750 000+ dostępnych wizyt miesięcznie
26 000+ lekarzy
6 000+ produktów i usług
2 000+ opinii
Alfa-iduronidaza
Badanie krwi mierzące poziom enzymu alfa-iduronidazy, którego niedobór jest związany z genetycznie uwarunkowaną chorobą zwaną Hurler lub mukopolisacharydozą.
Sprzedawcy, u których zrealizujesz usługę:
od
444,00 zł
- Opis badania
- Dokumenty
Alfa-iduronidaza
Znaczenie kliniczne
Alfa-iduronidaza jest enzymen rozszczepiającym mukopolisacharydy. U osob, u których występuje zaburzenie tego procesu, przez brak enzymu, dochodzi do gromadzenia się cukrów co powoduje powiększenie wątroby, śledziony, pogrubienie rysów twarzy oraz zmiany kosne. Są to objawy choroby zwanej mukopolisacharydozą. U pacjentów z podejrzeniem tej choroby metabolicznej wykonuje się oznaczenie aktywności alfa-iduronidazy w krwi. Obniżony poziom lub brak enzymu sugeruje mukopolisacharydozę typ I
Przygotowanie pacjenta
Materiał: Krew heparynizowana