Pakiety badań genetycznych

Ważne informacje o badaniach genetycznych

Badania genetyczne analizują DNA w celu wykrycia zmian lub wariantów genów, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju określonych chorób lub wpływać na funkcjonowanie organizmu.

Wiele chorób i stanów zdrowotnych ma podłoże genetyczne. Identyfikacja określonych wariantów genowych umożliwia wcześniejsze wdrożenie działań profilaktycznych lub leczenia.

Co obejmują pakiety badań genetycznych?

Zakres pakietów może się różnić, jednak najczęściej obejmuje:

• analizę wybranych genów związanych z konkretnymi chorobami,
• ocenę obecności mutacji genetycznych,
• raport z wynikiem badania wraz z opisem wykrytych zmian,
• w wybranych pakietach – konsultację ze specjalistą.

Dzięki temu możliwe jest:

• wykrycie obecności mutacji genetycznych,
• określenie ryzyka rozwoju konkretnych chorób,
• potwierdzenie lub wykluczenie genetycznego podłoża występujących objawów.

Jakie choroby i predyspozycje mogą wykrywać pakiety badań genetycznych?

Pakiety badań genetycznych dostępne w Medistore, w zależności od wybranego wariantu, mogą dotyczyć m.in.:

• predyspozycji do raka piersi i jajnika (np. mutacje BRCA1 i BRCA2),
• predyspozycji do raka jelita grubego,
• predyspozycji do innych nowotworów dziedzicznych,
• chorób genetycznych i rzadkich o podłożu dziedzicznym,
• chorób metabolicznych o podłożu genetycznym,
• chorób neurologicznych (np. predyspozycji do choroby Alzheimera),
• chorób sercowo-naczyniowych o podłożu genetycznym,
• uwarunkowań genetycznych wpływających na funkcjonowanie organizmu oraz rozwój chorób przewlekłych.

Kiedy warto wykonać badanie genetyczne?

Badanie genetyczne warto rozważyć w określonych sytuacjach zdrowotnych lub rodzinnych, szczególnie gdy:

• w rodzinie występowały nowotwory (np. rak piersi, jajnika, jelita grubego, prostaty) u kilku osób lub w młodym wieku,
• u bliskich krewnych zdiagnozowano chorobę genetyczną lub rzadką,
• występują nawracające lub nietypowe objawy, których przyczyna nie została wyjaśniona w standardowej diagnostyce,
• podejrzewane są choroby metaboliczne o podłożu genetycznym,
• pojawiły się problemy zdrowotne o wczesnym początku, niewspółmierne do wieku,
• planowane jest rozszerzenie diagnostyki onkologicznej lub potwierdzenie predyspozycji genetycznych,
• istnieje potrzeba oceny ryzyka zachorowania na określone choroby w przyszłości, mimo braku objawów.

Badania genetyczne mogą być również wykonywane profilaktycznie w celu określenia indywidualnych predyspozycji zdrowotnych oraz zaplanowania dalszych kontroli lub działań zapobiegawczych.