NIFTY Standard

NIFTY Standard to nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT), wykonywane z próbki krwi ciężarnej. Umożliwia ocenę ryzyka najczęstszych trisomii oraz aneuploidii chromosomów płciowych już od 10. tygodnia ciąży, bez ingerencji w środowisko wewnątrzmaciczne.

Badanie jest bezpieczne dla mamy i dziecka – wymaga jedynie standardowego pobrania krwi żylnej.

Na czym polega badanie?

NIFTY Standard analizuje wolne DNA płodowe (cffDNA), które naturalnie krąży we krwi matki. Materiał genetyczny poddawany jest analizie przy użyciu technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS), co pozwala na bardzo wysoką precyzję oceny ryzyka wybranych aberracji chromosomowych.

Badanie ma charakter przesiewowy i cechuje się wysoką czułością oraz specyficznością w kierunku najczęstszych trisomii oraz zaburzeń liczby chromosomów płciowych.

Dla kogo jest to badanie?

NIFTY Standard przeznaczony jest dla kobiet:
• od 10. tygodnia ciąży,
• w ciąży pojedynczej,
• w każdym wieku (również poniżej 35 roku życia),
• z nieprawidłowym wynikiem testu PAPP-A,
• z podwyższonym ryzykiem najczęstszych trisomii lub zaburzeń chromosomów płciowych,
• po procedurze in vitro,
• które chcą ograniczyć konieczność wykonywania badań inwazyjnych (np. amniopunkcji),
• które oczekują szerszego zakresu analizy niż w pakiecie podstawowym,
• które chcą poznać płeć dziecka możliwie wcześnie, już od 10. tygodnia ciąży.

Jak przebiega realizacja badania?

1. Złożenie zamówienia i opłata

Po opłaceniu zamówienia rozpoczynamy organizację wizyty.

2. Pobranie krwi – gwarancja do 72 godzin

Gwarantujemy realizację pobrania krwi w ciągu maksymalnie 72 godzin od momentu zaksięgowania płatności. Termin ustalany jest indywidualnie z pacjentką.

3. Wizyta wykwalifikowanej pielęgniarki w domu pacjentki

Badanie wykonywane jest w miejscu zamieszkania pacjentki przez wykwalifikowaną pielęgniarkę. Podczas wizyty:
• następuje weryfikacja tożsamości pacjentki,
• przekazywana jest dokumentacja medyczna do podpisu,
• pobierana jest próbka krwi żylnej (jak do standardowych badań laboratoryjnych),
• próbka zostaje zabezpieczona w certyfikowanym zestawie NIFTY.

Cała procedura trwa zwykle 15–20 minut.

4. Transport do laboratorium

Próbka przekazywana jest do specjalistycznego laboratorium genetycznego w odpowiednio zabezpieczonym opakowaniu transportowym.

Czas oczekiwania na wynik

• Standardowy czas realizacji: około 5 dni roboczych
• Maksymalny czas realizacji: do 10 dni roboczych

Wynik przekazywany jest w formie szczegółowego raportu medycznego. W przypadku wyniku wskazującego na podwyższone ryzyko zalecana jest konsultacja lekarska (w cenie testu) oraz ewentualna diagnostyka potwierdzająca (badania inwazyjne).

Najważniejsze zalety NIFTY Standard

• Nieinwazyjne i bezpieczne dla matki i dziecka
• Możliwość wykonania od 10. tygodnia ciąży
• Możliwość określenia płci dziecka od 10. tygodnia ciąży
• Ocena trisomii 21, 18 i 13
• Ocena aneuploidii chromosomów płciowych
• Pobranie krwi w domu pacjentki
• Gwarantowana realizacja pobrania do 72 godzin
• Wynik nawet w 5 dni roboczych

Ważna informacja medyczna

NIFTY Standard jest badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym.

Wynik wskazujący na wysokie ryzyko wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym, np. amniopunkcją.

Badanie nie wykrywa wszystkich możliwych wad genetycznych i rozwojowych.

Zakres badania NIFTY Standard

1. Najczęstsze trisomie autosomalne

• Trisomia 21 – Zespół Downa
• Trisomia 18 – Zespół Edwardsa
• Trisomia 13 – Zespół Pataua

2. Aneuploidie chromosomów płciowych

• Zespół Turnera (45,X)
• Zespół Klinefeltera (47,XXY)
• Trisomia chromosomu X (47,XXX)
• Zespół Jacobsa (47,XYY)

3. Określenie płci dziecka

Badanie umożliwia określenie płci płodu na podstawie analizy materiału genetycznego już od 10. tygodnia ciąży. Informacja o płci przekazywana jest w raporcie z wynikiem badania, o ile pacjentka wyrazi taką wolę.

NIFTY Standard nie obejmuje analizy rzadkich trisomii ani zespołów delecji i duplikacji.