Rak piersi i jajnika (BRCA1 i BRCA2) - badanie punkcie pobrań

Rak piersi i jajnika

Jednym ze sposobów profilaktyki raka piersi i jajnika jest wykonanie badań stwierdzających lub wykluczających obecność wybranych mutacji  genów BRCA 1 i BRCA2 charakteryzujących daną populację. Badanie genetyczne ocenia czy u danej osoby występują najczęstsze dla danej populacji, wybrane mutacje w obrębie badanych genów, które mogą  odpowiadać za podwyższone ryzyko wystąpienia choroby. Obecnie jest to jeden z najlepszych sposobów na zapobieganie rakowi jajnika.

Pacjentka z takimi informacjami może wprowadzić w życie dopasowaną profilaktykę oraz indywidualnie skrojony na miarę potrzeb kalendarz badań przesiewowych.

Badanie mutacji genów BRCA1 i BRCA2 – z próbki śliny dostarczonej przez Pacjentkę izolowany jest materiał genetyczny, który następnie jest poddawany badaniu laboratoryjnemu. Bada się 8 najczęściej występujących w populacji polskiej  mutacji genetycznych w obrębie genów BRCA1 oraz BRCA2: BRCA1 – 6 mutacji o nazwach: (c.181T>G / p.(Cys61Gly), c.68_69delAG / p.(Glu23Valfs*17) (185delAG), c.2563C>T / p.(Gln855*) (Gln855Ter), c.3700_3704delGTAAA / p.(Val1234Glnfs*8) (3819del5), c.4034delA / p.(Glu1346Lysfs*20) (4153delA) i c.5266dupC / p.(Gln1756Profs*74) (5382insC)) BRCA2 – 2 mutacje: (c.7757G>A / p.(Trp2586*) (7985G>A), c.9371A>T / p.(Asn3124Ile) (9599A>T)). Zestaw do samodzielnego pobrania próbki – zawiera niezbędną dokumentację, akcesoria do pobrania i zabezpieczenia próbki oraz instrukcję. Bezpłatne dostarczenie zastawu oraz odebranie pobranych próbek, przesłanie wyniku badania pocztą.

Twoje korzyści

Upewnisz się, że nie jesteś obciążona jedną z 8 najczęstszych w Polsce mutacji w obrębie genów BRCA1 i BRCA2. W przypadku wyniku świadczącego o mutacji będziesz mogła wcześniej podjąć odpowiednie działania zmniejszające ryzyko rozwoju nowotworu, prowadzące do wczesnego jego rozpoznania oraz umożliwiające jego szybkie i właściwe leczenie.

 

Rak piersi i jajnika wyniki

Odbiór wyników drogą elektroniczną

Aby odebrać wyniki badań drogą elektroniczną niezbędne jest podanie numeru komórkowego Pacjenta w odpowiednim polu w Zleceniu Badania.

Dzięki temu Pacjent otrzyma możliwość odbioru wyników przez portal Synevo Online dostępny na stronie: wyniki.synevo.pl.

Po ukazaniu się wyników na Platformie Synevo Online Pacjent na wskazany numer telefonu komórkowego otrzyma SMS-em indywidualny kod dostępu.

W celu zalogowania się do Synevo Online należy wejść na stronę wyniki.synevo.pl i wprowadzić swój numer PESEL oraz jednorazowy kod dostępu otrzymany SMS-em.

 

Odbiór wyników w formie papierowej

W sytuacji, gdy Pacjent nie poda numeru telefonu komórkowego w Zleceniu Badania, wynik będzie wysłany w wersji papierowej za pośrednictwem Poczty Polskiej na adres wskazany w Zleceniu Badania.

Cel badania i informacje o nowotworze

Celem badania jest znalezienie zmian genetycznych mogących odpowiadać za wystąpienie określonej choroby. Nieznalezienie mutacji genetycznej nie oznacza, że choroba nigdy nie wystąpi.

Nowotwory jajnika i piersi o podłożu genetycznym powodowane są przez mutacje genów BRCA1 i BRCA2. Badanie mutacji tych genów umożliwia uzyskanie informacji o ryzyku zachorowania na raka piersi i raka jajnika. Ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielek zmutowanych genów BRCA wrasta do 80%, a na raka jajnika do 40%.

Czynnikami zwiększającymi zagrożenie nowotworem są: nieprawidłowa masa ciała, niezdrowa dieta, brak aktywności fizycznej, palenie papierosów i inne.

Każde badanie genetyczne ma swoje ograniczenia, Z tego powodu możliwe jest, że zmiana genetyczna odpowiedzialna za daną chorobę znajduje się w innym niż przebadane geny.

 

Rak piersi

• Najczęściej występujący nowotwór u kobiet w Polsce.
• Każdego roku na raka piersi zapada ok. 17 tys. Polek.
• W grupie szczególnego ryzyka są kobiety, których styl życia zwiększa ryzyko zachorowania, oraz te, których matka, babka, córka, ciotka lub siostra chorowały na ten nowotwór.
• Wcześnie wykryty może być skutecznie leczony, zaawansowane postacie choroby wymagają inwazyjnej terapii w tym usunięcia piersi – mastektomii.

Rak jajnika

• Rozwija się niezauważony lub daje mało charakterystyczne objawy, co utrudnia diagnostykę i wczesne rozpoznanie choroby.
• Często ma podłoże genetyczne, jeśli kobieta jest nosicielką mutacji, ryzyko zachorowania znacznie wzrasta.
• W przypadku wykrycia nowotworu jajnika w zaawansowanym stadium, szanse na wyleczenie są niskie, a rokowanie niepomyślne.

Wyniki i interpretacja

Interpretacja wyniku badania genetycznego zależy od aktualnej wiedzy medycznej, jak również od szeregu uwarunkowań środowiskowych i rodzinnych.

Niepełna informacja medyczna dotycząca pacjenta lub jego rodziny, w tym inne niż deklarowane pokrewieństwo pomiędzy członkami badanej rodziny, mogą spowodować, że otrzymane wyniki badań będą niewłaściwie zinterpretowane. Dlatego należy skonsultować wynik z lekarzem.

Prawidłowy wynik badania nie wyklucza występowania rzadszej mutacji BRCA1/2.

Analiza genetyczna wykonywana jest na podstawie wymazu z policzka. Jej wyniki są zależne przede wszystkim od jakości i ilości DNA w pobranym materiale.

UWAGA: Wynik badania trafia bezpośrednio na wskazany przez Pacjentkę adres. Nie wiąże się z konsultacją lekarską w Centrach Medicover i jego interpretacją. W przypadku wyniku wskazującego na podwyższone ryzyko rozwoju nowotworu, należy skonsultować się z ginekologiem lub onkologiem.

Postępowanie

Należy ściśle przestrzegać zasad pobierania i stosować się do instrukcji dołączonych do zestawu pobraniowego. Pacjentka samodzielnie pobiera materiał do badania genetycznego. Niezależnie od przestrzegania standardów laboratoryjnych, wyizolowany materiał może nie być w wystarczającej ilości lub ulec degradacji (zniszczeniu), co uniemożliwi przeprowadzenie zleconej analizy genetycznej. W takim przypadku może zajść potrzeba ponownego pobrania materiału (wymazu z błony śluzowej wewnętrznej strony policzka).

Dalsze decyzje lekarskie odnośnie planowanej terapii, tudzież metod zapobiegania chorobie, powinny być oparte na całościowej ocenie sytuacji zdrowotnej pacjentki, a uzyskane wyniki badania genetycznego powinny stanowić tylko jeden z czynników wspierających proces decyzyjny.