750 000+ dostępnych wizyt miesięcznie
26 000+ lekarzy
6 000+ produktów i usług
2 000+ opinii
Analiza eksonu 4 genu NOTCH3 - I etap diagnostyki zespołu CADASIL
Badanie obejmuje analizę materiału genetycznego na odcinku DNA zidentyfikowanym jako ekson 4 genu NOTCH3, związanego z dziedziczną chorobą naczyniowo-mózgową, zwaną zespołem CADASIL, jako pierwszy etap diagnozowania tej choroby.
Sprzedawcy, u których zrealizujesz usługę:
- Opis badania
Analiza eksonu 4 genu NOTCH3 - I etap diagnostyki zespołu CADASIL
Znaczenie kliniczne
CADASIL (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) - mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią, chorobą drobnych naczyń tętniczych mózgowia. Przyczyną choroby jest zaburzenie funkcji wewnątrzkomórkowego receptora aktywującego transkrypcję, zlokalizowanego głównie w komórkach mięśni gładkich. Choroba jest spowodowana mutacjami genu NOTCH3. Początkowo manifestuje się migrenami z aurą, przemijającymi epizodami niedokwiennymi i udarami w istocie białej mózgu i jądrach podstawnych. W późniejszym okresie może dochodzić do zaburzeń funkcji poznawczych, padaczki, mogą także wystąpić objawy psychiatryczne (depresja) i pogorszenie sprawności ruchowej. Badanie polega na analizie eksonu 4 genu NOTCH3 i jest pierwszym etapem diagnostyki zespołu CADASIL.
Przygotowanie pacjenta
Materiał: Krew EDTA