Rodinia - panel genetyczny niepłodności męskiej

Czym jest badanie Rodinia?

Rodinia to badanie genetyczne, które wykrywa zmiany w genach związanych ze niepłodnością męską. Panel obejmuje 40 genów oraz wykrywa nieprawidłowości chromosomów płciowych (X i Y), w tym mikrodelecje chromosomu Y. Dzięki temu możliwe jest nie tylko postawienie precyzyjnej diagnozy, ale także zaplanowanie spersonalizowanego leczenia, w tym procedur wspomaganego rozrodu (np. IVF z PGT-M). Dlatego w takich sytuacjach warto wykonać badanie Rodinia, które jest nieinwazyjnym i całkowicie bezpiecznym testem umożliwiającym ustalenie genetycznej przyczyny niepłodności.

Dla kogo jest badanie Rodnia- niepłodność męska?

• osób mających trudności z uzyskaniem ciąży
• osób z określonym fenotypem wskazującym na zespół genetyczny związany z aneuploidią chromosomów płciowych,
• mężczyzn z niską liczbą plemników, nieprawidłową budową lub ruchliwością plemników,
• każdej osoby lub pary planującej leczenie z wykorzystaniem technologii wspomaganego rozrodu (ang. assisted reproductive technology, ART),
• kandydatów do dawstwa nasienia
• osób z rodzinną historią niepłodności.
• osób z wrodzonym brakiem nasieniowodów
• u pacjentów z podejrzeniem zaburzeń hipogonadyzmu hipogonadotropowego, takich jak zespół Kallmanna

Jak się przygotować do badania?

• Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania. Nie musisz być na czczo ani odstawiać przyjmowanych leków. Nie jest wymagane skierowanie od lekarza.
• Po zakupie badania należy zgłosić się na pobranie wymazu z nabłonka jamy ustnej w godzinach pracy punktu pobrań wcześniej wybranej placówki.
• Badanie możesz zrealizować w ciągu 3 miesięcy od jego zakupu (licząc od daty wskazanej w potwierdzeniu zamówienia).

Jak przebiega badanie?

• Kup Rodinia – wybierz odpowiedni panel Rodinia dokonaj zakupu w każdej placówce Centrum Medycznego Damiana lub online. Możesz wykonać badanie indywidualnie lub w parze z parterem/partnerką.
• Przyjdź na pobranie wymazu z wewnętrznej strony policzka w godzinach pracy punktu pobrań do jednej z naszych placówek. Nie musisz być na czczo ani odstawiać przyjmowanych leków.
• UWAGA! Badanie polega na pobraniu wymazu z wewnętrznej strony policzka i nie wymaga przygotowania, jednak warto poznać kilka istotnych kwestii, aby uniknąć dyskwalifikacji pobranej próbki.
• Nie wolno palić, jeść, pić (z wyjątkiem wody), myć zębów, używać płynu stomatologicznego ani żuć gumy w ciągu 1 godziny przed pobraniem próbki.
• Pobrany materiał zostaje wysłany do analizy w nowoczesnych laboratoriach Medicover Genetics na Cyprze.
• Wynik otrzymasz po 2 – 4 tygodniach od momentu dotarcia próbki do laboratorium, na wskazany wcześniej adres e-mail wysłany zostanie wynik badania.
• BEZPŁATNA KONSULTACJA GENETYCZNA – po otrzymaniu sprawozdania z badania możesz omówić jego wynik z lekarzem genetykiem klinicznym w ciągu 3 miesięcy od otrzymania sprawozdania.

Ile czeka się na wynik i jak go interpretować?

Wynik otrzymasz po 2 – 4 tygodniach

Raport obejmuje tylko warianty ocenione jako patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz o niepewnym znaczeniu (VUS) zgodnie z wytycznymi ACMG. Wynik może wskazywać:

• wykryto wariant o znaczeniu klinicznym – czyli patogenny lub prawdopodobnie patogenny wariant związany z niepłodnością;
• nie wykryto wariantu o znaczeniu klinicznym – brak zmian powiązanych z niepłodnością w badanych genach;
• wykryto wariant o niepewnym znaczeniu (VUS) – zmiana genetyczna, której wpływ na płodność jest obecnie niejasny. Status nosicielstwa dla chorób recesywnych nie jest raportowany. Po wykonaniu badania konsultacja genetyczna jest kluczowa, aby właściwie zinterpretować wynik i zaplanować dalsze postępowanie.

Jak może Ci pomóc badanie Rodinia?

Informacje genetyczne dostarczane przez test Rodina na temat zdrowia reprodukcyjnego osoby lub pary mogą przynieść następujące korzyści:

• wskazać opcje leczenia lub postępowania klinicznego
• umożliwić wczesne interwencje w celu zachowania płodności
• dostarczyć precyzyjnej oceny prognostycznej, co może prowadzić do spersonalizowanego planu dalszego postępowania
• zidentyfikować genetyczną przyczynę niepłodności,
• Wspomóc lekarza w wyborze optymalnego leczenia dla pary lub pacjenta
• Zwiększyć szanse na uzyskanie ciąży

Dane techniczne/ metody

• Wykrywane mutacje: Warianty pojedynczego nukleotydu (SNVs), małe insercje i delecje (INDELs ≤30 bp), zmiany liczby kopii (CNVs), aneuoploidie chromosomów X i Y pod kątem zmian liczby kopii (aneuploidie) i zmian strukturalnych od 10 Mb.
• Wykrywana mozaikowość chromosomów płciowych do poziomu 15%
• Zespół łamliwego chromosomu X (FMR1): analiza fragmentów (PCR) w celu określenia liczby powtórzeń CGG
• Mikrodelecje chromosomu Y: metoda MLPA, wykrywanie delecji/duplikacji w regionach AZFa, AZFb, AZFc
• Referencyjny genom: GRCh37
• Pokrycie: >97% przy głębokości co najmniej 20x
• Test wykorzystuje informacje z baz danych: gnomAD, ExAC, ClinGen, DECIPHER i innych
• Klasyfikacja wariantów: zgodna z wytycznymi ACMG
• Czułość i swoistość wykrywania SNV: czułość 100% (zakres 87-100%), swoistość 100% (zakres 99,9-100%)