750 000+ dostępnych wizyt miesięcznie
26 000+ lekarzy 
6 000+ produktów i usług
2 000+ opinii
Analiza najczętszych mutacji związanych z zapaleniem trzustki (p.Asn29Ile i p.Arg122His genu PRSS1, p.Asn34Ser genu SPINK1oraz p.Arg75Gln genu CFTR)
Badanie genetyczne polega na wykryciu w trzech genach, PRSS1, SPINK1 i CFTR, mutacji związanych z wrodzoną skłonnością do zapalenia trzustki i jest wykorzystywane do diagnozowania dziedzicznego zapalenia trzustki.
Sprzedawcy, u których zrealizujesz usługę:
+ Opłata za pobranie
Najniższa cena z 30 dni przed obniżką 759,00 złAnaliza najczętszych mutacji związanych z zapaleniem trzustki (p.Asn29Ile i p.Arg122His genu PRSS1, p.Asn34Ser genu SPINK1oraz p.Arg75Gln genu CFTR) - diagnostyka dziedzicznego zapalenia trzustki
Znaczenie kliniczne
Zapalenie trzustki jest rzadką chorobą o przebiegu napadowym z okresami zaostrzeń i remisji. Zaostrzenie choroby często można powiązać ze stresem, nadużywaniem alkoholu lub tłustymi posiłkami. W ponad 1/3 przypadków o wczesnym początku choroba ma podłoże dziedziczne. U około 2/3 z nich choroba jest spowodowana mutacjami genu kationowego trypsynogenu (PRSS1) na chromosomie 7q35, które powodują przedwczesną aktywację trypsynogenu wewnątrz trzustki. Alternatywne przyczyny obejmują: mutację genu trzustkowego inhibitora wydzielania trypsyny SPINK1 na chromosomie 5q32, prowadzącą do utraty funkcji enzymu, niektóre mutacje genu przezbłonowego regulatora przewodnictwa (CFTR) na chromosomie 7q31, związane z postacią trzustkową mukowiscydozy oraz mutacje geny chymotrypsyny C (CTRC) na chromosomie 1p36, które zmniejszają skuteczność degradacji trypsyny. Dziedziczenie dominujące, niepełna penetracja (80%). Zapalenie trzustki jest rzadką chorobą o przebiegu napadowym z okresami zaostrzeń i remisji. Zaostrzenie choroby często można powiązać ze stresem, nadużywaniem alkoholu lub tłustymi posiłkami. W ponad 1/3 przypadków o wczesnym początku choroba ma podłoże dziedziczne. U około 2/3 z nich choroba jest spowodowana mutacjami genu kationowego trypsynogenu (PRSS1) na chromosomie 7q35, które powodują przedwczesną aktywację trypsynogenu wewnątrz trzustki. Alternatywne przyczyny obejmują: mutację genu trzustkowego inhibitora wydzielania trypsyny SPINK1 na chromosomie 5q32, prowadzącą do utraty funkcji enzymu, niektóre mutacje genu przezbłonowego regulatora przewodnictwa (CFTR) na chromosomie 7q31, związane z postacią trzustkową mukowiscydozy oraz mutacje geny chymotrypsyny C (CTRC) na chromosomie 1p36, które zmniejszają skuteczność degradacji trypsyny. Dziedziczenie dominujące, niepełna penetracja (80%). Wskazaniem do wykonania testu jest: - diagnostyka przypadków zapalenia trzustki u pacjentów przed 35 rokiem życia, zwłaszcza nawracających lub z obecnością zwapnień w trzustce lub występujących rodzinnie;- diagnostyka różnicowa przypadków zapalenia lub niewydolności trzustki w wieku dziecięcym lub młodzieńczym, zwłaszcza po wykluczeniu mukowiscydozy, hiperlipidemii typu 1, pierwotnej rodzinnej nadczynności przytarczyc, zespołu szpikowo-trzustkowego Pearsona, autoimmunologicznego zapalenia trzustki;- badania rodzinne: wykrycie mutacji genu PRSS1, SPINK1, CFTR lub CTRC u krewnego w rodzinach z zapaleniem trzustki lub rakiem trzustki.
Przygotowanie pacjenta
nie ma specjalnych zaleceń
Materiał: Krew EDTA
Interferencje
brak
Prezentowane informacje o charakterze medycznym powinny być traktowane jako ogólne wytyczne i nie zastępują one indywidualnej oceny lekarza w kwestii postępowania medycznego wobec każdego pacjenta. Lekarz, po dokładnym zbadaniu stanu pacjenta, ustala zakres i częstotliwość badań diagnostycznych oraz/lub procedur terapeutycznych, uwzględniając konkretne wskazania medyczne. Wszelkie decyzje medyczne są podejmowane w pełnym porozumieniu z pacjentem.