GeneScreen® Expert (Kobieta + Mężczyzna)

Na czym polega badanie?

GeneScreen® Expert Kobieta + Mężczyzna to jeden z najbardziej zaawansowanych paneli prekoncepcyjnych dostępnych w testDNA. Badanie analizuje setki genów związanych z chorobami autosomalnymi recesywnymi, sprzężonymi z chromosomem X oraz szeregiem poważnych chorób metabolicznych, neurologicznych, lizosomalnych i mitochondrialnych.

Celem testu jest określenie, czy partnerzy są nosicielami tych samych mutacji, które mogą doprowadzić do ciężkiej choroby u dziecka - nawet jeśli oboje są całkowicie zdrowi.

Badanie wykonuje się z krwi żylnej u kobiety i mężczyzny. Analiza opiera się na technologii NGS (sekwencjonowanie nowej generacji), co umożliwia identyfikację zarówno częstych, jak i bardzo rzadkich wariantów genetycznych.

Wynik wskazuje:

• czy para ma zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z chorobą recesywną,
• czy istnieje ryzyko chorób sprzężonych z chromosomem X,
• które mutacje są istotne klinicznie i wymagają dalszych działań.

Kiedy wykonać badanie?

GeneScreen® Expert warto wykonać, gdy:

• planujecie pierwszą lub kolejną ciążę,
• chcecie uzyskać możliwie najpełniejszą ocenę ryzyka genetycznego,
• w rodzinie występują choroby dziedziczne,
• były wcześniejsze straty ciąż, obumarcie płodu lub nieprawidłowe wyniki prenatalne,
• planowana jest procedura IVF/ICSI, szczególnie z diagnostyką PGT-M,
• para chce wykluczyć rzadkie choroby niewykrywalne w testach podstawowych.

Badanie można wykonać w dowolnym momencie cyklu i niezależnie od stosowanych leków.

Kiedy można wykonać badanie?

• w dowolnym momencie cyklu u kobiety,
• niezależnie od leków,
• materiałem do analizy jest krew żylna pobierana od obojga partnerów.

Co bada GeneScreen® Expert?

Panel Expert obejmuje wielokrotnie szerszy zakres genów niż Basic i Plus - setki genów odpowiedzialnych za:

• choroby autosomalne recesywne,
• choroby sprzężone z chromosomem X,
• choroby metaboliczne,
• choroby mitochondrialne,
• ciężkie choroby neurologiczne,
• choroby lizosomalne,
• zaburzenia syntezy enzymów, białek i transportu komórkowego,
• rzadkie zespoły genetyczne o bardzo poważnym przebiegu.

Przykładowe jednostki:

• SMA (SMN1),
• mukowiscydoza (CFTR),
• galaktozemia,
• choroba Gauchera,
• wrodzone wady metabolizmu aminokwasów i kwasów tłuszczowych,
• choroby peroksysomalne i mitochondrialne,
• rzadkie zaburzenia neurologiczne prowadzące do ciężkiej niepełnosprawności.

Analiza porównuje wyniki partnerów, aby określić rzeczywiste ryzyko choroby u ich przyszłego dziecka.

Dlaczego warto zrobić?

GeneScreen® Expert to najbardziej kompleksowa forma diagnostyki prekoncepcyjnej dla par. Obejmuje choroby rzadkie i ultrarzadkie, które mogą zostać pominięte w panelach podstawowych i rozszerzonych.

To badanie daje:

• największą pewność kliniczną,
• pełną ocenę nosicielstwa,
• wiedzę pozwalającą świadomie zaplanować ciążę,
• możliwość wcześniejszego przygotowania strategii diagnostycznej (np. PGT-M, NIPT o rozszerzonym zakresie),
• realne zmniejszenie niepewności i redukcję ryzyka.

Badanie jest:

• SKUTECZNE - obejmuje setki genów, w tym ultrarzadkie choroby recesywne i sprzężone z chromosomem X.

• WIARYGODNE - wykonane metodą NGS o wysokiej rozdzielczości.

• KOMPLEKSOWE - ocenia mutacje niewidoczne nawet w panelu Plus.

• KLUCZOWE DLA PLANOWANIA CIĄŻY - daje możliwie najbardziej pełny obraz ryzyka.

• POMOCNE W DECYZJACH REPRODUKCYJNYCH - ułatwia dobór badań prenatalnych lub PGT-M.

• JEDNORAZOWE - wynik obowiązuje na całe życie.

Czym wyróżnia się GeneScreen® Expert?

GeneScreen® Expert należy do grupy najszerszych paneli prekoncepcyjnych dostępnych dla par.

Wyróżnia się tym, że:

• Bada Was jako parę - ocenia wspólne ryzyko choroby u dziecka, nie tylko wynik pojedynczej osoby.
• Obejmuje setki genów, w tym mutacje odpowiedzialne za rzadkie, trudne do rozpoznania klinicznie choroby.
• Wykorzystuje zaawansowaną technologię NGS o wysokiej czułości i dokładności.
• Daje jasny i jednoznaczny wynik, bez interpretacyjnych wątpliwości.
• W cenie zawiera konsultację genetyka klinicznego, która jest kluczowa przy tak szerokim panelu.
• Wynik jest stały, ważny przy każdej kolejnej ciąży i może pomóc również w diagnostyce rodzinnej.

Co zawiera cena badania?

Zakup GeneScreen® Expert Kobieta + Mężczyzna obejmuje cały proces - od pobrania, przez analizę, aż po interpretację wyniku. Oznacza to, że nie ponosicie żadnych dodatkowych kosztów.

W cenie otrzymujesz:

• analizę ponad 400 genów metodą NGS - pełny panel genów odpowiedzialnych za najczęstsze i rzadkie choroby recesywne oraz wybrane choroby sprzężone z chromosomem X,

• pobranie krwi żylnej u kobiety i mężczyzny w wybranej placówce,

• bezpieczny transport próbek do laboratorium,

• zaawansowaną analizę NGS,

• raport wyników dostępny w Panelu Pacjenta,

• konsultację z genetykiem klinicznym,

• materiały pomagające zrozumieć wynik i określić kolejne kroki,

• pełne wsparcie konsultanta medycznego, jeśli pojawią się pytania.

Przeciwwskazania

GeneScreen® Expert Kobieta + Mężczyzna jest badaniem bezpiecznym, ponieważ wymaga jedynie pobrania krwi żylnej. Istnieją jednak sytuacje, w których wykonanie badania należy odroczyć lub wcześniej skonsultować.

Badania nie można wykonać, jeśli:

• występują aktywne infekcje przebiegające z gorączką, dreszczami lub znacznym osłabieniem,
• pacjent/pacjentka nie może bezpiecznie poddać się pobraniu krwi z powodów medycznych,
• istnieją ciężkie zaburzenia krzepnięcia, niewyrównana małopłytkowość lub inne przeciwwskazania hematologiczne (decyzja lekarza),
• doszło do świeżego urazu w okolicy wkłucia, który uniemożliwia pobranie,
• występuje silna reakcja lękowa, uniemożliwiająca wykonanie procedury w bezpiecznych warunkach.

Warto odroczyć pobranie, jeśli:

• występują przejściowe stany ostre (np. infekcje wirusowe, angina, grypa) – do momentu poprawy samopoczucia,
• pacjent/pacjentka przyjmuje leki wpływające na krzepnięcie krwi i lekarz zalecił ich czasowe dostosowanie,
• doszło niedawno do omdlenia po pobraniu krwi — zalecana wcześniejsza konsultacja.

Jak wykonać krok po kroku?

Badanie jest proste, bezpieczne i nie wymaga specjalnego przygotowania. Oboje partnerzy oddają próbkę krwi – a całość można dopasować do Waszej sytuacji i możliwości.

1. Zamów badanie online
Po zakupie skontaktuje się z Wami konsultant, który przeprowadzi Was przez cały proces i pomoże wybrać najwygodniejszą formę pobrania.

2. Pobranie krwi – tak, jak Wam wygodnie
Możecie:

• wykonać pobranie w wybranej placówce, bez kolejek i pośpiechu,
  albo
• skorzystać z pobrania w domu przez pielęgniarkę – termin ustalamy indywidualnie, bez wychodzenia z domu.

Pobranie domowe jest w cenie badania i dla wielu par jest najwygodniejszą opcją – szczególnie gdy liczy się komfort, prywatność i oszczędność czasu.

3. Bezpieczny transport do laboratorium
Próbki trafiają do certyfikowanej pracowni genetycznej, gdzie wykonywana jest zaawansowana analiza NGS.

4. Wynik online – bez czekania na wizyty
Raport udostępniany jest w Panelu Pacjenta, zwykle w ciągu ok. 25 dni roboczych.

5. Konsultacja z genetykiem klinicznym
W cenie badania otrzymujesz rozmowę ze specjalistą, który omówi wynik prostym językiem i podpowie kolejne kroki – np. dalszą diagnostykę, przygotowanie do ciąży czy konsultacje specjalistyczne