Chlorki w kale
Badanie polega na określeniu stężenia chlorków czyli związków chemicznych zawierających chlor w kale i jest wykorzystywane do diagnozy wrodzonej biegunki chlorowej.
Szczecin
Sprzedawcy, u których zrealizujesz usługę:

Szczecin ul. Kosynierów 14/41
Cena zawiera wszystkie opłaty
Najniższa cena z 30 dni przed obniżką 24,00 złChlorki w kale
Znaczenie kliniczne
Oznaczanie chlorków w kale stosuje się u dzieci z podejrzeniem wrodzonej biegunki chlorowej (CLD). Jest to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Przyczyną choroby jest mutacja genu SLC26A3 zlokalizowanego na chromosomie 7, kodującego białko biorące udział w wymianie jonu chlorowego na anion wodorowęglanowy w nabłonku jelita cienkiego i okrężnicy. Podstawą rozpoznania CLD jest stwierdzenie stężenia chlorków w kale >90 mmol/L oraz typowych objawów klinicznych i laboratoryjnych. Pierwsze objawy choroby ujawniają się już w ciąży. Wodnista biegunka u płodu prowadzi do poszerzenia pętli jelitowych płodu, wielowodzia i przedwczesnego porodu. Do typowych objawów CLD u noworodków należą wzdęcie brzucha, brak smółki i poszerzenie pętli jelitowych w badaniu USG jamy brzusznej. Biegunka chlorowa jest rzadko występującą chorobą, dlatego zdarzają się błędne lub opóźnione rozpoznania w wieku kilku miesięcy, a nawet kilkunastu lat. Opóźnione rozpoznanie i leczenie choroby prowadzi do upośledzenia rozwoju fizycznego i psychoruchowego dziecka.
Przygotowanie pacjenta
Materiał: Kał
Prezentowane informacje o charakterze medycznym powinny być traktowane jako ogólne wytyczne i nie zastępują one indywidualnej oceny lekarza w kwestii postępowania medycznego wobec każdego pacjenta. Lekarz, po dokładnym zbadaniu stanu pacjenta, ustala zakres i częstotliwość badań diagnostycznych oraz/lub procedur terapeutycznych, uwzględniając konkretne wskazania medyczne. Wszelkie decyzje medyczne są podejmowane w pełnym porozumieniu z pacjentem.
