Fenyloalanina

Fenyloalanina to egzogenny aminokwas tzn. że jest dostarczany do organizmu z dietą. Aminokwas ten jest odpowiedzialny za prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego i hormonalnego. Badanie stężenia fenyloalaniny w surowicy krwi wykonywane jest jako kontrola u osób chorujących na fenyloketonurię oraz jako test przesiewowy u noworodków. Przyczyną fenyloketonurii jest mutacja genwa. U pacjentów występuje niedobór enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej - enzymu wytwarzanego w wątrobie. odpowiedzialnego za przemianę fenyloalaniny. Nadmiar tego aminokwasu powoduje szkodliwe działanie na ośrodkowy układ nerwowy i doprowadza do nieodwracalnych zmian. Nieleczona choroba charakteryzuje się niedorozwojem umysłowym, małogłowiem, opóźnieniem rozwoju mowy, drgawkami, zaburzeniami zachowania. U noworodków krew pobierana jest przez nacięcie piętki, a u dorosłych z palca, następnie do uzyskanej kropli przykładamy bibułę, w taki sposób aby zaznaczone pole było dobrze przesiąknięte krwią. Bibułę poddajemy badaniu na obecność fenyloalaniny.