Mukowiscydoza - przyczyny, objawy, leczenie

 W Polsce mukowiscydozę stwierdza się u jednego na cztery tysiące dzieci. Jest uznawana za najczęściej występującą chorobą genetyczną na świecie. Od wielu lat trwają intensywne badania nad stworzeniem nowoczesnej i skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Mimo postępu medycyny choroba ta nadal jest uznawana za nieuleczalną.

Spis treści:

1. Mukowiscydoza - co to
2. Mukowiscydoza - objawy
3. Mukowiscydoza - diagnostyka
4. Mukowiscydoza - leczenie
5. Mukowiscydoza - powikłania

Mukowiscydoza – co to?

Mukowiscydoza to inaczej zwłóknienie wielotorbielowate (ang. cystic fibrosis, CF). Prowadzi do zmian w obrębie przede wszystkim układu oddechowego i układu pokarmowego. W Polsce choruje na nią około 1,5 tys. osób. Mukowiscydoza jest skutkiem mutacji genu (dziedziczonego po obojgu rodzicach) odpowiedzialnego za syntezę białka CFTR  – w efekcie powstaje nieprawidłowe białko, które zaburza transport jonów i czynność błon śluzowych nabłonka dróg oddechowych, przewodów trzustkowych, dróg żółciowych, jelit, nasieniowodów i gruczołów potowych, w których gromadzi się gęsty i bardzo lepki śluz.

Mukowiscydoza objawy

Mukowiscydoza, w zależności od nasilenia objawów, może objawiać się na różnych etapach życia. Zazwyczaj diagnozuje się ją tuż po narodzinach. Często pierwszym objawem jest stolec oddany przez noworodka – tzw. smółka, która nadmiernie gęstnieje i jest wydalany później niż w przypadku dzieci zdrowych. Do głównych symptomów mukowiscydozy należą:

• napadowy lub przewlekły „mokry„ kaszel z odkrztuszaniem,
• powtarzające się zapalenie oskrzeli i płuc,
• świszczący oddech, duszności, trudności w oddychaniu
• zaleganie wydzieliny w drogach oddechowych,
• zmiany w budowie ciała, m.in. „beczkowata” klatka piersiowa,
• przewlekłe zapalenia błony śluzowej nosa i zatok,
• tłuszczowe stolce o przykrej woni,
• pałeczkowate palce.

W przebiegu mukowiscydozy dochodzi także do:

• zaburzenia drożności przewodów trzustkowych i dróg żółciowych, a w konsekwencji do upośledzenia trawienia i wchłaniania tłuszczów i białek,
• problemów ze wzrostem i nabieraniem masy ciała
• zwiększenia zawartości NACL w pocie (słony posmak skóry)

Oprócz tego u dorosłych chorych lepka wydzielina w jelicie cienkim jest przyczyną bólu brzucha związanego z zaburzeniem pasażu treści jelitowej.

Mukowiscydoza – diagnostyka

Od 2009 roku w Polsce wdrożony jest program badań w kierunku mukowiscydozy dla noworodków. W trzeciej dobie po narodzinach oznacza się stężenie trypsyny immunoreaktywnej (IRT) we krwi.
Drugim badaniem jest sprawdzenie poziomu chlorku sody w pocie. Jeśli jest podwyższony, to zazwyczaj wiąże się to z zaburzoną gospodarką elektrolitów i zwłóknieniem torbielowatym.
Dodatkowo, bo już na etapie ciąży, można wykonać badanie genetyczne. Jego skuteczność nie jest jednak wysoka.

Mukowiscydoza – leczenie

Niestety mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Jedyne możliwe leczenie polega na łagodzeniu objawów. Lekarze skupiają się na poprawie komfortu życia pacjenta. W terapii stosuje się leki oczyszczające drogi oddechowe i antybiotyki, które pomagają w usuwaniu gęstej wydzieliny. W leczeniu zwłóknienia wielotorbielowatego ważna jest fizjoterapia, która wspomaga udrażnianie układu oddechowego. Właściwie dobrany plan żywienia jest również jednym z podstawowych elementów leczenia chorego.
Mukowiscydoza stopniowo niszczy płuca chorego, dlatego w zaawansowanym stadium choroby potrzebny jest przeszczep tego organu.

Mukowiscydoza – powikłania

Powikłania spowodowane mukowiscydozą są ciężkie, znacznie utrudniają codzienne funkcjonowanie i pojawiają się ze strony różnych narządów. Najbardziej uciążliwe są problemy z działaniem układu oddechowego, które ograniczają aktywność fizyczną. Wraz z postępem choroby pojawiają się nawracające zapalenia zatok, oskrzeli i płuc.
U chorego może pojawić się marskość wątroby lub przewlekła niedrożność jelit. Mężczyźni chorzy na mukowiscydozę są niepłodni, a kobiety mają zaburzone miesiączkowanie.

Dowiedz się więcej:

"Cystic Fibrosis Since 1938"
https://www.atsjournals.org/doi/full/10.1164/rccm.200505-840OE

"The changing epidemiology of cystic fibrosis"
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S002234760583478X

"Chloride impermeability in cystic fibrosis"
https://www.nature.com/articles/301421a0