Profilaktyczny Panel Farmakogenetyczny PGx

Czym jest Profilaktyczny Panel Farmakogenetyczny PGx?

Panel farmakogenetyczny to badanie genetyczne pozwalające na identyfikację predyspozycji pacjenta do odpowiedzi na leki, dzięki temu od początku terapii możliwy jest bezpieczniejszy i bardziej spersonalizowany dobór leków i ich dawek. Badanie obejmuje łącznie 25 genów, w tym 16 kluczowych farmakogenów, dla których istnieją wysokiej jakości rekomendacje kliniczne. Analiza obejmuje geny odpowiedzialne za metabolizm, transport i wydalanie ponad 100 powszechnie stosowanych leków.

Panel oparty jest na międzynarodowych wytycznych (CPIC, DPWG, FDA) i obejmuje m.in. geny: CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, SLCO1B1, UGT1A1, TPMT, F2, F5 oraz wiele innych. Panel obejmuje szczegółową analizę genu CYP2D6, uwzględniając pełne genotypy wraz z istotnymi zmianami liczby kopii (CNV) oraz allelami hybrydowymi.

Wynik badania znajduje zastosowanie w szerokim zakresie praktyki klinicznej, wspierając personalizację terapii m.in. w:

• Kardiologii
• Endokrynologii
• Gastroenterologii
• Medycynie wewnętrznej / internie
• Nefrologii
• Neurologii
• Onkologii
• Leczenie bólu
• Pediatrii
• Psychiatrii
• Reumatologii
• Medycynie transplantacyjnej

Dla kogo jest badanie farmakogenetyczne PGx?

• dla osób dbających o zdrowie i zainteresowanych profilaktyką oraz medycyną personalizowaną,
• dla osób przyjmujących wiele leków jednocześnie (polipragmazja),
• dla osób, które chcą zoptymalizować dobór leków w obszarach takich jak: psychiatria, kardiologia, leczenie bólu czy medycyna rodzinna,
• dla osób chcących uniknąć działań niepożądanych przed rozpoczęciem terapii.

Jak może pomóc Ci badanie farmakogenetyczne PGx? 

Badanie dostarcza informacji, które mogą mieć realne przełożenie na bezpieczeństwo i skuteczność leczenia.

Wynik badania pozwala:

• zredukować ryzyko działań niepożądanych (ADR),
• zwiększyć skuteczność terapii,
• uniknąć nieskutecznych leków lub takich, które organizm metabolizuje zbyt wolno lub zbyt szybko,
• precyzyjnie dobrać dawkę,
• zoptymalizować długofalową strategię leczenia, zwłaszcza u pacjentów przewlekłych.

Wynik badania można wykorzystywać przez całe życie (profil genetyczny się nie zmienia).

Jak przebiega badanie PGx?  

1. Kup  Profilaktyczny Panel Farmakogenetyczny PGx - dokonaj zakupu w wybranej placówce lub online. 
2. Przyjdź na pobranie krwi w godzinach pracy punktu pobrań do jednej z naszych placówek (Centra Medyczne Damiana oraz Centra Medyczne Medicover). 
3. Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania. Nie musisz być na czczo ani odstawiać przyjmowanych leków. Nie jest wymagane skierowanie od lekarza. 
4. Pobrany materiał zostaje wysłany do analizy w nowoczesnym, akredytowanym laboratorium Medicover Genetics w Niemczech. 
5. Wynik otrzymasz po 30 dniach od momentu dotarcia próbki do laboratorium. Na wskazany wcześniej adres e-mail wysłany zostanie wynik badania.
6. BEZPŁATNA KONSULTACJA GENETYCZNA – po otrzymaniu sprawozdania z badania możesz omówić jego wynik z lekarzem w ciągu 3 miesięcy od otrzymania sprawozdania. 

Jak przygotować się do badania PGx?  

• Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania. Nie musisz być na czczo ani odstawiać przyjmowanych leków. Nie jest wymagane skierowanie od lekarza.  
• Po zakupie badania należy zgłosić się na pobranie krwi godzinach pracy punktu pobrań wcześniej wybranej placówki.  
• Badanie możesz zrealizować w ciągu 3 miesięcy od jego zakupu (licząc od daty wskazanej w potwierdzeniu zamówienia). 

Jak długo czeka się na wynik i jak go interpretować? 

Sprawozdanie z przeprowadzonego badania zostanie przesłane na podany wcześniej adres e-mail w ciągu 30 dni od dostarczenia próbki do laboratorium.

Badanie wykonuje Medicover Genetics w Niemczech – laboratorium z wieloletnim doświadczeniem.  

Wynik badania to czytelny raport zawierający:

• podsumowanie interakcji gen–lek (szybki, prawidłowy lub wolny metabolizm),
• interpretację zidentyfikowanych wariantów genetycznych w kontekście klinicznym,
• rekomendacje dotyczące dawkowania oparte na wytycznych i dowodach naukowych, zgodne z aktualnymi standardami (np. CPIC, DPWG, FDA),
• wynik zawiera odniesienia do literatury naukowej oraz zastrzeżenia interpretacyjne, które podkreślają kontekst kliniczny i określają ograniczenia analizy.

Rodzaje wyników i ich interpretacja 

Sprawozdanie z przeprowadzonego badania zostanie przesłane na podany wcześniej adres e-mail w ciągu 30 dni od dostarczenia próbki do laboratorium.

Badanie wykonuje Medicover Genetics w Niemczech – laboratorium z wieloletnim doświadczeniem.  

Raport zawiera dwie czytelne tabele:

1. W pierwszej dla każdego z badanych genów podano: genotyp, określono funkcjonalność allelu oraz podano przewidywany fenotyp pacjenta (normalny metabolizer, szybki lub wolny).

Znaczenie fenotypu pacjenta

• Szybki metabolizer – lek jest rozkładany bardzo szybko, przez co jego stężenie w organizmie jest zbyt niskie. Efekt terapeutyczny może być niewystarczający.
• Wolny metabolizer – lek rozkłada się wolno, co powoduje jego kumulację i zwiększa ryzyko działań niepożądanych lub toksyczności.
• Normalny metabolizer – lek jest metabolizowany w standardowym tempie, a zalecane dawki działają prawidłowo.

2. W drugiej tabeli ujęto rekomendacje dotyczące dawkowania poszczególnych leków – informacje czy dla danego leku należy zmodyfikować dawkę, czy rozważyć alternatywę.

Tak – oznacza zielone światło dla spersonalizowania leczenia.

Nie – oznacza, że standardowe dawkowanie jest odpowiednie.