Diagnostyka niepłodności męskiej: oligozoospermia i azoospermia - analiza mikrodelecji w regionach AZFa, AZFb i AZFc chromosomu Y

Diagnostyka niepłodności męskiej: oligozoospermia i azoospermia - analiza mikrodelecji w regionach AZFa, AZFb i AZFc chromosomu Y

Znaczenie kliniczne

Zmiany występujące w obrębie regionu AZF są sprzężone z chromosomem Y i dziedziczone tylko w linii męskiej. Niepłodność związana z mutacjami w obrębie chromosomu Y to stan, który wpływa na zaburzenie produkcji plemników poprzez brak (azoospermia), ograniczenie ich wytwarzania (oligospermia), lub produkcję plemników o nieprawidłowym kształcie i ruchu , utrudniając lub uniemożliwiając posiadanie potomstwa. Mutacje tego typu są drugą co do częstości genetyczną przyczyną męskiej niepłodności (pierwszą jest zespół Klinefeltera). Niepłodność związana z mutacjami w obrębie chromosomu Y występuje u około 1 na 2000 do 1 na 3000 mężczyzn wszystkich grup etnicznych. Ten stan stanowi od 5 do 10 procent przypadków azoospermii lub ciężkiej oligospermii. Diagnostyka delecji posiada wartość prognostyczną, która wpływa na wybór terapii. Mężczyźni z niepłodnością związaną z chromosomem Y zwykle nie mają żadnych innych objawów. Czasami mogą mieć małe jądra lub niezstąpione jądra (wnętrostwo).

Przygotowanie pacjenta

Materiał: Krew EDTA

Interferencje

Podstawą wykrywania zmian genetycznych metodami biologii molekularnej jest amplifikacja materiału genetycznego pacjenta za pomocą łańcuchowej reakcji polimerazy (polymerase chain reaction – PCR). Należy pamiętać, że niektóre leki hamują reakcję PCR, utrudniając lub uniemożliwiając wykonanie badania. Do leków tych należą m.in. niektóre antykoagulanty (np. heparyna) oraz leki przeciwwirusowe (np. acykowir). Jeżeli Pacjent przyjmuje leki hamujące PCR lub preparaty o nieznanym wpływie na PCR, krew należy pobrać, kiedy stężenie tych leków w osoczu jest względnie najmniejsze, np. tuż przed podaniem kolejnej dawki. Na formularzu skierowania należy odnotować przyjmowane przez Pacjenta leki o potencjalnym działaniu hamującym na PCR. W razie wątpliwości należy skontaktować się z Laboratorium.