Badania

Przeciwciała przeciwko endomysium (EmA) i gliadyna (AGA) w klasie IgA mogą występować w przebiegu choroby trzewnej lub celiakii, choroby o podłożu immunologicznym, obejmującej nietolerancję glutenu, który znajduje się między innymi w zbożach.

Badanie polegające na wykrywaniu przeciwciał przeciwko korze nadnerczy, metodą półilościową, immunofluorescencyjną. Badanie przydatne w diagnostyce choroby Addisona (pierwotna niedoczynność nadnerczy), niewydolności jajników, poliendokrynopatiach.

Oznaczanie przeciwciał przeciw jednoniciowemu DNA (anty-ssDNA) jest stosowane w badaniach pacjentów z możliwym toczniem rumieniowatym układowym.

Oznaczenie przeciwciał klasy IgA przeciwko ß2-glikoproteinie1 metodą ELISA jest przydatne w diagnostyce zespołu antyfosfolipidowego

Badanie polega na oznaczeniu przeciwciał przeciwjądrowych Sm, markera tocznia rumieniowatego układowego.

Badanie polega na oznaczeniu w surowicy ciężarnej trzech związków biochemicznych w celu bezinwazyjnej przesiewowej oceny ryzyka wad płodu, jak zespół Downa (trisomia 21) oraz otwarte wady cewy nerwowej w II trymestrze ciąży.

Badanie kosmówki wykonane przy użyciu mikromacierzy pozwala zidentyfikować niezrównoważone zmiany chromosomalne w genomie jako genetyczną przyczynę utraty ciąży przed 22 tygodniem.

Drugim etapem diagnostyki genetycznej raka rdzeniastego tarczycy jest badanie genetyczne, polegające na wykryciu pewnych zmian w materiale genetycznym (DNA), czyli mutacji w genie RET, które mogą wpływać na rozwój choroby genetycznej, dziedzicznej postaci raka tarczycy

Badanie genetyczne wykrywa wariant genu F13A1, który zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania jednej z części białka zwanego czynnikiem krzepnięcia XIII. Wariant sekwencji V34L jest czynnikiem zapobiegającym zatorowości płucnej, zakrzepicy żył głębokich i zawałowi mięśnia sercowego.