Twój koszyk jest pusty. Dodaj produkty i rozpocznij zakupy.
Wygląda na to, że JavaScript jest wyłączony w twojej przeglądarce. Musisz mieć uruchomioną obsługę JavaScript w przeglądarce, żeby korzystać z tej witryny.
W Polsce mukowiscydozę stwierdza się u jednego na cztery tysiące dzieci. Jest uznawana za najczęściej występującą chorobą genetyczną na świecie. Od wielu lat trwają intensywne badania nad stworzeniem nowoczesnej i skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Mimo postępu medycyny choroba ta nadal jest uznawana za nieuleczalną.
Spis treści:
Mukowiscydoza to inaczej zwłóknienie wielotorbielowate (ang. cystic fibrosis, CF). Prowadzi do zmian w obrębie przede wszystkim układu oddechowego i układu pokarmowego. W Polsce choruje na nią około 1,5 tys. osób. Mukowiscydoza jest skutkiem mutacji genu (dziedziczonego po obojgu rodzicach) odpowiedzialnego za syntezę białka CFTR – w efekcie powstaje nieprawidłowe białko, które zaburza transport jonów i czynność błon śluzowych nabłonka dróg oddechowych, przewodów trzustkowych, dróg żółciowych, jelit, nasieniowodów i gruczołów potowych, w których gromadzi się gęsty i bardzo lepki śluz.
Mukowiscydoza, w zależności od nasilenia objawów, może objawiać się na różnych etapach życia. Zazwyczaj diagnozuje się ją tuż po narodzinach. Często pierwszym objawem jest stolec oddany przez noworodka – tzw. smółka, która nadmiernie gęstnieje i jest wydalany później niż w przypadku dzieci zdrowych. Do głównych symptomów mukowiscydozy należą:
W przebiegu mukowiscydozy dochodzi także do:
Oprócz tego u dorosłych chorych lepka wydzielina w jelicie cienkim jest przyczyną bólu brzucha związanego z zaburzeniem pasażu treści jelitowej.
Od 2009 roku w Polsce wdrożony jest program badań w kierunku mukowiscydozy dla noworodków. W trzeciej dobie po narodzinach oznacza się stężenie trypsyny immunoreaktywnej (IRT) we krwi.Drugim badaniem jest sprawdzenie poziomu chlorku sody w pocie. Jeśli jest podwyższony, to zazwyczaj wiąże się to z zaburzoną gospodarką elektrolitów i zwłóknieniem torbielowatym.Dodatkowo, bo już na etapie ciąży, można wykonać badanie genetyczne. Jego skuteczność nie jest jednak wysoka.
Niestety mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Jedyne możliwe leczenie polega na łagodzeniu objawów. Lekarze skupiają się na poprawie komfortu życia pacjenta. W terapii stosuje się leki oczyszczające drogi oddechowe i antybiotyki, które pomagają w usuwaniu gęstej wydzieliny. W leczeniu zwłóknienia wielotorbielowatego ważna jest fizjoterapia, która wspomaga udrażnianie układu oddechowego. Właściwie dobrany plan żywienia jest również jednym z podstawowych elementów leczenia chorego.Mukowiscydoza stopniowo niszczy płuca chorego, dlatego w zaawansowanym stadium choroby potrzebny jest przeszczep tego organu.
Powikłania spowodowane mukowiscydozą są ciężkie, znacznie utrudniają codzienne funkcjonowanie i pojawiają się ze strony różnych narządów. Najbardziej uciążliwe są problemy z działaniem układu oddechowego, które ograniczają aktywność fizyczną. Wraz z postępem choroby pojawiają się nawracające zapalenia zatok, oskrzeli i płuc.U chorego może pojawić się marskość wątroby lub przewlekła niedrożność jelit. Mężczyźni chorzy na mukowiscydozę są niepłodni, a kobiety mają zaburzone miesiączkowanie.
"Cystic Fibrosis Since 1938"https://www.atsjournals.org/doi/full/10.1164/rccm.200505-840OE
"The changing epidemiology of cystic fibrosis"https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S002234760583478X
"Chloride impermeability in cystic fibrosis"https://www.nature.com/articles/301421a0
Strona korzysta z plików cookie w celu realizacji usług zgodnie z Regulaminem serwisu. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do cookie w Twojej przeglądarce lub konfiguracji usługi (Polityka cookies).