750 000+ dostępnych wizyt miesięcznie
26 000+ lekarzy
6 000+ produktów i usług
2 000+ opinii
GeneScreen® Max (Kobieta + Mężczyzna)
GeneScreen® Max to najpełniejszy panel prekoncepcyjny. Analizuje ponad tysiąc genów odpowiedzialnych za częste i ultrarzadkie choroby dziedziczne. Porównuje wyniki partnerów, wykrywa wspólne nosicielstwo i obejmuje konsultację genetyczną.
Sprzedawcy, u których zrealizujesz usługę:
od
6175,00 zł
- Opis produktu
- Jak wykonać krok po kroku?
- Dokumenty
Na czym polega badanie?
GeneScreen® Max Kobieta + Mężczyzna to najbardziej kompleksowe badanie prekoncepcyjne dostępne w ofercie. Analizuje ponad tysiąc genów, których mutacje mogą prowadzić do chorób autosomalnych recesywnych, chorób sprzężonych z chromosomem X, zaburzeń metabolicznych, lizosomalnych, mitochondrialnych, neurologicznych, hematologicznych i ultrarzadkich zespołów genetycznych.
Próbki krwi żylnej pobiera się od kobiety i mężczyzny, a analiza wykonywana jest przy użyciu zaawansowanej technologii NGS o wysokiej rozdzielczości, umożliwiającej wykrywanie również najrzadszych wariantów.
Badanie określa:
- wspólne nosicielstwo mutacji odpowiedzialnych za choroby recesywne,
- ryzyko chorób sprzężonych z chromosomem X,
- obecność rzadkich mutacji klinicznie istotnych,
- ryzyka, których nie obejmuje żaden węższy panel (Basic / Plus / Expert).
Kiedy wykonać badanie?
GeneScreen® Max jest rekomendowany, gdy:
- para chce mieć największą możliwą pewność przed ciążą,
- w rodzinie występują rzadkie lub niespecyficzne choroby genetyczne,
- wcześniejsze dzieci miały chorobę o podłożu genetycznym,
- wystąpiły poronienia, obumarcie płodu lub nieprawidłowe wyniki badań prenatalnych,
- planowane jest IVF z diagnostyką PGT-M,
- para chce sprawdzić pełny zakres ryzyka, bez pomijania chorób ultrarzadkich.
Kiedy można wykonać badanie?
- w dowolnym momencie cyklu u kobiety,
- niezależnie od leków,
- materiałem do analizy jest krew żylna pobierana od obojga partnerów.
Co bada GeneScreen® Expert?
Panel Max obejmuje najszerszy możliwy zakres genów - ponad tysiąc jednostek związanych z:
- chorobami autosomalnymi recesywnymi,
- chorobami sprzężonymi z chromosomem X,
- chorobami metabolicznymi (wrodzone wady metabolizmu),
- chorobami mitochondrialnymi,
- chorobami lizosomalnymi i peroksysomalnymi,
- zaburzeniami neurodegeneracyjnymi,
- chorobami hematologicznymi,
- zaburzeniami ruchu, rozwoju, odporności, syntezy białek, transportu komórkowego,
- chorobami ultrarzadkimi prowadzącymi do ciężkiej niepełnosprawności lub zgonu we wczesnym wieku.
Analiza porównuje wyniki partnerów, aby określić rzeczywiste ryzyko choroby u ich przyszłego dziecka.
Dlaczego warto zrobić?
GeneScreen® Max to najbardziej zaawansowana i najdokładniejsza diagnostyka dostępna przed ciążą.
Daje parze pełną wiedzę o ryzyku przekazania dziecku poważnej choroby genetycznej - zarówno tych najczęstszych, jak i ultrarzadkich, których nie obejmuje żaden inny panel.
Badanie:
- minimalizuje ryzyko zaskoczeń podczas ciąży,
- daje najbezpieczniejsze podstawy do planowania rodzicielstwa,
- wspiera decyzje dotyczące diagnostyki prenatalnej i metod rozrodu wspomaganego,
- zmniejsza niepewność i pozwala uniknąć wielu późniejszych badań.
Badanie jest:
- SKUTECZNE - obejmuje największą możliwą liczbę genów.
- WIARYGODNE - wykorzystuje maksymalny zakres analizy NGS.
- KOMPLEKSOWE - nie pomija chorób ultrarzadkich ani nietypowych.
- KLUCZOWE DLA PLANOWANIA CIĄŻY - daje najpełniejszy obraz ryzyka.
- POMOCNE W DECYZJACH REPRODUKCYJNYCH - idealne przy IVF/PGT-M.
- JEDNORAZOWE - wynik pozostaje aktualny na zawsze.
Czym wyróżnia się GeneScreen® Max
GeneScreen® Max to najbardziej rozbudowany panel genetyczny dostępny na rynku.
Wyróżnia się tym, że:
- Bada Was jako parę, analizując wspólne ryzyko choroby u dziecka,
- Obejmuje ponad 2000 genów - najwięcej ze wszystkich wariantów,
- Wykrywa również choroby ultrarzadkie, których nie uwzględniają inne panele,
- Wykorzystuje najwyższą rozdzielczość NGS,
- Daje jednoznaczną odpowiedź o ryzyku,
- Zawiera szczegółową konsultację genetyczną,
- Wynik pozostaje aktualny dla każdej przyszłej ciąży.
Co zawiera cena badania?
Zakup GeneScreen® Expert Kobieta + Mężczyzna obejmuje cały proces - od pobrania, przez analizę, aż po interpretację wyniku. Oznacza to, że nie ponosicie żadnych dodatkowych kosztów.
W cenie otrzymujesz:
- analizę ponad 2000 genów metodą NGS - pełny panel genów odpowiedzialnych za najczęstsze i rzadkie choroby recesywne oraz wybrane choroby sprzężone z chromosomem X,
- pobranie krwi żylnej u kobiety i mężczyzny w wybranej placówce,
- bezpieczny transport próbek do laboratorium,
- zaawansowaną analizę NGS,
- raport wyników dostępny w Panelu Pacjenta,
- konsultację z genetykiem klinicznym,
- materiały pomagające zrozumieć wynik i określić kolejne kroki,
- pełne wsparcie konsultanta medycznego, jeśli pojawią się pytania.
Przeciwwskazania
GeneScreen® Expert Kobieta + Mężczyzna jest badaniem bezpiecznym, ponieważ wymaga jedynie pobrania krwi żylnej. Istnieją jednak sytuacje, w których wykonanie badania należy odroczyć lub wcześniej skonsultować.
Badania nie można wykonać, jeśli:
- występują aktywne infekcje przebiegające z gorączką, dreszczami lub znacznym osłabieniem,
- pacjent/pacjentka nie może bezpiecznie poddać się pobraniu krwi z powodów medycznych,
- istnieją ciężkie zaburzenia krzepnięcia, niewyrównana małopłytkowość lub inne przeciwwskazania hematologiczne (decyzja lekarza),
- doszło do świeżego urazu w okolicy wkłucia, który uniemożliwia pobranie,
- występuje silna reakcja lękowa, uniemożliwiająca wykonanie procedury w bezpiecznych warunkach.
Warto odroczyć pobranie, jeśli:
- występują przejściowe stany ostre (np. infekcje wirusowe, angina, grypa) – do momentu poprawy samopoczucia,
- pacjent/pacjentka przyjmuje leki wpływające na krzepnięcie krwi i lekarz zalecił ich czasowe dostosowanie,
- doszło niedawno do omdlenia po pobraniu krwi — zalecana wcześniejsza konsultacja.