GeneScreen® Plus (Kobieta + Mężczyzna)

Na czym polega badanie?

GeneScreen® Plus Kobieta + Mężczyzna to rozszerzone badanie genetyczne wykonywane przed ciążą, które ocenia, czy para jest nosicielami mutacji mogących spowodować chorobę u dziecka. Analiza obejmuje kilkadziesiąt genów, w tym te odpowiedzialne za ciężkie choroby recesywne oraz zaburzenia sprzężone z chromosomem X.

Badanie wykorzystuje nowoczesną metodę NGS, co umożliwia wykrycie zarówno częstych, jak i rzadkich wariantów chorobotwórczych. Materiałem jest krew żylna pobierana od obojga partnerów.

Wynik wskazuje, czy istnieje wspólne ryzyko przekazania dziecku dwóch wadliwych kopii genu lub - w przypadku chorób sprzężonych z chromosomem X - ryzyko zachorowania syna.

Kiedy wykonać badanie?

Badanie warto wykonać:

• przed podjęciem starań o ciążę,
• gdy w rodzinie występowały choroby genetyczne,
• jeśli para chce poszerzyć diagnostykę ponad panel Basic,
• przed procedurą IVF/ICSI,
• po wcześniejszych niepowodzeniach ciąż lub poronieniach,
• gdy para chce uzyskać możliwie pełną ocenę ryzyka genetycznego dziecka.

Kiedy można wykonać badanie?

• w dowolnym momencie cyklu u kobiety,
• niezależnie od leków,
• materiałem do analizy jest krew żylna pobierana od obojga partnerów.

Co bada GeneScreen® Plus?

Panel obejmuje znacznie więcej genów niż Basic, m.in. odpowiedzialnych za:

• choroby metaboliczne (aminokwasów, kwasów tłuszczowych, węglowodanów),
• choroby autosomalne recesywne,
• zaburzenia sprzężone z chromosomem X,
• choroby lizosomalne,
• choroby neurologiczne i metaboliczne o ciężkim przebiegu,
• choroby prowadzące do poważnej niepełnosprawności lub śmierci niemowlęcia.

Wśród przykładowych jednostek:
SMA (SMN1), mukowiscydoza (CFTR), galaktozemia (GALT), choroba Gauchera (GBA), choroby mitochondrialne, wrodzone deficyty enzymów.

Badanie porównuje wyniki obojga partnerów, co pozwala określić rzeczywiste ryzyko choroby u potomstwa.

Dlaczego warto zrobić?

GeneScreen® Plus daje znacznie szerszą ocenę ryzyka niż panel podstawowy.

Dzięki większej liczbie analizowanych genów pozwala wykryć zarówno częste, jak i rzadkie mutacje, których nosicielstwo może prowadzić do poważnych chorób dziedzicznych.

To wiedza, która:

• umożliwia świadome decyzje o rodzicielstwie,
• zmniejsza niepewność,
• pozwala przygotować właściwą ścieżkę diagnostyczną,
• daje możliwość zaplanowania diagnostyki prenatalnej lub PGT-M przy IVF.

Badanie jest:

• SKUTECZNE – obejmuje szeroki panel chorób recesywnych i sprzężonych z chromosomem X.
• WIARYGODNE – wykonywane metodą NGS o wysokiej czułości.
• KOMPLEKSOWE – obejmuje mutacje niewykrywane w panelu Basic.
• KLUCZOWE DLA PLANOWANIA CIĄŻY – pozwala ocenić ryzyko jeszcze przed poczęciem.
• POMOCNE W DECYZJACH REPRODUKCYJNYCH – ułatwia wybór diagnostyki, leczenia lub PGT-M.
• JEDNORAZOWE – wynik pozostaje aktualny na całe życie.

Czym wyróżnia się GeneScreen® Plus?

GeneScreen® Plus to zaawansowane badanie genetyczne, które wychodzi daleko poza standardowy panel — zaprojektowane z myślą o parach planujących ciążę, które chcą maksymalnej pewności i pełnej wiedzy genetycznej. W odróżnieniu od prostszych testów, Plus analizuje szeroki zestaw genów, a wyniki partnerów są oceniane łącznie, co pozwala realnie oszacować ryzyko chorób u dziecka.

Wyróżnia się tym, że:

• Bada Was jako parę, a nie dwóch osobnych pacjentów - dzięki temu możliwe jest wykrycie wspólnych mutacji, które same w sobie nie muszą stanowić ryzyka, ale przy kombinacji obu nosicieli mogą spowodować chorobę u potomstwa.
• Obejmuje ponad 120 kluczowych genów, co pozwala wykrywać zarówno często występujące mutacje, jak i rzadkie choroby recesywne czy sprzężone z chromosomem X - znacznie szerszy zakres niż w wersji podstawowej.
• Wykorzystuje nowoczesną technologię NGS (sekwencjonowanie nowej generacji) - zapewnia wysoką czułość i dokładność, również przy wykrywaniu drobnych, trudnych do wykrycia zmian genetycznych.
• Daje jasną odpowiedź: raport wskazuje, czy istnieje ryzyko - bez interpretacyjnych niejasności.
• W cenie badania zawarta jest konsultacja z genetykiem klinicznym, który omówi wyniki, wyjaśni konsekwencje oraz zaproponuje dalsze kroki, jeśli będzie potrzeba diagnostyki prenatalnej lub planowania leczenia/działań.
• Wynik jest jednorazowy i trwały - raz wykonane badanie pozostaje aktualne także przy kolejnych ciążach, co daje spokojną podstawę do decyzji o rozszerzeniu diagnostyki lub planowaniu rodziny.

Co zawiera cena badania?

Zakup GeneScreen® Plus Kobieta + Mężczyzna obejmuje cały proces - od pobrania, przez analizę, aż po interpretację wyniku. Oznacza to, że nie ponosicie żadnych dodatkowych kosztów.

W cenie otrzymujesz:

• analizę ponad 120 genów metodą NGS - pełny panel genów odpowiedzialnych za najczęstsze i rzadkie choroby recesywne oraz wybrane choroby sprzężone z chromosomem X,
• pobranie krwi żylnej u kobiety i mężczyzny w wybranej placówce,
• bezpieczny transport próbek do laboratorium,
• zaawansowaną analizę NGS,
• raport wyników dostępny w Panelu Pacjenta,
• konsultację z genetykiem klinicznym,
• materiały pomagające zrozumieć wynik i określić kolejne kroki,
• pełne wsparcie konsultanta medycznego, jeśli pojawią się pytania.

Przeciwwskazania

GeneScreen® Plus Kobieta + Mężczyzna jest badaniem bezpiecznym, ponieważ wymaga jedynie pobrania krwi żylnej. Istnieją jednak sytuacje, w których wykonanie badania należy odroczyć lub wcześniej skonsultować.

Badania nie można wykonać, jeśli:

• występują aktywne infekcje przebiegające z gorączką, dreszczami lub znacznym osłabieniem,
• pacjent/pacjentka nie może bezpiecznie poddać się pobraniu krwi z powodów medycznych,
• istnieją ciężkie zaburzenia krzepnięcia, niewyrównana małopłytkowość lub inne przeciwwskazania hematologiczne (decyzja lekarza),
• doszło do świeżego urazu w okolicy wkłucia, który uniemożliwia pobranie,
• występuje silna reakcja lękowa, uniemożliwiająca wykonanie procedury w bezpiecznych warunkach.

Warto odroczyć pobranie, jeśli:

• występują przejściowe stany ostre (np. infekcje wirusowe, angina, grypa) – do momentu poprawy samopoczucia,
• pacjent/pacjentka przyjmuje leki wpływające na krzepnięcie krwi i lekarz zalecił ich czasowe dostosowanie,
• doszło niedawno do omdlenia po pobraniu krwi — zalecana wcześniejsza konsultacja.

Jak wykonać krok po kroku?

Badanie jest proste, bezpieczne i nie wymaga specjalnego przygotowania. Oboje partnerzy oddają próbkę krwi – a całość można dopasować do Waszej sytuacji i możliwości.

1. Zamów badanie online
Po zakupie skontaktuje się z Wami konsultant, który przeprowadzi Was przez cały proces i pomoże wybrać najwygodniejszą formę pobrania.

2. Pobranie krwi – tak, jak Wam wygodnie
Możecie:

• wykonać pobranie w wybranej placówce, bez kolejek i pośpiechu,
  albo
• skorzystać z pobrania w domu przez pielęgniarkę – termin ustalamy indywidualnie, bez wychodzenia z domu.

Pobranie domowe jest w cenie badania i dla wielu par jest najwygodniejszą opcją – szczególnie gdy liczy się komfort, prywatność i oszczędność czasu.

3. Bezpieczny transport do laboratorium
Próbki trafiają do certyfikowanej pracowni genetycznej, gdzie wykonywana jest zaawansowana analiza NGS.

4. Wynik online – bez czekania na wizyty
Raport udostępniany jest w Panelu Pacjenta, zwykle w ciągu ok. 25 dni roboczych.

5. Konsultacja z genetykiem klinicznym
W cenie badania otrzymujesz rozmowę ze specjalistą, który omówi wynik prostym językiem i podpowie kolejne kroki – np. dalszą diagnostykę, przygotowanie do ciąży czy konsultacje specjalistyczne