Zespół Turnera - przyczyny, rozpoznanie, objawy i leczenie

Zespół Turnera, inaczej monosomia X, to rzadka choroba genetyczna, która występuje wyłącznie u kobiet. Powoduje szereg problemów zdrowotnych, m.in. wady serca i nerek oraz niedorozwój płciowy. Typowe cechy wyglądu osoby z tym schorzeniem to: niski wzrost, szeroka i krótka szyja oraz mała żuchwa. Zespół Turnera może zostać wykryty już podczas ciąży, co umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia tuż po narodzinach dziecka i łagodzi objawy choroby. W tym celu wykonuje się genetyczne badania prenatalne, całkowicie bezpieczne dla mamy i dziecka.

Zespół Turnera występuje wyłącznie u kobiet. Szacuje się, że rodzi się z nią 1 na 2 tysiące noworodków płci żeńskiej. W przeciwieństwie do zespołu Downa, w zespole Turnera wiek matki nie wpływa na ryzyko urodzenia dziecka z tą wadą genetyczną.

Co to jest zespół Turnera?

Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna, której podłoże stanowi nieprawidłowość chromosomu płciowego w materiale genetycznym, co skutkuje przede wszystkim zaburzeniami rozwoju płciowego i bezpłodnością. Czasami Zespół Turnera jest rozpoznawany przypadkowo w okresie dojrzewania lub u dorosłych kobiet, np. gdy występują problemy z zajściem w ciążę. W zależności od zaawansowania wady genetycznej, choroba może objawiać się znacznie wcześniej, poprzez wolne tempo wzrostu i rozwoju dziecka, oraz problemy z sercem czy nerkami.

Przyczyny zespołu Turnera

Uważa się, że zespół Turnera nie jest chorobą dziedziczną, a wada genetyczna powstaje w sposób losowy na etapie tworzenia komórek rozrodczych rodziców lub tuż po zapłodnieniu. Zamiast dwóch chromosomów X określających płeć, u dziewczynek brakuje części (kariotyp mozaikowaty, rzadziej spotykany) lub całego chromosomu (klasyczny zespół Turnera), dlatego wadę tę określa się monosomią X.

Objawy Zespołu Turnera

Stosunkowo częste i charakterystyczne objawy choroby to:

• niski wzrost (poniżej 145 cm u osoby dorosłej),
• niedorozwój i dysfunkcja jajników,
• brak miesiączki,
• brak owłosienia łonowego,
• brak gruczołów piersiowych i szeroko rozstawione sutki,
• szeroka i krótka szyja,
• nisko osadzone małżowiny uszne,
• znamiona na skórze,
• zmarszczka nakątna na powiece i opadające powieki,
• krótkie kończyny dolne.

Schorzenia towarzyszące zespołowi Turnera 

Zespołowi Turnera towarzyszy większe ryzyko chorób, m.in.:

• nadciśnienie tętnicze,
• wady nerek,
• nawracające zakażenia dróg moczowych,
• problemy z widzeniem (krótkowzroczność, zez),
• nawracające zapalenia ucha środkowego i niedosłuch,
• choroby autoimmunologiczne typu: Hashimoto, cukrzyca, celiakia,
• wczesna osteoporoza,
• osteopenia,
• otyłość,
• obrzęki limfatyczne kończyn górnych i dolnych,
• większe ryzyko nowotworów ginekologicznych.

Zespół Turnera u dzieci

Bywa, że choroba nie zostaje rozpoznana w ciąży, a dopiero u kilkuletnich dzieci w momencie pojawienia się problemów zdrowotnych i wolniejszego tempa wzrostu dziecka, co zaczyna niepokoić rodziców. Warto podkreślić, że zwykle rozwój intelektualny i psychospołeczny osób z zespołem Turnera nie odbiegają od normy. Co prawda u dziewczynek z tą jednostką chorobową istnieje większe ryzyko rozwoju ADHD (nadpobudliwość psychoruchowa i brak koncentracji), ale wiele z nich osiąga też bardzo dobre wyniki w nauce i przejawia różnego rodzaju zdolności.

W okresie dojrzewania sygnałem, że coś jest nie tak, są nierozwijające się piersi oraz niepojawienie się pierwszej miesiączki. To trudny czas dla nastolatki, która zaczyna zauważać, że pod tym względem różni się od koleżanek.

Rozpoznanie zespołu Turnera

Zespół Turnera jest chorobą genetyczną, dlatego nie istnieje leczenie przyczynowe.

Wczesne wykrycie zespołu Turnera pozwala wdrożyć specjalistyczne leczenie i złagodzić objawy choroby, by jakość życia dziecka z tym zespołem wad genetycznych nie różniła się aż tak bardzo od życia jego rówieśników.

Dlatego wczesne zdiagnozowanie monosonii X, dzięki badaniom genetycznym, umożliwia szybsze podjęcie działań profilaktycznych oraz wdrożenie postępowania terapeutycznego. To z kolei pozwala uniknąć wielu zaburzeń rozwojowych i problemów zdrowotnych lub przynajmniej zniwelować ich skutki. 

Diagnostyka zespołu Turnera 

Podejrzenie zespołu Turnera może pojawić się już podczas USG prenatalnego, przeprowadzanego między 11 a 14 tygodniem ciąży, lub podczas USG połówkowego. Badania te pozwalają ocenić budowę i rozwój płodu oraz wychwycić niepokojące objawy, m.in.: 

• zwiększenie przezierności karkowej,
• koarktację aorty,
• lewostronne anomalia serca,
• nerkę podkowiastą,
• małowodzie,
• wielowodzie
• nieimmunologiczny obrzęk płodu. 

To zawsze powinno skłonić do wykonania nieinwazyjnych badań genetycznych, które pozwolą potwierdzić/wykluczyć wadę genetyczną u płodu. Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników zaleca jednak, aby wszystkie pacjentki w ciąży bez względu na ich wiek informować o możliwości wykonania badań przesiewowych.

Oprócz aneulopidii takich jak zespół Turnera, testy prenatalne typu NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing) kompleksowo wykrywają też inne wady genetyczne. Wykonywane są z krwi obwodowej matki, z której izolowane jest DNA płodu i analizowane pod kątem nieprawidłowości genetycznych.

Badania te są bezpieczne dla płodu i przebiegu ciąży, a należą do nich m.in.:

• Test Veracity Premium, który można wykonać już po 10. tygodniu ciąży. Umożliwia on również określenie płci dziecka.
• Test VERAgene, który dodatkowo porównuje też materiał genetyczny ojca, dlatego pobiera się wymaz z jego policzka. Pobranie wymazu od obojga rodziców umożliwia określenie prawdopodobieństwa występowania wad monogenowych u płodu.
• Test Panorama, który zostaje jednak powoli wycofywany na rzecz nowocześniejszych badań, takich jak Veracity Premium i VERAgene.

Leczenie zespołu Turnera

Leczenie zespołu Turnera polega na podawaniu hormonu wzrostu (somatropiny), dzięki czemu dziecko może osiągnąć wyższy wzrost. Natomiast w wieku około 11 lat rozpoczyna się leczenie estrogenowo – progesteronowe, by tym samym wspomóc rozwój narządów rozrodczych, wywołać miesiączki, ale też zapobiegać wczesnej osteoporozie.

Pacjentki z zespołem Turnera muszą pozostawać pod stałą kontrolą endokrynologa, który decyduje o prawidłowo prowadzonej terapii hormonalnej. Warto dodać, że choć większość pacjentek dotyka bezpłodność, to w rzadkich przypadkach (ok. 2-5 proc.) niektóre zachodzą w ciążę.

Nie należy zapominać o diagnostyce i profilaktyce chorób towarzyszących zespołowi Turnera, zwłaszcza chorób układu sercowo-naczyniowego czy nerek. Ważne jest, aby pamiętać o częstych wizytach u kardiologa i urologa, ale też ginekologa, okulisty i ortopedy. Dzięki temu rokowania dla dzieci urodzonych z tym zespołem wad są bardziej pomyślne.

Źródło:

1. https://veracity.com.pl/zespol-turnera/

2. https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/

3. https://medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome/#causes

4. https://veragene.pl/zespol-turnera-objawy-przyczyny-leczenie/