Mutacja genu CFTR - badanie w kierunku mukowiscydozy

Mutacja genu CFTR Phe508del to najczęstsza mutacja u chorych na mukowiscydozę.

Jest obecna u około 2/3 chorych. Wykrycie patogennych mutacji w dwóch allelach ostatecznie potwierdza rozpoznanie mukowiscydozy u chorego.
Jeśli w trakcie procedury diagnostycznej udało się ustalić mutację tylko w jednym allelu lub nie zidentyfikowano żadnej mutacji wynik badania molekularnego nie potwierdza, ale i nie wyklucza rozpoznania mukowiscydozy.
WGen CFTR jest odpowiedzialny za wytworzenie białka CFTR, które odpowiada za prawidłowe utworzenie błonowego kanału dla jonów chlorku, zatem jego mutacja powoduje upośledzenie transportu jonów chlorkowych.

Mukowiscydoza należy do rzadkich chorób chorób przewlekłych i ogólnoustrojowych o różnorodnej ekspresji klinicznej. W klasycznej, pełnoobjawowej postaci choroby, najczęściej występują zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki i zaburzenia płodności.
Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym). Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu.