750 000+ dostępnych wizyt miesięcznie
26 000+ lekarzy 
6 000+ produktów i usług
2 000+ opinii
Mukopolisacharydy w moczu
Szczecin
Sprzedawcy, u których zrealizujesz usługę:
Szczecin ul. Kosynierów 14/41
Cena zawiera wszystkie opłaty
Najniższa cena z 30 dni przed obniżką 318,00 złMukopolisacharydozy - choroby spichrzeniowe spowodowane genetycznie uwarunkowanym niedoborem hydrolaz lizosomalnych, które są niezbędne do rozkładu mukopolisacharydów: siarczanu dernatanu, heparanu i keratanu, wchodzących w skład proteoglikanów macierzy zewnątrzkomórowej. Mukopolisacharydy (glukozaminoglikany) w nadmiernej ilości ulegają nagromadzeniu głównie w komórkach fagocytarnych, fibroblastach, komórkach śródbłonka i mięśni gładkich wewnętrznej ściany naczyń krwionośnych. W rezultacie dochodzi do uszkodzeń i zaburzeń funkcji śledziony, wątroby, szpiku kostnego i innych narządów. Chorzy posiadają charakterystyczne cechy fenotypowe. Oznaczanie mukopolisacharydów w moczu jest badaniem służącym wykrywaniu mukopolisacharydoz. Badaniem potwierdzający rozpoznanie choroby jest wykrycie defektu enzymatycznego.
Prezentowane informacje o charakterze medycznym powinny być traktowane jako ogólne wytyczne i nie zastępują one indywidualnej oceny lekarza w kwestii postępowania medycznego wobec każdego pacjenta. Lekarz, po dokładnym zbadaniu stanu pacjenta, ustala zakres i częstotliwość badań diagnostycznych oraz/lub procedur terapeutycznych, uwzględniając konkretne wskazania medyczne. Wszelkie decyzje medyczne są podejmowane w pełnym porozumieniu z pacjentem.