Test Panorama + zespół Di George

Test Panorama pozwala określić ryzyko częstych wad genetycznych spowodowanych przez dodatkowe lub brakujące chromosomy w DNA dziecka:

1. Zespół Downa (trisomia 21)

2. Zespół Edwardsa (trisomia 18)

3. Zespół Patau (trisomia 13)

4. Triploidalność

5. Nieprawidłowości chromosomu płciowego:

   • zespół Turnera (monosomia X)

   • zespół Klinefeltera (XXY)

   • zespół Jacobsa (XYY)

   • zespół potrójnego X (XXX)

Triploidalność to nieprawidłowość chromosomowa bardzo często prowadząca do obumarcia płodu, związana z poważnymi wadami wrodzonymi i stanem przedrzucawkowym. Porody odbywają się niezwykle rzadko.

Test Panorama + zespół DiGeorge może określić ryzyko zespołu delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge) związanego z poważnymi problemami zdrowotnymi.

Test Panorama + zespół DiGeorge to test oceniający ryzyko anomalii chromosomowych.

Badanie Panorama można wykonać po zakończeniu 9 tygodnia ciąży aż do dnia porodu.

Przed wykonaniem testu Panorama konieczne jest wykonanie badania USG ukierunkowanego na ocenę liczby płodów oraz wieku ciążowego, dlatego też najbardziej optymalne jest wykonanie testu Panorama po pierwszym USG prenatalnym w 11–14 tygodniu ciąży.

Test Panorama nie zastąpi badań przesiewowych I trymestru ciąży, w tym USG, które powinny zostać wykonane zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego.

W niewielkim odsetku przypadków test Panorama + zespół DiGeorge może nie być w stanie uzyskać z próbki krwi informacji dostatecznych do określenia dokładnego wyniku. W takim przypadku może być konieczne pobranie drugiej próbki krwi. Zdarza się to częściej w przypadku ciąż u pacjentek z otyłością.

Test Panorama jest obecnie jednym z najdokładniejszych testów tego typu na rynku. Dzięki zastosowaniu technologii umożliwiającej odróżnienie DNA dziecka od DNA matki wyniki są wiarygodne. W porównaniu z innymi testami tego typu uzyskuje się niższy wskaźnik wyników fałszywych. Test Panorama wykrywa ryzyko wystąpienia większej liczby zmian genetycznych niż test Pappa.

Kiedy wykonać Test Panorama + zespół DiGeorge?

Test Panorama + zespół DiGeorge jest przeznaczony dla ciężarnych kobiet, niezależnie od wieku.

Możesz rozważyć wykonanie testu Panorama po konsultacji ze swoim lekarzem prowadzącym ciążę, aby podjąć świadomą decyzję.

Test Panorama może być kolejnym etapem diagnostyki płodu, gdy ryzyko w teście Pappa wyniesie pomiędzy 1:100 a 1:1000.

Co diagnozuje Test Panorama + zespół DiGeorge?

Badanie ocenia ryzyko wystąpienia u płodu następujących nieprawidłowości genetycznych:

• zespół Downa (trisomia 21)

• zespół Edwardsa (trisomia 18)

• zespół Patau (trisomia 13)

• triploidalność

• nieprawidłowości chromosomów płciowych:

  • zespół Turnera (monosomia X)

  • zespół Klinefeltera (XXY)

  • zespół Jacobsa (XYY)

  • zespół potrójnego X (XXX)

• zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge)

Badanie dostarcza informacji, jakie jest ryzyko wystąpienia u dziecka chorób, które test bada.

Test stwierdza większość defektów chromosomalnych.

Jakie są przeciwwskazania do badania Test Panorama + zespół DiGeorge?

Test Panorama + zespół DiGeorge nie jest przeznaczony dla kobiet w przypadku:

• ciąż mnogich większych niż 2 płody,

• obumarcia jednego z bliźniąt,

• bliźniaków poczętych z pomocą surogatki lub dawcy komórki jajowej,

• ciąży po przeszczepie szpiku kostnego,

• mniej niż 6 miesięcy po przetoczeniu krwi,

• przed zakończeniem 9 tygodnia ciąży.

Zespół DiGeorge jest niedostępny dla bliźniaków i ciąży z dawcą komórki jajowej.

W przypadku ciąży bliźniaczej dwujajowej test Panorama określi z prawie 100% pewnością płeć obu płodów.

W przypadku ciąży bliźniaczej należy na formularzu zaznaczyć podstawowy test.

Jak przygotować się do Testu Panorama + zespół DiGeorge?

Przed wykonaniem testu Panorama konieczne jest wykonanie badania USG ukierunkowanego na ocenę liczby płodów oraz wieku ciążowego.

Proces wykonania badania w placówkach:

Pacjentka kupuje badanie na Medistore.

Pacjentka ściąga i wypełnia zlecenie badania oraz świadomą zgodę na badanie genetyczne (dostępne również w zakładce dokumenty). Aby określić płeć dziecka należy zaznaczyć na formularzu pole „Zaznacz aby do opisu dodać płeć płodu”.

Pacjentka z wypełnionymi dokumentami udaje się w dogodnym dla siebie czasie na pobranie krwi. Zalecane jest przyjście od poniedziałku do czwartku.

Pielęgniarka w Centrum Medicover lub Szpitalu Medicover weryfikuje dokumentację oraz wręcza pacjentce informator dotyczący badania Panorama (dostępny również w zakładce dokumenty).

Po pozytywnej weryfikacji dokumentów następuje pobranie krwi.

Pracownik rejestracji badań składa zamówienie na oryginał wyniku.

Pacjentka otrzymuje wiadomość SMS o możliwości odebrania wyniku. Wynik powinien być do odebrania na recepcji Centrum Medicover lub Szpitala Medicover w ciągu 14 dni roboczych.

Zapraszamy na pobranie z dowodem osobistym lub innym dokumentem potwierdzającym tożsamość.

Pacjentka przychodzi na pobranie z wypełnioną zgodą oraz zleceniem badania. W przypadku problemu z wypełnieniem dokumentów można sprawdzić przykładowy formularz w zakładce dokumenty.

Aby wykonać badanie w placówkach Centrum Medycznego Damiana potrzebne jest skierowanie oraz formularz zgody pacjenta. Oba dokumenty wystawia i wypełnia lekarz prowadzący ciążę.

Po zakupie badania pacjentka z wypełnionymi dokumentami udaje się na pobranie krwi w godzinach pracy punktu pobrań.

Czynniki mogące zaburzyć wynik

W niewielkim odsetku przypadków test Panorama + zespół DiGeorge może nie uzyskać z próbki krwi informacji wystarczających do określenia dokładnego wyniku. W takiej sytuacji może być konieczne pobranie drugiej próbki krwi.

Sytuacja ta częściej występuje w przypadku ciąż u pacjentek z otyłością.

Jak postępować w przypadku nieprawidłowego wyniku?

W przypadku nieprawidłowych wyników zaleca się konsultację z lekarzem w celu ich dokładnego omówienia. Specjalista oceni sytuację kliniczną, może zlecić dodatkowe badania i zaproponować odpowiednie postępowanie.

W celu omówienia wyniku zachęcamy do konsultacji z ginekologiem.

FAQ - Test Panorama + zespół DiGeorge

Czy test Panorama to to samo co test Pappa?

Nie. Test Panorama bada frakcje DNA płodowego obecne w krwi matki, natomiast test Pappa opiera się na ocenie poziomu białka PAPP-A, wolnej podjednostki β-hCG oraz obrazie przezierności karkowej widocznym w badaniu USG.

Test Panorama może być kolejnym etapem diagnostyki płodu, gdy ryzyko w teście Pappa wyniesie pomiędzy 1:100 a 1:1000.

Czy badanie Panorama jest bezpieczne?

Badanie jest nieinwazyjne i bezpieczne. Nie stanowi ryzyka dla przebiegu ciąży ani dla dziecka.

Od którego tygodnia ciąży można wykonać test Panorama?

Badanie można wykonać po ukończeniu 9 tygodnia ciąży aż do dnia porodu.

Czy test Panorama zastępuje badania prenatalne I trymestru?

Nie. Test Panorama jest uzupełnieniem badań przesiewowych I trymestru ciąży, w tym badania USG wykonywanego zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego.