GeneScreen® dla pary

Na czym polega badanie?

Kiedy myślimy o przygotowaniach do ciąży, najczęściej widzimy to, co oczywiste: zdrową dietę, ruch, kwas foliowy, podstawowe badania, lepszy styl życia. I to wszystko naprawdę ma znaczenie. Wiele par czuje się dobrze, ma prawidłowe wyniki i zakłada, że skoro w rodzinie „nic nie było”, to temat chorób genetycznych ich nie dotyczy. Jednak nie wszystko, co ważne przed ciążą, widać w standardowych badaniach.

Możecie być zdrowi i nie wiedzieć, że w Waszych genach są zmiany, które dopiero razem mogą mieć znaczenie dla zdrowia przyszłego dziecka. Właśnie dlatego coraz więcej par chce sprawdzić więcej jeszcze przed rozpoczęciem starań - wtedy, gdy jest czas na spokojną decyzję, rozmowę i świadome planowanie. Każdy z nas może mieć w genach kilka takich zmian, a wiele par dowiaduje się o nich dopiero wtedy, gdy zaczynają szukać odpowiedzi.

GeneScreen® dla pary to badanie genetyczne wykonywane przed ciążą u kobiety i mężczyzny. W tym wariancie analizowane są geny obojga partnerów, a potem ich wyniki są porównywane, żeby sprawdzić, czy razem mogą mieć znaczenie dla zdrowia przyszłego dziecka. To właśnie wspólna analiza wyników jest najważniejszym elementem tego badania.

Materiałem do badania jest krew pobierana tak jak do zwykłej morfologii. Analiza wykonywana jest metodą NGS, czyli nowoczesną technologią, która pozwala dokładnie ocenić badane geny.

Czy GeneScreen® jest dla Was?

Jeśli trafiliście na to badanie, to najpewniej dlatego, że chcecie zrobić coś więcej niż tylko mieć nadzieję, że wszystko będzie dobrze. Chcecie wcześniej sprawdzić, czy jest coś, czego nie pokażą podstawowe badania, a co może mieć znaczenie dla zdrowia Waszego dziecka. I właśnie wtedy GeneScreen® ma sens.

To nie jest temat dla nielicznych. Dobrym przykładem jest mukowiscydoza - zmiana związana z tą chorobą występuje średnio u około 1 na 25 osób. To znaczy, że statystycznie takie osoby są także wśród naszych bliskich, znajomych i współpracowników - po prostu najczęściej nikt o tym nie wie, bo nie ma żadnych objawów.

Właśnie dlatego brak chorób w rodzinie nie zawsze daje pełny spokój. GeneScreen® pomaga sprawdzić to wcześniej - zanim pojawi się ciąża, stres i pytanie, czy można było dowiedzieć się o tym wcześniej. To badanie może dać Wam więcej spokoju, większą świadomość i poczucie, że naprawdę zrobiliście wszystko, co możliwe dla zdrowia przyszłego dziecka.

Kiedy wykonać badanie?

GeneScreen® dla pary warto wykonać wtedy, gdy:

• planujecie dziecko i chcecie podejść do tego etapu bardziej świadomie,
• chcecie sprawdzić więcej niż tylko podstawowe badania przed ciążą,
• zależy Wam na większym spokoju jeszcze przed rozpoczęciem starań,
• chcecie wcześniej dowiedzieć się o ważnych informacjach genetycznych, zamiast odkrywać je dopiero w ciąży,
• szukacie konkretnej wiedzy, która pomoże Wam spokojniej zaplanować kolejne kroki.

To badanie daje coś więcej niż sam wynik. Daje większą jasność i poczucie, że do planowania dziecka podchodzicie odpowiedzialnie. Zamiast opierać się wyłącznie na tym, co „wydaje się w porządku”, możecie sprawdzić coś, czego nie pokażą zwykłe badania.

Kiedy można wykonać badanie?

Badanie można wykonać:

• przed ciążą,
• w dowolnym momencie,
• bez konieczności bycia na czczo,
• w jednej z około 300 placówek w Polsce albo w domu,
• z próbki krwi pobieranej od obojga partnerów.

Jeśli przyjmujecie leki, nie należy odstawiać ich samodzielnie przed badaniem bez decyzji lekarza.

Co bada GeneScreen® dla pary?

GeneScreen® dla pary obejmuje analizę 2121 genów u kobiety i 2121 genów u mężczyzny, czyli łącznie 4242 genów. Geny te są związane z ponad 1400 chorobami genetycznymi, które mogą mieć znaczenie dla zdrowia dziecka.

Wśród nich są m.in. geny związane z mukowiscydozą, SMA (rdzeniowy zanik mięśni), zmianami w genie FMR1, fenyloketonurią, galaktozemią czy talasemiami. To ważne, bo nie zawsze są to sytuacje naprawdę rzadkie.

Najważniejsze jest jednak to, że badanie nie kończy się na dwóch osobnych wynikach. GeneScreen® dla pary porównuje wyniki kobiety i mężczyzny, żeby pokazać ich wspólne znaczenie. Dzięki temu dostajecie bardziej praktyczną odpowiedź niż przy badaniu wykonywanym osobno.

Dlaczego warto zrobić?

Bo zdrowie przyszłego dziecka to jedna z najcenniejszych rzeczy w życiu.

GeneScreen® dla pary pomaga sprawdzić to, czego nie widać na pierwszy rzut oka. Pozwala zdobyć wiedzę wcześniej - zanim pojawi się ciąża, stres i pytania, na które trzeba szukać odpowiedzi w pośpiechu. To badanie dla par, które chcą zrobić coś więcej niż tylko mieć nadzieję, że wszystko będzie dobrze.

Badanie:

• pomaga wcześniej poznać ważne informacje o genach obojga partnerów,
• daje większy spokój przed rozpoczęciem starań,
• wspiera świadome planowanie ciąży,
• pozwala podejmować kolejne decyzje w oparciu o konkretną wiedzę,
• zmniejsza niepewność związaną z tym, czego nie pokazują standardowe badania.

Badanie jest:

• SZEROKIE – obejmuje 4242 geny łącznie u obojga partnerów, odpowiadające za ponad 1400 chorób genetycznych,
• DOKŁADNE – wykonywane jest metodą NGS,
• PRAKTYCZNE – opiera się na wspólnej analizie wyników partnerów,
• WAŻNE PRZED CIĄŻĄ – daje wiedzę wtedy, gdy można spokojnie ją wykorzystać,
• JEDNORAZOWE – badanie wykonuje się raz w życiu, ponieważ geny się nie zmieniają.

Co jeśli w wyniku coś wyjdzie?

To nie wyrok. Taki wynik ma przede wszystkim dać Wam wiedzę wcześniej - zanim pojawi się stres, pośpiech i trudne decyzje podejmowane już w trakcie ciąży. W cenie GeneScreen® dla pary zawarta jest konsultacja z lekarzem genetykiem, który wyjaśnia znaczenie wyniku i pomaga zrozumieć, co on oznacza właśnie dla Was.

To bardzo ważne, bo wynik nie zostawia Was samych z trudnym opisem i medycznymi nazwami. Specjalista tłumaczy go prostym językiem, odpowiada na pytania i pokazuje możliwe kolejne kroki. Czasem potrzebna jest tylko spokojna rozmowa, czasem dodatkowe badania, a czasem dokładniejsze zaplanowanie dalszego postępowania.

Dla wielu par najważniejsze jest właśnie to, że jeśli wynik pokaże coś istotnego, dowiadują się o tym wcześniej, a nie dopiero wtedy, gdy ciąża już trwa. Dzięki temu można podejść do kolejnych decyzji świadomiej i spokojniej.

Czym wyróżnia się GeneScreen® dla pary?

GeneScreen® dla pary wyróżnia się tym, że:

• bada kobietę i mężczyznę razem, a nie osobno,
• zawiera porównanie wyników partnerów,
• obejmuje szeroki zakres genów i chorób,
• wykonywany jest metodą NGS,
• daje wynik online,
• zawiera konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem,
• jest ważnym elementem świadomego przygotowania do rodzicielstwa.

To badanie nie ma dawać powodów do martwienia się. Ma dawać wiedzę, która pomaga podejść do planowania dziecka spokojniej, świadomiej i z większym poczuciem bezpieczeństwa.

Co zawiera cena badania?

W cenie badania otrzymujecie:

• badanie genetyczne kobiety i mężczyzny,
• analizę genów obojga partnerów,
• wspólną analizę wyników,
• analizę metodą NGS,
• pobranie próbki krwi,
• wynik online w Panelu Pacjenta,
• omówienie wyniku z lekarzem genetykiem.

Przeciwwskazania

GeneScreen® dla pary jest badaniem wykonywanym z krwi, tak jak zwykła morfologia. Nie wymaga bycia na czczo ani specjalnego przygotowania. Jeśli jednak macie wątpliwości związane z pobraniem krwi albo przyjmowanymi lekami, warto omówić to wcześniej z personelem medycznym. Na stronie badania testDNA zaznacza też, by nie odstawiać leków bez decyzji lekarza.

Jak wykonać krok po kroku?

Badanie jest proste i nie wymaga skomplikowanego przygotowania. Oboje partnerzy oddają próbkę krwi, tak jak do zwykłej morfologii. Nie trzeba być na czczo.

1. Wybór badania
Wybieracie wariant GeneScreen® dla pary.

2. Rezerwacja terminu
Termin możecie zarezerwować online lub telefonicznie.

3. Pobranie krwi
Próbki można pobrać w jednej z około 300 placówek w Polsce albo w domu z pomocą mobilnej pielęgniarki.

4. Analiza laboratoryjna
Materiał trafia do laboratorium, gdzie wykonywana jest analiza metodą NGS oraz porównanie wyników partnerów.

5. Odbiór wyniku online
Wynik pojawia się w Panelu Pacjenta po około 25 dniach roboczych od dostarczenia próbek do laboratorium.

6. Konsultacja z genetykiem
Po otrzymaniu wyniku omawiacie go z doświadczonym lekarzem genetykiem, który wyjaśni jego znaczenie prostym językiem i pokaże kolejne kroki.