GeneScreen® dla kobiety

Na czym polega badanie?

Kiedy myślisz o przygotowaniach do ciąży, najczęściej skupiasz się na tym, co najbardziej oczywiste: zdrowej diecie, ruchu, kwasie foliowym, podstawowych badaniach i zdrowszym stylu życia. To ważne kroki. Ale nie wszystko, co może mieć znaczenie dla zdrowia przyszłego dziecka, widać w standardowych wynikach.

Możesz czuć się zdrowo, mieć dobre wyniki badań, w rodzinie „nic nie było” i nie wiedzieć, że w Twoich genach są zmiany, które mogą mieć znaczenie dla zdrowia przyszłego dziecka.

Szacuje się, że każdy z nas ma w genach średnio 7–10 takich zmian i najczęściej w ogóle o tym nie wie. Dlatego wiele osób dowiaduje się o nich dopiero wtedy, gdy ciąża już trwa albo gdy zaczynają szukać odpowiedzi pod presją i stresem.

A przecież dużo łatwiej podejmować spokojne, świadome decyzje wtedy, gdy ma się wiedzę wcześniej. To daje większy spokój i poczucie bezpieczeństwa, że robisz wszystko, co możliwe dla zdrowia przyszłego dziecka.

GeneScreen® dla kobiety pozwala sprawdzić to jeszcze przed ciążą. Badanie analizuje 2121 genów związanych z ponad 1400 chorobami genetycznymi, które mogą być przekazywane potomstwu.

Materiałem do badania jest krew pobierana tak jak do zwykłej morfologii. Analiza wykonywana jest metodą NGS, czyli nowoczesną technologią, która pozwala bardzo dokładnie ocenić badane geny.

Czy GeneScreen® jest dla Ciebie?

Jeśli trafiasz na to badanie, najczęściej oznacza to jedno - chcesz zrobić coś więcej niż tylko mieć nadzieję, że wszystko będzie dobrze. Chcesz wcześniej sprawdzić coś, czego nie pokażą podstawowe badania.

I właśnie wtedy GeneScreen® ma sens.

To nie jest temat dla nielicznych. Dobrym przykładem jest mukowiscydoza – zmiana związana z tą chorobą występuje średnio u około 1 na 25 osób. Oznacza to, że statystycznie takie osoby są także wśród naszych znajomych, bliskich czy współpracowników. Najczęściej jednak nikt o tym nie wie, bo nie ma żadnych objawów.

Dlatego brak chorób w rodzinie nie zawsze daje pełny spokój.

GeneScreen® pomaga sprawdzić to wcześniej – zanim pojawi się ciąża, stres i pytanie, czy można było dowiedzieć się o tym wcześniej.

Jeśli wynik pokaże ważną zmianę w genie, kolejnym naturalnym krokiem może być wykonanie badania także u partnera. Dzięki temu można sprawdzić wspólne znaczenie tych informacji dla zdrowia przyszłego dziecka.

Dla wielu kobiet najważniejsze jest właśnie to: że mogą zdobyć wiedzę wcześniej i podejść do planowania ciąży z większym spokojem i poczuciem bezpieczeństwa.

Kiedy warto wykonać badanie?

GeneScreen® dla kobiety warto wykonać wtedy, gdy:

• planujesz dziecko i chcesz podejść do tego etapu bardziej świadomie
• chcesz sprawdzić więcej niż tylko podstawowe badania przed ciążą
• zależy Ci na większym spokoju jeszcze przed rozpoczęciem starań
• chcesz wcześniej dowiedzieć się o ważnych informacjach genetycznych
• szukasz konkretnej wiedzy, która pomoże spokojniej zaplanować kolejne kroki

To badanie daje coś więcej niż sam wynik. Daje wiedzę, która pozwala podejść do planowania dziecka spokojniej i z większą pewnością.

Kiedy można wykonać badanie?

Badanie można wykonać:

• przed ciążą
• w dowolnym momencie
• bez konieczności bycia na czczo
• w jednej z około 300 placówek w Polsce albo w domu
• z próbki krwi pobieranej jak do zwykłej morfologii

Jeśli przyjmujesz leki, nie należy odstawiać ich bez decyzji lekarza.

Co bada GeneScreen® dla kobiety?

GeneScreen® dla kobiety obejmuje analizę 2121 genów związanych z ponad 1400 chorobami genetycznymi.

Wśród nich znajdują się geny związane m.in. z:

• mukowiscydozą
• SMA (rdzeniowym zanikiem mięśni)
• zmianami w genie FMR1
• fenyloketonurią
• galaktozemią
• talasemiami

Badanie pozwala sprawdzić, czy w Twoich genach znajdują się zmiany, które mogą mieć znaczenie przy planowaniu ciąży.

Dlaczego warto wykonać badanie?

Bo zdrowie przyszłego dziecka to najważniejsza sprawa.

GeneScreen® pomaga sprawdzić to, czego nie widać na pierwszy rzut oka i czego nie pokażą standardowe badania. Dzięki temu możesz zdobyć wiedzę wcześniej – zanim pojawi się ciąża, stres i trudne pytania.

Badanie:

• pozwala wcześniej poznać ważne informacje o Twoich genach
• daje większy spokój przed rozpoczęciem starań
• wspiera świadome planowanie ciąży
• pomaga podejmować decyzje w oparciu o konkretną wiedzę
• zmniejsza niepewność związaną z tym, czego nie pokazują standardowe badania

Badanie jest:

SZEROKIE – obejmuje 2121 genów związanych z ponad 1400 chorobami genetycznymi
DOKŁADNE – wykonywane jest metodą NGS
WAŻNE PRZED CIĄŻĄ – daje wiedzę wtedy, gdy można spokojnie ją wykorzystać
JEDNORAZOWE – badanie wykonuje się raz w życiu, ponieważ geny się nie zmieniają

Co jeśli w wyniku coś wyjdzie?

To nie wyrok.

Taki wynik ma przede wszystkim dać wiedzę wcześniej – zanim pojawi się stres i trudne decyzje podejmowane już w trakcie ciąży.

Jeśli badanie pokaże zmianę w genie, lekarz genetyk wyjaśni jej znaczenie i pomoże zrozumieć kolejne kroki. Czasem wystarczy spokojna rozmowa, czasem warto wykonać badanie także u partnera, aby sprawdzić wspólne znaczenie tych informacji.

Najważniejsze jest to, że dowiadujesz się o tym wcześniej – zanim pojawi się ciąża i niepotrzebny stres.

Dlaczego najlepiej wykonać badanie razem?

Geny dziecka powstają z połączenia genów kobiety i mężczyzny. Dlatego najwięcej informacji daje badanie wykonane u obojga partnerów.

Wiele zmian genetycznych nie powoduje żadnych objawów u osoby dorosłej. Dopiero gdy oboje rodzice mają zmianę w tym samym genie, może mieć to znaczenie dla zdrowia dziecka.

Dlatego wykonanie badania razem pozwala zobaczyć pełny obraz i daje największy spokój przy planowaniu rodziny.

Z tego powodu wiele par decyduje się od razu na GeneScreen® dla pary, który porównuje wyniki kobiety i mężczyzny i pokazuje ich wspólne znaczenie dla zdrowia przyszłego dziecka.

Co zawiera cena badania?

W cenie badania otrzymujesz:

• badanie genetyczne 2121 genów
• analizę metodą NGS
• pobranie próbki krwi
• wynik online w Panelu Pacjenta
• konsultację z lekarzem genetykiem

Przeciwwskazania

GeneScreen® dla kobiety jest badaniem wykonywanym z krwi i nie wymaga specjalnego przygotowania ani bycia na czczo.

Jeśli masz wątpliwości związane z pobraniem krwi lub przyjmowanymi lekami, warto omówić to wcześniej z personelem medycznym. Nie należy samodzielnie odstawiać leków bez decyzji lekarza.

Jak wykonać badanie krok po kroku?

1. Wybór badania
   Wybierasz wariant GeneScreen® dla kobiety.
2. Rezerwacja terminu
   Termin możesz zarezerwować online lub telefonicznie.
3. Pobranie krwi
   Próbka krwi pobierana jest tak jak do zwykłej morfologii.
4. Analiza laboratoryjna
   Materiał trafia do laboratorium, gdzie wykonywana jest analiza metodą NGS.
5. Odbiór wyniku online
   Wynik pojawia się w Panelu Pacjenta po około 25 dniach roboczych.
6. Konsultacja z genetykiem
   Lekarz genetyk omawia wynik i wyjaśnia jego znaczenie prostym językiem.