykrywają badania genetyczne?

Badania genetyczne pozwalają wykryć wiele różnych chorób, zarówno te dziedziczne, jak i te wynikające z mutacji genetycznych. Dzięki nim można zdiagnozować choroby, takie jak:

• zespół Downa,
• zespół Turnera,
• zespół Angelmana,
• zespół Klinefeltera,
• zespół Patau,
• daltonizm,
• mukowiscydoza,
• choroba Gauchera.

Testy genetyczne mogą również pomóc w identyfikacji predyspozycji genetycznych do nowotworów, cukrzycy, celiakii, zakrzepicy, hemochromatozy czy chorób serca.

Wykrywanie tych chorób na wczesnym etapie życia może znacząco zwiększyć szanse na skuteczne leczenie i zapobiec ich poważnym konsekwencjom.

Jakie są rodzaje badań genetycznych?

W ofercie Medistore dostępne są pojedyncze badania w kierunku poszczególnych chorób genetycznych, jak również pakiety badań, w tym: badania prenatalne, diagnostyka niepłodności, przegląd predyspozycji genetycznych „Chcę wiedzieć wszystko”, przegląd predyspozycji genetycznych w kierunku raka piersi i jajnika. Powyżej dostępna jest lista wszystkich badań genetycznych.

Kiedy zalecane są badania genetyczne?

Badania genetyczne zalecane są wszystkim osobom, u których występuje podejrzenie chorób genetycznych i nie ma przeciwwskazań do ich wykonania. Osoby obciążone ryzykiem powinny rozważyć wykonanie testów genetycznych w celu wczesnego wykrycia choroby i zapobiegania ewentualnym komplikacjom zdrowotnym.

Również pary planujące ciążę, jak i kobiety będące w ciąży mogą skorzystać z testów genetycznych w celu oceny ryzyka wystąpienia u potomstwa chorób genetycznych.

Ile kosztują badania genetyczne?

Koszt badań jest zróżnicowany w zależności od rodzaju, zakresu badania i laboratorium. Ceny badań genetycznych mogą oscylować od kilkuset do kilku tysięcy złotych.

W przypadku chęci wykonania badań warto umówić się na konsultację z lekarzem genetykiem, który dokładnie przeanalizuje potrzeby i zaleci odpowiednią metodę diagnostyczną