750 000+ dostępnych wizyt miesięcznie
26 000+ lekarzy 
6 000+ produktów i usług
2 000+ opinii
Chitotriozydaza
Badanie krwi, które mierzy poziom enzymu chitotriozydazy, ważnego w diagnostyce choroby Gauchera, zaburzenia spichrzeniowego o podłożu genetycznym.
Sprzedawcy, u których zrealizujesz usługę:
Warszawa Synevo Al. Rzeczypospolitej 24/U7
+ Opłata za pobranie
Najniższa cena z 30 dni przed obniżką 268,00 złChitotriozydaza
Znaczenie kliniczne
Chitotriozydaza - enzym syntetyzowany przez aktywowane makrofagi. Oznaczenie aktywności chitotrozydazy w surowicy krwi jest badaniem dodatkowym wykonywanym w diagnostyce choroby Gauchera. W chorobie tej charakterystyczny jest ponad 1000 krotny wzrost tego enzymu w stosunku do wartości referencyjnych. Choroba Gauchera należy do grupy sfingolipidoz. Patomechanizm polega na deficycie aktywności beta-glukocerebrozydazy, która w fizjologicznych warunkach odszczepia glukozę od cząsteczki cerebrozydu. Objawy zależą od stopnia zachowanej resztkowej aktywności enzymu, przy czym poszczególne komórki i tkanki wykazują różną wrażliwość na jego niedobór. Najbardziej wrażliwe są monocyty/makrofagi, które fizjologicznie metabolizują duże ilości glukozyloceramidu pochodzącego z błon komórkowych rozpadających się komórek krwi. Klinicznie wyróżnia się dwa typy kliniczne choroby Gauchera: typ 1 - postać nieneuropatyczna, cechującą się powiększeniem wątroby i śledziony i/lub bolesnymi zmianami litycznymi kości, typy 2 i 3 - postać neuronopatyczna, charakteryzującą się również hepatosplenomegalią, zmianami hematologicznymi i kostnymi a także zajęciem ośrodkowego układu nerwowego o różnym stopniu nasilenia.
Przygotowanie pacjenta
Materiał: Surowica
Prezentowane informacje o charakterze medycznym powinny być traktowane jako ogólne wytyczne i nie zastępują one indywidualnej oceny lekarza w kwestii postępowania medycznego wobec każdego pacjenta. Lekarz, po dokładnym zbadaniu stanu pacjenta, ustala zakres i częstotliwość badań diagnostycznych oraz/lub procedur terapeutycznych, uwzględniając konkretne wskazania medyczne. Wszelkie decyzje medyczne są podejmowane w pełnym porozumieniu z pacjentem.