750 000+ dostępnych wizyt miesięcznie
26 000+ lekarzy
6 000+ produktów i usług
2 000+ opinii
Analiza wybranej mutacji genu NOTCH3 - diagnostyka zespołu CADASIL
Badanie genetyczne polega na analizę wybranej mutacji genu NOTCH3 w celu diagnostyki zespołu CADASIL, choroby drobnych naczyń tętniczych mózgowia.
Sprzedawcy, u których zrealizujesz usługę:
- Opis badania
Analiza wybranej mutacji genu NOTCH3 - diagnostyka zespołu CADASIL
Znaczenie kliniczne
CADASIL (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) - mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią, chorobą drobnych naczyń tętniczych mózgowia. Przyczyną choroby jest zaburzenie funkcji wewnątrzkomórkowego receptora aktywującego transkrypcję, zlokalizowanego głównie w komórkach mięśni gładkich. Choroba jest spowodowana mutacjami genu NOTCH3. Początkowo manifestuje się migrenami z aurą, przemijającymi epizodami niedokwiennymi i udarami w istocie białej mózgu i jądrach podstawnych. W późniejszym okresie może dochodzić do zaburzeń funkcji poznawczych, padaczki, pojawiają się objawy psychiatryczne (depresja) i pogorszenie sprawności ruchowej. Badanie polega na analizie wybranej mutacji genu NOTCH3 w celu diagnostyki zespołu CADASIL
Przygotowanie pacjenta
Materiał: Krew EDTA