GeneScreen® Max (Kobieta + Mężczyzna)

Na czym polega badanie?

GeneScreen® Max Kobieta + Mężczyzna to najbardziej kompleksowe badanie prekoncepcyjne dostępne w ofercie. Analizuje ponad tysiąc genów, których mutacje mogą prowadzić do chorób autosomalnych recesywnych, chorób sprzężonych z chromosomem X, zaburzeń metabolicznych, lizosomalnych, mitochondrialnych, neurologicznych, hematologicznych i ultrarzadkich zespołów genetycznych.

Próbki krwi żylnej pobiera się od kobiety i mężczyzny, a analiza wykonywana jest przy użyciu zaawansowanej technologii NGS o wysokiej rozdzielczości, umożliwiającej wykrywanie również najrzadszych wariantów.

Badanie określa:

• wspólne nosicielstwo mutacji odpowiedzialnych za choroby recesywne,
• ryzyko chorób sprzężonych z chromosomem X,
• obecność rzadkich mutacji klinicznie istotnych,
• ryzyka, których nie obejmuje żaden węższy panel (Basic / Plus / Expert).

Kiedy wykonać badanie?

GeneScreen® Max jest rekomendowany, gdy:

• para chce mieć największą możliwą pewność przed ciążą,
• w rodzinie występują rzadkie lub niespecyficzne choroby genetyczne,
• wcześniejsze dzieci miały chorobę o podłożu genetycznym,
• wystąpiły poronienia, obumarcie płodu lub nieprawidłowe wyniki badań prenatalnych,
• planowane jest IVF z diagnostyką PGT-M,
• para chce sprawdzić pełny zakres ryzyka, bez pomijania chorób ultrarzadkich.

Kiedy można wykonać badanie?

• w dowolnym momencie cyklu u kobiety,
• niezależnie od leków,
• materiałem do analizy jest krew żylna pobierana od obojga partnerów.

Co bada GeneScreen® Expert?

Panel Max obejmuje najszerszy możliwy zakres genów - ponad tysiąc jednostek związanych z:

• chorobami autosomalnymi recesywnymi,
• chorobami sprzężonymi z chromosomem X,
• chorobami metabolicznymi (wrodzone wady metabolizmu),
• chorobami mitochondrialnymi,
• chorobami lizosomalnymi i peroksysomalnymi,
• zaburzeniami neurodegeneracyjnymi,
• chorobami hematologicznymi,
• zaburzeniami ruchu, rozwoju, odporności, syntezy białek, transportu komórkowego,
• chorobami ultrarzadkimi prowadzącymi do ciężkiej niepełnosprawności lub zgonu we wczesnym wieku.

Analiza porównuje wyniki partnerów, aby określić rzeczywiste ryzyko choroby u ich przyszłego dziecka.

Dlaczego warto zrobić?

GeneScreen® Max to najbardziej zaawansowana i najdokładniejsza diagnostyka dostępna przed ciążą.

Daje parze pełną wiedzę o ryzyku przekazania dziecku poważnej choroby genetycznej - zarówno tych najczęstszych, jak i ultrarzadkich, których nie obejmuje żaden inny panel.

Badanie:

• minimalizuje ryzyko zaskoczeń podczas ciąży,
• daje najbezpieczniejsze podstawy do planowania rodzicielstwa,
• wspiera decyzje dotyczące diagnostyki prenatalnej i metod rozrodu wspomaganego,
• zmniejsza niepewność i pozwala uniknąć wielu późniejszych badań.

Badanie jest:

• SKUTECZNE - obejmuje największą możliwą liczbę genów.
• WIARYGODNE - wykorzystuje maksymalny zakres analizy NGS.
• KOMPLEKSOWE - nie pomija chorób ultrarzadkich ani nietypowych.
• KLUCZOWE DLA PLANOWANIA CIĄŻY - daje najpełniejszy obraz ryzyka.
• POMOCNE W DECYZJACH REPRODUKCYJNYCH - idealne przy IVF/PGT-M.
• JEDNORAZOWE - wynik pozostaje aktualny na zawsze.

Czym wyróżnia się GeneScreen® Max

GeneScreen® Max to najbardziej rozbudowany panel genetyczny dostępny na rynku.

Wyróżnia się tym, że:

• Bada Was jako parę, analizując wspólne ryzyko choroby u dziecka,
• Obejmuje ponad 2000 genów - najwięcej ze wszystkich wariantów,
• Wykrywa również choroby ultrarzadkie, których nie uwzględniają inne panele,
• Wykorzystuje najwyższą rozdzielczość NGS,
• Daje jednoznaczną odpowiedź o ryzyku,
• Zawiera szczegółową konsultację genetyczną,
• Wynik pozostaje aktualny dla każdej przyszłej ciąży.

Co zawiera cena badania?

Zakup GeneScreen® Expert Kobieta + Mężczyzna obejmuje cały proces - od pobrania, przez analizę, aż po interpretację wyniku. Oznacza to, że nie ponosicie żadnych dodatkowych kosztów.

W cenie otrzymujesz:

• analizę ponad 2000 genów metodą NGS - pełny panel genów odpowiedzialnych za najczęstsze i rzadkie choroby recesywne oraz wybrane choroby sprzężone z chromosomem X,
• pobranie krwi żylnej u kobiety i mężczyzny w wybranej placówce,
• bezpieczny transport próbek do laboratorium,
• zaawansowaną analizę NGS,
• raport wyników dostępny w Panelu Pacjenta,
• konsultację z genetykiem klinicznym,
• materiały pomagające zrozumieć wynik i określić kolejne kroki,
• pełne wsparcie konsultanta medycznego, jeśli pojawią się pytania.

Przeciwwskazania

GeneScreen® Expert Kobieta + Mężczyzna jest badaniem bezpiecznym, ponieważ wymaga jedynie pobrania krwi żylnej. Istnieją jednak sytuacje, w których wykonanie badania należy odroczyć lub wcześniej skonsultować.

Badania nie można wykonać, jeśli:

• występują aktywne infekcje przebiegające z gorączką, dreszczami lub znacznym osłabieniem,
• pacjent/pacjentka nie może bezpiecznie poddać się pobraniu krwi z powodów medycznych,
• istnieją ciężkie zaburzenia krzepnięcia, niewyrównana małopłytkowość lub inne przeciwwskazania hematologiczne (decyzja lekarza),
• doszło do świeżego urazu w okolicy wkłucia, który uniemożliwia pobranie,
• występuje silna reakcja lękowa, uniemożliwiająca wykonanie procedury w bezpiecznych warunkach.

Warto odroczyć pobranie, jeśli:

• występują przejściowe stany ostre (np. infekcje wirusowe, angina, grypa) – do momentu poprawy samopoczucia,
• pacjent/pacjentka przyjmuje leki wpływające na krzepnięcie krwi i lekarz zalecił ich czasowe dostosowanie,
• doszło niedawno do omdlenia po pobraniu krwi — zalecana wcześniejsza konsultacja.

Jak wykonać krok po kroku?

Badanie jest proste, bezpieczne i nie wymaga specjalnego przygotowania. Oboje partnerzy oddają próbkę krwi – a całość można dopasować do Waszej sytuacji i możliwości.

1. Zamów badanie online
Po zakupie skontaktuje się z Wami konsultant, który przeprowadzi Was przez cały proces i pomoże wybrać najwygodniejszą formę pobrania.

2. Pobranie krwi – tak, jak Wam wygodnie
Możecie:

• wykonać pobranie w wybranej placówce, bez kolejek i pośpiechu,
  albo
• skorzystać z pobrania w domu przez pielęgniarkę – termin ustalamy indywidualnie, bez wychodzenia z domu.

Pobranie domowe jest w cenie badania i dla wielu par jest najwygodniejszą opcją – szczególnie gdy liczy się komfort, prywatność i oszczędność czasu.

3. Bezpieczny transport do laboratorium
Próbki trafiają do certyfikowanej pracowni genetycznej, gdzie wykonywana jest zaawansowana analiza NGS.

4. Wynik online – bez czekania na wizyty
Raport udostępniany jest w Panelu Pacjenta, zwykle w ciągu ok. 25 dni roboczych.

5. Konsultacja z genetykiem klinicznym
W cenie badania otrzymujesz rozmowę ze specjalistą, który omówi wynik prostym językiem i podpowie kolejne kroki – np. dalszą diagnostykę, przygotowanie do ciąży czy konsultacje specjalistyczne