Badania

Badanie genetyczne polega na wykryciu w trzech genach, PRSS1, SPINK1 i CFTR, mutacji związanych z wrodzoną skłonnością do zapalenia trzustki w wersii rosrzerzonej, i jest wykorzystywane do diagnozowania dziedzicznego zapalenia trzustki.

Badanie genetyczne polega na wykryciu wariantu genu jednego z czynników układu krzepnięcia, R2 czynnika V, związanego ze zwiększoną krzepliwością krwi, umożliwia ocenę ryzyka zakrzepicy żylnej.

Badanie genetyczne w kierunku dziedzicznej głuchoty (DFNB1) poprzez analizę pełnej sekwencji kodującej genu GJB2 umożliwia identyfikację genetycznych przyczyn utraty słuchu.

Badanie krwi mierzące poziom enzymu heksokinazy, ważnego dla metabolizmu glukozy.

Badanie molekularne analizuje cały region kodujący genu ATP7B pod kątem mutacji, co pozwala na pełną i szczegółową diagnostykę genetyczną choroby Wilsona, rzadkiej zaburzenia genetycznego związanego z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie.

Badanie molekularne wykrywa wymienione najczęstsze mutacje w genie ATP7B, a także inne mutacje w obszarze genu zwanym eksonem 8, umożliwiając szybkie potwierdzenie choroby Wilsona, rzadkiej choroby genetycznej.

Badanie molekularne wykrywające obecność mutacji w określonych regionach kodujących genu ATP7B, które jest wykorzystywane na drugim etapie diagnozowania choroby Wilsona, rzadkiego zaburzenia uwarunkowanego genetycznie, związanego z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie.

Badanie molekularne wykrywające obecność mutacji w określonych regionach kodujących genu ATP7B, które jest wykorzystywane na pierwszym etapie diagnozowania choroby Wilsona, rzadkiego zaburzenia uwarunkowanego genetycznie, związanego z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie.

Badanie molekularne wykrywające obecność mutacji w określonych regionach kodujących genu ATP7B, które jest wykorzystywane na trzecim etapie diagnozowania choroby Wilsona, rzadkiego zaburzenia uwarunkowanego genetycznie, związanego z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w organizmie.