VERACITY Advanced - Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT)

Czym jest VERACITY?  

VERACITY jest jednym z najnowocześniejszych nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT).
To test nowej generacji, który pozwala na wykrycie zaburzeń chromosomowych płodu na wczesnym etapie ciąży.  

Materiałem wykorzystywanym do badania jest próbka krwi matki. Podczas ciąży wolne płodowe DNA przedostaje się przez łożysko do krwiobiegu kobiety. Badanie VERACITY polega na wyizolowaniu wolnego płodowego DNA z pobranej od ciężarnej próbki krwi, a następnie poddaniu go szczegółowej analizie. 

VERACITY może być pierwszym badaniem przesiewowym wykonanym w ciąży.  

Kto powinien wykonać badanie?  

Test VERACITY może wykonać każda kobieta w ciąży, która chce uzyskać wiedzę o rozwoju płodu.  

Badanie szczególnie zaleca się kobietom:  

• po 35. roku życia (wzrasta wtedy ryzyko wystąpienia niektórych wad genetycznych),  
• mającym w rodzinie przypadki zaburzeń liczby lub struktury chromosomów, 
• u których w poprzednich ciążach występowały wady genetyczne płodu.  

VERACITY warto wykonać również w sytuacji, gdy wyniki wcześniej przeprowadzonych badań przesiewowych (np. testu PAPP-A) wykazały podwyższone ryzyko wady genetycznej.  

W przypadku wyniku podwyższonego ryzyka zapewniamy:

• darmową konsultację z genetykiem klinicznym,
• darmową konsultację z psychologiem MindHealth.

Zalety badania VERACITY 

Bezpieczeństwo – badanie wymaga jedynie pobrania próbki krwi od kobiety, dzięki czemu nie stwarza ryzyka poronienia ani innych powikłań.

Dokładność – wykrywalność zaburzeń, które obejmuje test, ocenia się na ponad 99%.  

Dostępność – badanie można wykonywać już od 9. tygodnia ciąży u kobiet w każdym wieku. 

Skuteczność badania VERACITY została potwierdzona zarówno w przypadku ciąż pojedynczych, jak i bliźniaczych, a także ciąż powstałych w wyniku zapłodnienia in vitro. 

Zakres badania 

Badanie VERACITY Advanced, to najpełniejszy zakres badania oferowany na rynku. Pozwala na wykrycie następujących zaburzeń:  

Trisomie (aneuploidie autosomalne – zaburzenia liczby chromosomów autosomalnych) 

• Zespół Downa (trisomia 21) 
• Zespół Edwardsa (trisomia 18) 
• Zespół Patau (trisomia 13) 

Aneuploidie chromosomów płciowych (zaburzenia liczby chromosomów X lub Y) 

• Zespół Turnera (monosomia X) 
• Zespół potrójnego X (trisomia X) 
• Zespół Klinefeltera (XXY) 
• Zespół Jacobsa (XYY) 
• Zespół XXYY 

Mikrodelecje (zmiany w obrębie struktury chromosomów) 

• Zespół DiGeorge’a (22q11.2) 
• Zespół Smith-Magenis (17p11.2) 
• Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3) 
• Zespół delecji 1p36 
• Zespół Prader-Willi i Angelmana (15q11.2-q13)
• Zespół kociego krzyku Cri du Chat (delecja 5p)

Warto wiedzieć:
Mikrodelecje to niewielkie ubytki w DNA, występujące tak samo często u kobiet w różnym wieku. Ich wielkość, to zaledwie 2,5 Mpz, ale mogą wywoływać groźne choroby. Test VERAgene wykrywa wady już od 0,5 Mpz, dzięki czemu wyróżnia się najwyższą na rynku wiarygodnością wyniku.
Przykładem takiej choroby jest delecja 22q11.2, czyli tzw. zespół DiGeorge’a. Ta wada genetyczna jest drugą co do częstości występowania zaraz po zespole Downa i występuje średnio 1 raz na 1000 urodzonych dzieci. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe w dobraniu skutecznej terapii.Test wykrywa również obecność chromosomu Y, dzięki czemu możliwe jest określenie płci dziecka (na życzenie rodziców).  

Dlaczego VERACITY?  

Badanie VERACITY należy do najdokładniejszych badań wykrywających zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau. Wykrywa więcej wad rozwojowych niż tradycyjne badania przesiewowe w I trymestrze, a ponadto może być wykonane już od 9. tygodnia ciąży (wcześniej niż test PAPP-A i USG I trymestru).