GeneScreen® Basic (Kobieta + Mężczyzna)

Na czym polega badanie?

GeneScreen Basic Kobieta + Mężczyzna to badanie genetyczne wykonywane przed ciążą, którego celem jest sprawdzenie, czy para jest nosicielami tych samych zmian w genach mogących spowodować chorobę u dziecka.

Badanie:

• obejmuje analizę ok. 30 genów związanych z najczęstszymi chorobami dziedzicznymi autosomalnymi recesywnymi,
• wykorzystuje nowoczesną metodę NGS (sekwencjonowanie nowej generacji), dzięki której możliwe jest bardzo dokładne odczytanie DNA,
• uwzględnia m.in.:
  - mukowiscydozę (CFTR),
  - rdzeniowy zanik mięśni SMA (SMN1),
  - fenyloketonurię (PAH),
  - galaktozemię (GALT),
  - chorobę Gauchera (GBA),
  - inne częste choroby autosomalne recesywne,
  - wybrane zaburzenia związane z chromosomem X (np. FMR1 – zespół łamliwego chromosomu X).

Wyniki kobiety i mężczyzny są porównywane, aby ocenić, czy istnieje wspólne ryzyko przekazania dziecku dwóch wadliwych kopii tego samego genu.

Kiedy wykonać badanie?

GeneScreen® Basic Kobieta + Mężczyzna warto wykonać na etapie planowania ciąży, najlepiej jeszcze przed poczęciem. Jest polecane, gdy:

• planujecie pierwszą lub kolejną ciążę,
• w rodzinie występowały choroby genetyczne,
• wcześniejsza ciąża mogła być obciążona ryzykiem genetycznym,
• chcecie świadomie przygotować się do rodzicielstwa,
• rozważacie procedurę IVF i chcecie poznać ryzyko genetyczne potomstwa.

Kiedy można wykonać badanie?

• w dowolnym momencie cyklu u kobiety,
• niezależnie od leków,
• materiałem do analizy jest krew żylna pobierana od obojga partnerów.

Co bada GeneScreen® Basic?

Badanie ocenia nosicielstwo mutacji w ok. 30 genach związanych z najczęstszymi chorobami dziedzicznymi.

Obejmuje m.in.:

• choroby autosomalne recesywne,
• mutacje częste w populacji, obecne u zdrowych nosicieli,
• wybrane zaburzenia sprzężone z chromosomem X.

Najważniejszy element:
Jeśli oboje partnerzy są nosicielami tej samej zmiany, istnieje ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną.

Dlaczego warto zrobić?

GeneScreen® Basic Kobieta + Mężczyzna dostarcza wiedzy, której nie da żadne inne badanie wykonywane przed ciążą. Para może być całkowicie zdrowa, nie mieć żadnych objawów ani historii chorób genetycznych w rodzinie - a mimo to oboje mogą być nosicielami tej samej mutacji. Właśnie wtedy istnieje realne ryzyko urodzenia dziecka z ciężką chorobą dziedziczną, taką jak mukowiscydoza czy SMA.

To ryzyko jest niewidoczne w standardowych badaniach krwi, USG, hormonach ani w żadnej rutynowej diagnostyce.
Tylko takie badanie jak GeneScreen® może je wykryć.

Dzięki analizie genów obojga partnerów, badanie pozwala świadomie planować ciążę, zmniejszać ryzyko chorób u dziecka i przygotować właściwą strategię diagnostyczną lub reprodukcyjną. Dla wielu par to pierwszy i najważniejszy krok, który daje spokój, bezpieczeństwo i poczucie kontroli.

Badanie jest:

• SKUTECZNE – wykrywa nosicielstwo mutacji, które mogą prowadzić do poważnych chorób genetycznych u dziecka, nawet jeśli para jest całkowicie zdrowa. To klucz do świadomego planowania rodziny.

• WIARYGODNE – analiza wykonywana jest metodą NGS, stosowaną w genetyce klinicznej na całym świecie. Dzięki temu badanie jest precyzyjne i wykrywa również niewielkie zmiany materiału genetycznego.

• KLUCZOWE DLA PLANOWANIA CIĄŻY – wynik pokazuje, jakie realne ryzyko genetyczne może dotyczyć Waszego dziecka. Daje to możliwość wcześniejszego przygotowania się do ciąży i podjęcia najlepszych decyzji diagnostycznych.

• POMOCNE W PODEJMOWANIU ŚWIADOMYCH DECYZJI – jeśli wynik wskazuje podwyższone ryzyko, para może rozważyć diagnostykę prenatalną, konsultację genetyczną, dodatkowe badania lub — przy procedurze IVF — diagnostykę zarodków (PGT-M).

• KOMPLEKSOWE – bada Was jako parę, nie jako pojedyncze osoby. Tylko analiza obu wyników łącznie pozwala ocenić ryzyko odziedziczenia choroby recesywnej przez dziecko.

• JEDNORAZOWE – wykonujesz je raz w życiu. Geny się nie zmieniają, więc wynik jest aktualny również przy kolejnych ciążach.

Czym wyróżnia się GeneScreen® Basic?

GeneScreen® Basic to jedno z najważniejszych badań wykonywanych przed ciążą, ponieważ ocenia ryzyko genetyczne wynikające ze wspólnego nosicielstwa mutacji u pary. W przeciwieństwie do pojedynczych badań wykonywanych osobno u kobiety lub mężczyzny, GeneScreen® analizuje wyniki łącznie, co pozwala realnie ocenić zagrożenia dla zdrowia przyszłego dziecka.

Wyróżnia się tym, że:

• Bada Was jako parę
To nie jest dwa osobne testy — to analiza, która zestawia Wasze wyniki i wskazuje, czy istnieje wspólne ryzyko choroby u potomstwa.

• Obejmuje ok. 30 kluczowych genów
Panel zawiera najczęstsze mutacje odpowiedzialne za ciężkie choroby recesywne, takie jak mukowiscydoza, SMA czy fenyloketonuria.

• Wykorzystuje technologię NGS
To jedna z najbardziej zaawansowanych metod stosowanych w genetyce klinicznej, pozwalająca wykrywać również drobne, trudne do identyfikacji zmiany.

• Daje jasną odpowiedź: jest ryzyko / nie ma ryzyka
Raport jest czytelny i przedstawia informację w prosty sposób, bez zawiłych opisów.

• Zawiera konsultację z genetykiem klinicznym
Specjalista wyjaśni wynik, przedstawi konsekwencje i zaproponuje optymalną ścieżkę dalszych działań.

• Jest jednorazowe na całe życie
Wykonane raz pozostaje aktualne także przed kolejnymi ciążami.

Co zawiera cena badania?

Zakup GeneScreen® Basic Kobieta + Mężczyzna obejmuje cały proces - od pobrania, przez analizę, aż po interpretację wyniku. Oznacza to, że nie ponosicie żadnych dodatkowych kosztów.

W cenie otrzymujesz:

• analizę ok. 30 genów związanych z najczęstszymi chorobami dziedzicznymi,

• pobranie krwi żylnej u kobiety i mężczyzny w wybranej placówce,

• bezpieczny transport próbek do laboratorium,

• zaawansowaną analizę NGS,

• raport wyników dostępny w Panelu Pacjenta,

• konsultację z genetykiem klinicznym,

• materiały pomagające zrozumieć wynik i określić kolejne kroki,

• pełne wsparcie konsultanta medycznego, jeśli pojawią się pytania.

Przeciwwskazania

GeneScreen® Basic jest badaniem bezpiecznym - wymaga jedynie pobrania krwi.

Nie zaleca się wykonywania badania lub warto je odroczyć, gdy:

• występują ostre infekcje, gorączka lub gorsze samopoczucie,
• istnieją przeciwwskazania do pobrania krwi (np. ciężkie zaburzenia krzepnięcia),
• pacjent/pacjentka nie może bezpiecznie poddać się procedurze pobrania,
• występuje stan wymagający wcześniejszej konsultacji lekarskiej

Jak wykonać krok po kroku?

Badanie jest proste, bezpieczne i nie wymaga specjalnego przygotowania. Oboje partnerzy oddają próbkę krwi – a całość można dopasować do Waszej sytuacji i możliwości.

1. Zamów badanie online
Po zakupie skontaktuje się z Wami konsultant, który przeprowadzi Was przez cały proces i pomoże wybrać najwygodniejszą formę pobrania.

2. Pobranie krwi – tak, jak Wam wygodnie
Możecie:

• wykonać pobranie w wybranej placówce, bez kolejek i pośpiechu,
  albo
• skorzystać z pobrania w domu przez pielęgniarkę – termin ustalamy indywidualnie, bez wychodzenia z domu.

Pobranie domowe jest w cenie badania i dla wielu par jest najwygodniejszą opcją – szczególnie gdy liczy się komfort, prywatność i oszczędność czasu.

3. Bezpieczny transport do laboratorium
Próbki trafiają do certyfikowanej pracowni genetycznej, gdzie wykonywana jest zaawansowana analiza NGS.

4. Wynik online – bez czekania na wizyty
Raport udostępniany jest w Panelu Pacjenta, zwykle w ciągu ok. 25 dni roboczych.

5. Konsultacja z genetykiem klinicznym
W cenie badania otrzymujesz rozmowę ze specjalistą, który omówi wynik prostym językiem i podpowie kolejne kroki – np. dalszą diagnostykę, przygotowanie do ciąży czy konsultacje specjalistyczne