Badania w ciąży | Kalendarz badań w ciąży

Badania genetyczne w ciąży

Jednym z rodzajów badań genetycznych, które można wykonać w ciąży są badania NIPT, czyli nieinwazyjne badania prenatalne. Polegają one na przeanalizowaniu materiału genetycznego dziecka (wolnego DNA płodowego) z próbki krwi matki.

Celem takiej diagnostyki jest oszacowanie ryzyka występowania charakterystycznych mutacji genów, które odpowiadają za predyspozycje i rozwój niektórych chorób.

Do badań genetycznych, które można wykonać w celu uzyskania informacji na temat stanu zdrowia dziecka, należą m.in.:

• test PANORAMA, który pozwala wykryć nieprawidłowości chromosomów (zespół: Downa, Edwardsa, Patau), mikrodelecji (m.in. zespół kociego krzyku, zespół Angelmana) oraz nieprawidłowości chromosomów płci (m.in. zespół Turnera, Klinefeltera),
• test NIFTY, który pozwala na wykrycie ryzyka wystąpienia zespołów: Downa, Edwardsa i Patau.
• test VERAgene, który na podstawie próbki od matki i ojca wykrywa 500 mutacji genowych odpowiedzialnych za wystąpienie m.in. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, mukowiscydozy, niedokrwistości sierpowatej czy fenyloketonurii.

Decyzję o chęci wykonania jakichkolwiek testów genetycznych powinna poprzedzać rozmowa z lekarzem prowadzącym ciążę.

Obowiązkowe badania w ciąży

Lista badań, które powinna przeprowadzić każda kobieta ciężarna, nie jest krótka, ale należy pamiętać, że dzięki ich wykonaniu można prawidłowo zadbać o zdrowie przyszłej mamy oraz zdrowie i właściwy rozwój nienarodzonego jeszcze dziecka.

Badania w pierwszym trymestrze

Do badań diagnostycznych, które należy wykonać do 14. tygodnia ciąży, zalicza się:

• badanie grupy krwi i czynnika Rh (jeżeli nie było wcześniej wykonywane). Dzięki badaniu grupy krwi i czynnika Rh personel medyczny wie, jaką krew podać pacjentce, gdyby coś się nagle stało (np. krwotok); czynnik Rh mówi nam czy jest ryzyko konfliktu serologicznego w grupach głównych
• przeciwciała odpornościowe do antygenów krwinek czerwonych. Jest to badanie w kierunku konfliktu serologicznego
• morfologia krwi mówi ogólnie o stanie zdrowia pacjentki w ciąży, pozwala ocenić czy kobieta nie cierpi na niedokrwistość
• badanie ogólne moczu, pokazuje czy w układzie moczowym nie ma żadnej infekcji, nawet bezobjawowej (bakterie w układzie moczowym ciężarnej mogą doprowadzić np. do poronienia lub przedwczesnego porodu)
• badanie cytologiczne szyjki macicy (o ile nie było wykonane w ciągu ostatnich 6 miesięcy). Cytologia w przypadku kobiet w ciąży jest badaniem profilaktycznym w kierunku raka szyjki macicy
• badanie stężenia glukozy we krwi na czczo, diagnostyka cukrzycy ciężarnych, która to może mieć niekorzystny wpływ na rozwój płodu i być przyczyną powikłań ciąży lub porodu
• badanie VDRL to badanie w kierunku kiły. Zachorowanie na kiłę w ciąży lub niewykrycie kiły w ciąży może powodować śmierć płodu lub kiłę wrodzoną)
• badania w kierunku zakażenia wirusami HIV i HCV. W przypadku wyniku pozytywnego włączenie odpowiedniego leczenia zmniejsza ryzyko zarażenia płodu.
• badanie w kierunku toksoplazmozy (przeciwciała IgG i IgM). Badanie na toksoplazmozę pozwala stwierdzić czy pacjentka chorowała lub właśnie przechodzi toksoplazmozę. Zachorowanie na toksoplazmozę w ciąży może powodować u dziecka toksoplazmozę wrodzoną
• badanie w kierunku różyczki (przeciwciała IgG i IgM), Badanie w kierunku różyczki pozwala stwierdzić czy pacjentka chorowała lub była szczepiona na różyczkę. Zachorowanie na różyczkę w ciąży może powodować u dziecka różyczkę wrodzoną.
• oznaczenie TSH. Badanie TSH służy do kontroli pracy tarczycy
• USG ciążowe, tzw. „genetyczne” (między 11. a 14. tygodniem ciąży). USG ciążowe ocenia struktury anatomiczne płodu. Podczas USG badane są wczesne wady strukturalne oraz oceniana jest wielkości płodu i określenie czasu trwania ciąży, terminu porodu, o ile nie zostało to rzetelnie zrobione na jej wcześniejszym etapie.

Badania w drugim trymestrze

W drugim trymestrze ciąży, czyli od 14. do 27. tygodnia ciąży, należy wykonać następujące badania:

• badanie USG tzw. połówkowe, (między 18. a 22. tygodniem ciąży) polega na szczegółowej ocenie narządów płodu pod kątem występowania wad wrodzonych (ocena budowy anatomicznej płodu);
• test obciążenia glukozą (między 24. a 28. tygodniem ciąży)
• badanie ogólne moczu,
• morfologia krwi,
• badanie w kierunku toksoplazmozy (IgM), jeśli w pierwszym trymestrze kobieta miała wynik ujemny